Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2343833

Что вас беспокоит?

Анализ на тромбофилию

Добрый день! Хочу сдать анализ на тромбофилию после неразвивающейся беременности. Изучила лаборатории (Москва) и у всех разный набор генов. Подскажите, пожалуйста, какой вариант анализа лучше выбрать (вопрос не в финансах, а в качестве полученной информации)? 1. Есть анализ на 23 показателя: FII G20210A (rs1799963), FV G1691A (rs6025), FVII G10976A (rs6046), FVII -312ins10 (rs5742910), FGB (rs1800790), FXI (rs2289252), FXII (rs1801020), FXIII (rs5985), PAI-I (rs1799889), PLAT (rs2020918), GP1BA (VNTR), ITGA2 (rs1126643), ITGA2 (rs1062535), ITGB3 (rs5918), P2RY12 (rs2046934), MTHFR (rs1801133), MTHFR A1298C (rs1801131), MTR (rs1805087), MTRR (rs1801394). GP1BA(rs2243093), SERPINC1(rs2227589), PROC (rs1799810). GP1BA (rs6065 Метод исследования не указан, но берут не кровь, а букальный эпителий. 2. Есть на 12 показателей: F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963), F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025), MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133), MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131), MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087), MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394), F13 с.103G>T (I63Т; rs5985), FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790), ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643), ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918), F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046), PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889) Метод определения - Real-time-PCR 3. Есть комплекс из трех анализов на вот эти гены (всего выходит 15 показателей): MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266 GP1BA (тромбоцитарный гликопротеин 1В, -5T>С), rs2243093 GP1BA (тромбоцитарный гликопротеин 1B, Т145, С>Т), rs6065 ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 JAK 2 (янускиназа 2, V617F G>T), rs77375493 SELPLG (P-селектин лиганд гликопротеина, М62I, A>G), rs2228315 F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 FGB (фибриноген<, 455 ,G>A), rs1800790 SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 Метод исследования - Пиросеквенирование.

Тонзилит
38 лет
9 Августа 2024·Просмотров: 160·Наталья, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте
Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности. На них анализы сдавать не нужно.
Скажите, пожалуйста, на каком сроке у вас былпюа потеря? Не было ли хромосомной патологии у плода?

Анна Павловна, здравствуйте! Примерно в 6 недель все закончилось (хгч начал падать). Про хромосомные изменения не знаю, тк начались кровянистые выделения/месячные. На узи плодное яйцо было очень маленькое.

Одна потеря беременности на малом сроке не является критерием какого-то либо заболевания системы гемостаза и не требует дообследования со стороны гематолога. Наиболее часто причиной потери на ранее сроке являются хромосомные аномалии или маточный фактор.
Проверьте уровень ферритина (норма от 30), восполните его при наличии снижения. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг 3 мес до зачатия.

Принятый ответ

Наталья, здравствуйте.
Вообще к наследственным тромбофилиям из этого перечня относятся только мутации F2 и F5. Но на вынашивание беременности и они влияния при этом не оказывают.
На каком сроке замерла беременность? Была только одна беременность, или были и другие? Если да - чем заканчивались? Не было ли ранее тромбозов у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет?

Елизавета Алексеевна, добрый день! Примерно на 6 неделях все закончилось, сначала хгч затормозился в росте, потом начал падать. На ХГЧ 200 начались кровянистые выделения/месячные. На узи плодное яйцо было очень маленькое. Беременность была одна. У дедушки был инсульт лет в 60. У бабушки инфаркт в 72. Раньше вроде ничего не было.

Наталья, одна замершая беременность - ситуация не такая уж редкая; и, как правило, не связана с какой-либо патологией в организме матери. Дообследования со стороны гематолога она не требует.

Принятый ответ

Здравствуйте, уточните в лабораториях , можно ли сдать только FV, FII G/A, важны только эти генетические тромбофилии. В целом тромбофилии на потери на раннем сроке не оказывают влияние.
При привычном невынашивании также на фоне полного здоровья можно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 М и G, антитела к кардиолипину М и G.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.