Беременность 12 недель, мучаюсь с переодическими гематомами( мажущие коричневые)

Вероника 28 Августа 2024

Клиент

Анна Павловна, здравствуйте
Отклонения по результатам анализа. Прошу помощи в расшифровке, тк посетить врача нет возможности( в другой стране )

F13A1 фибриназа (XIII фактор свертывания крови)
Участвует в образовании нерастворимого фибрина, представляющего собой основу кровяного сгустка
103 G>T (Val34Leu)
T/T
2-3
Cнижение уровня XIII фактора в плазме, нарушение структуры и свойств фибриного сгустка, что может быть причиной отсроченных кровотечений

ITGA2 α2 – интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
Обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови
807 C>T (F224F)
T/T
12
Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов и отмечается увеличение адгезии тромбоцитов. Повышена вероятность преэклампсии.

SERPINE1 – (ингибитор активатора плазминогена 1)
Основная функция– ограничить фибринолитическую активность местом расположения гемостатической пробки за счет ингибирования тканевого активатора плазминогена
-675 5G>4G
5G/4G
50
Незначительное повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови.

MTHFR Метилентетрагидро - фолатредуктаза
Восстанавливает 5, 10- метилентетрагидрофолат до 5- метилтетрагидрофолата, (катализатор реакции образования5- метилтетрагидрофолата, необходимого для превращения гомоцистеина в метионин).
677 C>T (Ala222Val)
С/T
32-40
Повышенная потребность в фолатах. Снижение функциональной активности фермента до 65%. Умеренная гипергомоцистеинемия. При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода. Повышена вероятность преэклампсии. Повышена вероятность репродуктивных потерь.

MTHFR Метилентетрагидро - фолатредуктаза
Восстанавливает 5, 10- метилентетрагидрофолат до 5- метилтетрагидрофолата, (катализатор реакции образования5- метилтетрагидрофолата, необходимого для превращения гомоцистеина в метионин).
1298 A>C (Glu429Ala)
A/C
23-29
Повышенная потребность в фолатах. Комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов. При беременности повышена вероятность формирования пороков развития плода.

MTRR метионин- синтетазаредуктаза
Кодирует фермент, необходимый для поддержания активности метионин-синтазы путем восстановительного метилирования
66 A>G (Ile22Met)
A/G
39-49
Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с 2756 A>G.

Анна Солтыс28 Августа 2024

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Если не выявлены мутации F2 и F5, то наследственной тромбофилии нет.
Выявленные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.