Консультация гематолога /

Расшифровка генетического теста — вопрос №2488389

62 просмотра

Супругу 56 лет. В июне попал в больницу с флотирующим тромбом 6 см и тромбозом глубоких вен правой ноги. После выписки( выписной лист прилагаю), врач назначил сдать генетический тест. Помогите пожалуйста расшифровать этот результат анализа.С уважением Галина.

Возраст: 55

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Здравствуйте, Галина, данных за тромбофилию по генетическому анализу у супруга нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют отношения к тромбофилии и встречаются у здоровых людей

Но для полного исключения предрасположенности к тромбозам нужно еще дообследоваться - проверить уровни антитромбина 3, протеина С и протеина S, уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgG и IgM раздельно, антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином, коллагеном
Принятый ответ
Клиент
Мария Игоревна, доброе утро! Большое спасибо за ответ. Я загрузила ещё последний анализ крови, сдавал супруг месяц назад. И анализ годичной давности на волчанку. Посмотрите пожалуйста. Тромбоз у него начал появляться после 2015 года, после операции по удалению сименомы .

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
Посмотрела анализы, у супруга повышен гомоцистеин, для коррекции его уровня назначаются большие дозы Фолиевой кислоты - препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца курсами 2-3 раза в год, далее прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев и контроль уровня гомоцистеина через 3 месяца

Вероятнее всего тромботическая готовность обусловлена гипергомоцистеинемией и опухолевым процессом, поэтому супругу необходим прием кроворазжижающих препаратов в профилактических дозах на постоянной основе
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте , Галина!
По приложенному анализу патологии в генетике нет, генетические тромбофилии не выявлены. В гематологии имеет место только выявление мутаций в генахFV, FII. У супруга их не обнаружили.

Планово стоит сдать гомоцистеин, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину, волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом.

В любом случае антикоагулянтная профилактика продолжается в выбранном режиме.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, доброе утро! Я загрузила ещё последний анализ крови, супруг его сдавал в августе, и анализ на волчанку годичной давности. Посмотрите пожалуйста. Тромбоз у него стал появляться после операции по удалению сименомы в 2015 году. Супруг ведёт активный образ жизни, занимается спортом. Сейчас пьёт Ксарелто., но у него слабый желудок,. Сколько времени нужно ещё пить антикоагулянты? Или может они нужны на постоянной основе.?если постоянно, то какая доза должна быть?
Гематолог, Терапевт
Анализ посмотрела, патологии нет. Немотивированный тромбоз требует неопределенно долгого приема антикоагулянтов, средняя поддерживающая доза ксарелто 20 мг в сутки. Если обостряются проблемы в жкт- подключать омепразол. Раз в год выполнить ЭГДС.
Гематолог, Терапевт
Добрый день.
По результатам генетического теста наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5 (у мужа нормальные показатели). Остальные полиморфизмы не связаны с риском тромбоза.
Учитывая перенесенный в молодом возрасте тромбоз, необходимо сдать анализы для исключения других наследственных и приобретенной тромбофилий (афс): кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест),  антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры,  не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, через 12 недель после тромбоза. Перед сдачей на волчаночный антикоагулянт должен быть перерыв в приеме антикоагулянтов 48 ч.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Принятый ответ
Клиент
Анна Павловна, доброе утро!Я загрузила ещё последний анализ крови, супруг его сдавал в августе, и анализ на волчанку годичной давности. Посмотрите пожалуйста. Тромбоз у него стал появляться после операции по удалению сименомы в 2015 году. Супруг ведёт активный образ жизни, занимается спортом. Сейчас пьёт Ксарелто., но у него слабый желудок,. Сколько времени нужно ещё пить антикоагулянты? Или может они нужны на постоянной основе.?если постоянно пить, то какая поддерживающая доза?
Гематолог, Терапевт
Антитела к фосфолипидам - не являются критерием АФС. Если причина тромбоза не установлена, то необходимо обследование на АФС, как я написала в 1 сообщении.
Если тромбоз является неспровоцированным, то антикоагулянты назначаются на неопределенно долгий срок. Возможен прием ксарелто 20 мг или снижение дозировки до 10 мг через 6 мес терапии. Тактику необходимо обсудуть с лечащим врачом сосудистым хирургом.
В плане ЖКТ показано ФГДС 1 р/год, прием омепразола курсами.
Клиент
Анна Павловна, вы могли бы уточнить, какие именно показатели дослать относительно уже сданных анализов?
Гематолог, Терапевт
Если ранее не сдавали: протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, через 12 недель после тромбоза. Перед сдачей на волчаночный антикоагулянт должен быть перерыв в приеме антикоагулянтов 48 ч.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
426 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательна, слышит пациента, рекомендациями вполне удовлетворен Получил ответы на всё вопросы...
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск