Помогите разобраться в исследованиях при беременности. — вопрос №2405886

Комбинированный скрининг - это математический алгоритм. Как его вывели? Взяли очень большую группу наблюдения (несколько десятков тысяч беременных женщин), измерили у них все эти показатели (гормоны и УЗИ), потом посмотрели, у кого родился ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса или Патау. Проанализировали, какие у них были исходники в первом триместре. Математики провели анализ и обнаружили определенные закономерности, на основании которых была составлена программа PRISCA или ASTRAYA (последняя более точная). Так как эи програмум не требуют инвазивной диагностики их стали использовать в математическом расчете индивидуального риска - то есть, чтобы определить вероятность рождения больного ребенка выше или ниже порога отсечки (250). И те женщины, которые оказались ниже порога отсечки, подлежат более детальной диагностике. Она направлена уже не на математический расчет, а на истинный расчет по хромосомному набору плода. Раньше для этого использовали только инвазивную диагностику (амниоцентез чаще всего), но у него есть осложнения (в первую очередь это прерывание беременности). Поэтому предпринимались попытки неинвазивной диагностики. И был создан НИПТ, который оценивает плодовую ДНК, которая попала в кровоток матери. То есть собственно тот материал, в котором предполагается поломка (в частности трисомия 21). И он оказывается у вас нормальный.
Итог - комбинированный скрининг - на то и называется скринингом, что он направлен на массовое обследование беременных для выявления группы риска. Это не диагноз. после того, как эта группа выявлена, ее надо обследовать, чтобы оценить хромосомный набор. НИПТ - исследование дорогое, поэтому в качестве скрининга не используется, а только для уточняющей диагностики. Вы всю диагностическую цепочку прошли правильно.

И еще. Если первый скрининг комбинированный не в норме, то следующий шаг - второй скрининг. И только после этого определяются женщины, которым действительно нужна инвазивная диагностика. Второй скрининг уточняет результаты первого. А второй у вас уже в норме - риск 1:519 (в норме он должен быть выше, чем 1:250)