Консультация гематолога /

Анализ на тромбофилию — вопрос №2343833

101 просмотр

Добрый день! Хочу сдать анализ на тромбофилию после неразвивающейся беременности. Изучила лаборатории (Москва) и у всех разный набор генов. Подскажите, пожалуйста, какой вариант анализа лучше выбрать (вопрос не в финансах, а в качестве полученной информации)?
1. Есть анализ на 23 показателя:
FII G20210A (rs1799963), FV G1691A (rs6025), FVII G10976A (rs6046), FVII -312ins10 (rs5742910), FGB (rs1800790), FXI (rs2289252), FXII (rs1801020), FXIII (rs5985), PAI-I (rs1799889), PLAT (rs2020918), GP1BA (VNTR), ITGA2 (rs1126643), ITGA2 (rs1062535), ITGB3 (rs5918), P2RY12 (rs2046934), MTHFR (rs1801133), MTHFR A1298C (rs1801131), MTR (rs1805087), MTRR (rs1801394). GP1BA(rs2243093), SERPINC1(rs2227589), PROC (rs1799810). GP1BA (rs6065
Метод исследования не указан, но берут не кровь, а букальный эпителий.

2. Есть на 12 показателей:
F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889)
Метод определения - Real-time-PCR

3. Есть комплекс из трех анализов на вот эти гены (всего выходит 15 показателей):
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266
GP1BA (тромбоцитарный гликопротеин 1В, -5T>С), rs2243093
GP1BA (тромбоцитарный гликопротеин 1B, Т145, С>Т), rs6065
ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918
JAK 2 (янускиназа 2, V617F G>T), rs77375493
SELPLG (P-селектин лиганд гликопротеина, М62I, A>G), rs2228315
F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790
SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768
Метод исследования - Пиросеквенирование.

Возраст: 38

Хронические болезни: Тонзилит
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности. На них анализы сдавать не нужно.
Скажите, пожалуйста, на каком сроке у вас былпюа потеря? Не было ли хромосомной патологии у плода?
Принятый ответ
Клиент
Анна Павловна, здравствуйте! Примерно в 6 недель все закончилось (хгч начал падать). Про хромосомные изменения не знаю, тк начались кровянистые выделения/месячные. На узи плодное яйцо было очень маленькое.

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
Одна потеря беременности на малом сроке не является критерием какого-то либо заболевания системы гемостаза и не требует дообследования со стороны гематолога. Наиболее часто причиной потери на ранее сроке являются хромосомные аномалии или маточный фактор.
Проверьте уровень ферритина (норма от 30), восполните его при наличии снижения. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг 3 мес до зачатия.
Гематолог
Наталья, здравствуйте.
Вообще к наследственным тромбофилиям из этого перечня относятся только мутации F2 и F5. Но на вынашивание беременности и они влияния при этом не оказывают.
На каком сроке замерла беременность? Была только одна беременность, или были и другие? Если да - чем заканчивались? Не было ли ранее тромбозов у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет?
Принятый ответ
Клиент
Елизавета Алексеевна, добрый день! Примерно на 6 неделях все закончилось, сначала хгч затормозился в росте, потом начал падать. На ХГЧ 200 начались кровянистые выделения/месячные. На узи плодное яйцо было очень маленькое. Беременность была одна. У дедушки был инсульт лет в 60. У бабушки инфаркт в 72. Раньше вроде ничего не было.
Гематолог
Наталья, одна замершая беременность - ситуация не такая уж редкая; и, как правило, не связана с какой-либо патологией в организме матери. Дообследования со стороны гематолога она не требует.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, уточните в лабораториях , можно ли сдать только FV, FII G/A, важны только эти генетические тромбофилии. В целом тромбофилии на потери на раннем сроке не оказывают влияние.
При привычном невынашивании также на фоне полного здоровья можно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 М и G, антитела к кардиолипину М и G.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Боль в колене при беременности
2 марта 2021
Ксения
Вопрос закрыт
Выкидыш? Замершая? Или всё нормально
13 августа 2022
Анастасия
Вопрос закрыт
Беременность задержка
26 февраля 2023
Olga, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна