Что вас беспокоит?
Тремор головы
Добрый день, около 1,5 лет беспокоит тремор головы. Сидячая работа шея постоянно в напряжении, ходил на массаж стало полегче ну тремор не проходит. Почему может быть понижен церулоплазмин? Нужны ли еще какие то обследования? Спасибо!
Здравствуйте, Артем!
Церулоплазмин отвечает за перход железа в активную форму, а так же транспортировку меди. Насколько у Вас он снижен?
Анна Евгеньевна, здравствуйте. 18,07мг/дл в файлах прикрепил результат
Анализы прикрепились, увидела показания. Снижение церулоплазмина незначительное, однако требует наблюдения в динамике. Выраженное его снижение может являться критерием диагноза болезни Вильсона-Коновалова.
В остальном ничего пдохого нет по дообследованиям.
Уточните, пожалуйста, тремор возникает в покое либо при физической активности? Нет ощущения, что голова хочет повернуться в какую-то сторону и приходится это сдерживать?
Анна Евгеньевна, в сидячем положении или в состоянии покоя когда голова чуть склонена в низ начинается тремор, нет голову в сторону не уводит. Болезнь вильсона можно как то проверить подскажите пожалуйста?
В целом по жалобам на болезнь Вильсона не похоже. Подтвердить можно по нескольким критериям: снижение церулоплазмина ниже 10 мг/дл, наличие колец Кайзера-Флейшера на роговице при офтальмологическом осмотре, повышенное выделение меди с мочой а так же выраженные неврологические проявления.
У Вас есть родственники со схожими симптомами?
Добрый день! Да, есть подозрение на Дрожательную форму Болезни Вильсона - Вестфаля- Коновалова.
Что нужно выполнить доя подтверждения диагноза :
1. Церулоплазмин сыворотки ( Вы сделали )
2. Суточная экскреция меди с мочой
3. Свободная медь сыворотки ( Вы сделали)
4. Осмотр Офтальмолога на предмет наличия кольца Кайзера -Флейшера при офтальмобиомикроскопии
5. Молекулярно-генетическая диагностика (исследование мутаций в гене ATP7B)
Принятый ответ
Здравствуйте
Может быть при болезни Вильсона -Коновалова снижен.
Для диагностики необходимо определить :
1 уровень церуллоплазмина в сыворотке крови
2 уровень меди в моче
3 проведение
молекулярно-генетической
диагностики болезни- ген АТР7B
У мамы или папы не было таких симптомов ?
Также Необходимо исключить эссенциальный тремор
Это расстройство движения с развитием относительно симметричного ритмичного постурального или кинетического тремора в руках, который может сопровождаться дрожанием головы и голоса.
Хорошо наблюдается при вытянутых руках
Увеличивается в самом конце целенаправленных действий. ( питье из стакана , пальце-носовая проба , например )
Тремор головы:
- может быть вертикальным («да-да») или горизонтальным («нет-нет»)
-кофеин может ухудшить тремор
-обычно связан с тремором голоса или руки
-облегчается небольшим количеством алкоголя
Возможен произвольный контроль дрожания - тремор можно подавить на очень короткое время
Тремор проходит при расслаблении части тела
Тремор проходит во сне
Из медикаментозных методов рекомендуют :
Анаприлин 10 мг:
Первые три дня: 1/2 таблетки
Следующие три дня: 1/2 утром - 1/2 днем
Следующие три дня: 1 - 1/2
И так далее до 40 мг.
В первые 2 недели перед каждым приемом мерить давление и пульс. Затем можно 1 раз в неделю или по потребности
Здравствуйте!
Действительно есть подозрение на болезнь Коновалова-Вильсона.
Для уточнения диагноза нужно сдать суточную мочу на медь.
Можно пройти молекулярно-генетическое тестирование(консультация генетика).
Также обычно требуется консультация офтальмолога.
Также по узи органов брюшной полости зачастую выявляются значимые изменения в печени.
Похожие вопросы по теме
- 29 Апреля 20192 ответа
- 29 Июля 202119 ответов
- 2 Августа 202332 ответа