Генетика, расшивровка анализа — вопрос №2644296

Здравствуйте!
Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».

Здравствуйте.
Выявлены изменения в гене TEК, которые связаны с сосудистыми мальформациями и синдромом Бина. Это состояние связано с неправильной структурой сосудов, что может приводить к нарушению кровотока, слабости сосудистых стенок и к кровотечениям.

Добрый день.

В вашем случае молекулярно - биологическое исследование клеток опухоли проведено с помощью метода секвенирования.
Секвенирование является одним из наиболее информативных методов, применяемых в практической генетике.

По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее:

1) У вас выявлена наследственная предрасположенность к развитию сосудистой мальформации.
«Сосудистая мальформация», о которой вы написали в графе "хронические заболевания", развилась у вас именно вследствие наследственной предрасположенности к этому заболеванию.

2) Сосудистая мальформация представляет собой заболевание с наследственной предрасположенностью, при котором наблюдается патология сосудистой стенки.
При данном заболевании могут поражаться различные кровеносные сосуды, в частности, артерии, вены и капилляры.
При сосудистой мальформации возможно поражение сосудов практически любого органа.
Наиболее распространённой формой сосудистой мальформации является мальформация сосудов центральной нервной системы.

3) Основным методом терапии сосудистой мальформации является хирургический метод.
В некоторых случаях возможно динамическое наблюдение за состоянием кровеносных сосудов без проведения хирургической операции.
Фармакотерапия при сосудистой мальформации имеет второстепенное значение.

4) Поскольку в вашем случае биоматериалом для исследования являются клетки опухоли, необходима консультация онколога для определения дальнейшей тактики лечения.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.