Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2488389

Что вас беспокоит?

Расшифровка генетического теста

Супругу 56 лет. В июне попал в больницу с флотирующим тромбом 6 см и тромбозом глубоких вен правой ноги. После выписки( выписной лист прилагаю), врач назначил сдать генетический тест. Помогите пожалуйста расшифровать этот результат анализа.С уважением Галина.

55 лет
30 Сентября 2024·Просмотров: 78·Галина

Принятый ответ

Здравствуйте, Галина, данных за тромбофилию по генетическому анализу у супруга нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют отношения к тромбофилии и встречаются у здоровых людей

Но для полного исключения предрасположенности к тромбозам нужно еще дообследоваться - проверить уровни антитромбина 3, протеина С и протеина S, уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgG и IgM раздельно, антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином, коллагеном

Мария Игоревна, доброе утро! Большое спасибо за ответ. Я загрузила ещё последний анализ крови, сдавал супруг месяц назад. И анализ годичной давности на волчанку. Посмотрите пожалуйста. Тромбоз у него начал появляться после 2015 года, после операции по удалению сименомы .

Посмотрела анализы, у супруга повышен гомоцистеин, для коррекции его уровня назначаются большие дозы Фолиевой кислоты - препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца курсами 2-3 раза в год, далее прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев и контроль уровня гомоцистеина через 3 месяца

Вероятнее всего тромботическая готовность обусловлена гипергомоцистеинемией и опухолевым процессом, поэтому супругу необходим прием кроворазжижающих препаратов в профилактических дозах на постоянной основе

Принятый ответ

Здравствуйте , Галина!
По приложенному анализу патологии в генетике нет, генетические тромбофилии не выявлены. В гематологии имеет место только выявление мутаций в генахFV, FII. У супруга их не обнаружили.

Планово стоит сдать гомоцистеин, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину, волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом.

В любом случае антикоагулянтная профилактика продолжается в выбранном режиме.

Анастасия Сергеевна, доброе утро! Я загрузила ещё последний анализ крови, супруг его сдавал в августе, и анализ на волчанку годичной давности. Посмотрите пожалуйста. Тромбоз у него стал появляться после операции по удалению сименомы в 2015 году. Супруг ведёт активный образ жизни, занимается спортом. Сейчас пьёт Ксарелто., но у него слабый желудок,. Сколько времени нужно ещё пить антикоагулянты? Или может они нужны на постоянной основе.?если постоянно, то какая доза должна быть?

Анализ посмотрела, патологии нет. Немотивированный тромбоз требует неопределенно долгого приема антикоагулянтов, средняя поддерживающая доза ксарелто 20 мг в сутки. Если обостряются проблемы в жкт- подключать омепразол. Раз в год выполнить ЭГДС.

Принятый ответ

Добрый день.
По результатам генетического теста наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5 (у мужа нормальные показатели). Остальные полиморфизмы не связаны с риском тромбоза.
Учитывая перенесенный в молодом возрасте тромбоз, необходимо сдать анализы для исключения других наследственных и приобретенной тромбофилий (афс): кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест),  антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры,  не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, через 12 недель после тромбоза. Перед сдачей на волчаночный антикоагулянт должен быть перерыв в приеме антикоагулянтов 48 ч.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.

Анна Павловна, доброе утро!Я загрузила ещё последний анализ крови, супруг его сдавал в августе, и анализ на волчанку годичной давности. Посмотрите пожалуйста. Тромбоз у него стал появляться после операции по удалению сименомы в 2015 году. Супруг ведёт активный образ жизни, занимается спортом. Сейчас пьёт Ксарелто., но у него слабый желудок,. Сколько времени нужно ещё пить антикоагулянты? Или может они нужны на постоянной основе.?если постоянно пить, то какая поддерживающая доза?

Антитела к фосфолипидам - не являются критерием АФС. Если причина тромбоза не установлена, то необходимо обследование на АФС, как я написала в 1 сообщении.
Если тромбоз является неспровоцированным, то антикоагулянты назначаются на неопределенно долгий срок. Возможен прием ксарелто 20 мг или снижение дозировки до 10 мг через 6 мес терапии. Тактику необходимо обсудуть с лечащим врачом сосудистым хирургом.
В плане ЖКТ показано ФГДС 1 р/год, прием омепразола курсами.

Анна Павловна, вы могли бы уточнить, какие именно показатели дослать относительно уже сданных анализов?

Если ранее не сдавали: протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, через 12 недель после тромбоза. Перед сдачей на волчаночный антикоагулянт должен быть перерыв в приеме антикоагулянтов 48 ч.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.