Особенности заболевания мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина — вопрос №293097

Question

Особенности заболевания мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина — вопрос №293097

Елена, Ростов-на-Дону

912 просмотров

14 августа 2020

Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,особенности заболевания мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина.У ребенка,с рождения,стоит диагноз,верхний вялый двухсторонний парапарез.Вес при рождении 2770.Ручки не двигались и пальцы тоже.Были так же,так называемые тюленьи лапки.Сейчас нам 5 лет,руками шевелит,правой практически хорошо,левой хуже,но всё равно поднимает,рисует,кушает сама,сила в руках есть.МРТ и КТ,нам не назначали,говорили,что на ход лечения,это не повлияет,что сделаем,после 5 лет.Сонографию делали(всё в норме).Причиной считают возможной,двурогое строение матки,при беременности был,амниатический тяж рук.Инфекций и т.д не было.В этом году,нам сказали,что нужно исключить артрогрипоз.Из-за карантина,пока не летали.Но сегодня,мы обратились,ещё в один центр реабилитации,где невролог,выдвинула версию о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина,почитав в интернете,как я поняла,это заболевание,проявляется как правило постепенно с возрастом и что оно не излечимо.Очень хочется,почитать ваше мнение.

Вопрос закрыт

карантин

равно поднимает

центр реабилитации

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Шпадырева Юлия Владимировна, 14 августа 2020

Детский невролог, Невролог

Здравствуйте! Для исключения мышечных дистрофий нужно оьследоваться: биохимия крови - маркеры креатинфосфокиназа ( КФК) + лактатдегидрогеназа (ЛДГ) + электронейромиография энмг с рук и ног.
Кроме слабости рук, нет нарушений мимики, как развивался ребенок до 5 лет?

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Развивается хорошо,если нарушения в речи,не совсем четко всё говорит,логика,мышление хорошо.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, электронейромиография есть.УЗИ плечевого сплетения есть.
Электронейромиография игольчатая.В надостной ,подостной ,двуглавой мышцах с двух сторон выявляетя выраженный денервационный процесс с низкой степенью рекрутировния ПДЕ.В сгибателях и разгибателях кисти с двух сторон умеренно выраженный скомпенсированный денервационный процесс

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, по УЗИ :плечевое сплетение не измененно,не утолщенно с обеих сторон.Признаки увилечения длинны поперечного отростка С7 позвонка с обеих сторон.Изменения структуры плечевого сплетения в этом месте не обнаруженно

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, в возрасте 3х месяцев,делали эхокардиографию,изменений не было и в 3 года делали кардиограмму,всё было хорошо

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Есть биохимия в возрасте 2х месяцев.Там всё в норме.

Пожаловаться

Шпадырева Юлия Владимировна, 14 августа 2020

Детский невролог, Невролог

А в наследственности не было миопатий, мышечных дистрофий? Кроме рук нет слабости в ногах, может ребенок попрыгать, не спотыкается на ровном месте? Интересует биохимия именно этих двух ферментов ЛДГ и КФК , это специфические маркеры, они появляются при разрушении тканей при миопатиях - они в норме были? Желательно, конечно, свежий анализ.

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, наследственности нет.Слабости в ногах нет.Не спотыкается

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, их показателей не вижу.нам говорили ,что АСТ изменен,нет?

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, Завтра идём сдавать биохимию

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, прыгает и садится

Пожаловаться

Шпадырева Юлия Владимировна, 14 августа 2020

Детский невролог, Невролог

Вообще по описанию не похоже на наследственную миопатию или мышечную дистрофию, как правило там симптоматика со временем только нарастает, а в Вашем случае наоборот идет восстановление, пусть медленно но идет, у детей очень хороший потенциал к восстановлению нервных волокон.
Скорее дело в амниотическом тяже, бывает что сдавление периферических нервов амниотческими сращениями вызывает парезы конечностей, которые сопровождаются атрофией мышц, отсюда и изменения на ЭНМГ.

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, вот за 5 лет,никто о миопатии не говорил и тут.как гром среди ясного неба.это ведь заболевание не излечимо?

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

А на арторогрипоз не похоже?но он вроде излечим?

Ещё,у нас с рождения,не очень сильно,открывается рот,она кушает чистит зубы,но прям широко не открывает.Много раз,задавали данный вопрос,но говорят,что это особенность строения

Пожаловаться

Шпадырева Юлия Владимировна, 14 августа 2020

Детский невролог, Невролог

Нет, на миопатию не похоже, это действительно очень серьёзное заболевание. Артрогрипоз излечим, необходима жлектростимуляция мышц, интенсивные занятия ЛФК, разработка суставов, то там больше суставная патология, при ней наблюдается деформация рук и ног.

Пожаловаться

Елена, 14 августа 2020

Клиент

Юлия, при миопатии нет улучшений верно?

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

Здравствуйте. При Ландузи Дежерина практически всегда идёт поражение мышц лица, лопаток, и рук, причём рук именно верхних отделов. Характера атрофия этих отделов (то есть уменьшение в объёме) , и главное что начинает проявляться с 10 лет. Возможны случаи более раннего начала, но чаще ЛД не подтверждалась.
Лопатки торчат- становятся крыловидными. Губы вывернуты и большие в объёме, лоб не имеет морщинок при мимике. И заболевание постепенное, медленно прогрессирующее.
Для диагностики - кровь на креатинфосфокиназу, энмг конечностей.
По описанию я не понимаю почему врач выдвинул такую версию. Диагноз обычно не имеет затруднений при ЛД.

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна,электронейромиография есть.УЗИ плечевого сплетения есть.
Электронейромиография игольчатая.В надостной ,подостной ,двуглавой мышцах с двух сторон выявляетя выраженный денервационный процесс с низкой степенью рекрутировния ПДЕ.В сгибателях и разгибателях кисти с двух сторон умеренно выраженный скомпенсированный денервационный процесс

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, по УЗИ :плечевое сплетение не измененно,не утолщенно с обеих сторон.Признаки увилечения длинны поперечного отростка С7 позвонка с обеих сторон.Изменения структуры плечевого сплетения в этом месте не обнаруженно

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, кровь сдали

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

А строение матки двурогое подтверждено или это предположение?

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, это подтвержденно

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

Скажите визуальные дефекта костей, лица, что-то есть? по мимо того что вы перечислили?
Тюленьи лапки - говорит о вероятной гипоксическом процессе, то есть в родах или во время беременности недостаток кислорода был. Тюленьи лапки не вписываются ни в какой из предполагаемых врачами диагнозов. Честно говоря диагнозы сомнительны все.
Ребенок ходит, внешне нормальный, и более того по вашему нормально работают ручки, но левой чуть хуже, верно?

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

обе ручки одинакового размера, нет как будто недоразвития с одной стороны?

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, Ребёнок ходит,внешне нормальный.Единстенное,мы с рождения,очень широко не можем открывать рот.Нет,правая уже в пределах нормы,но всё равно,тяжеловато бывает,Но поднять вверх может,а вот левую тяжловато.Но по сравнению,с тем что было,это огромный результат,Слава Богу.

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, ,обе одинаковые

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

Вот видите, у Вас лучше стали дела, при таких заболеваниях как Ландузи Дежерина - медленно но постоянно прогрессирует.
Мое мнение - это в родах была гипоксия, плюс матка двурогая. Это ишемические последствия.
Креатинкиназу конечно сдайте для успокоения, уж очень запугали врачи диагнозами.
Не исключаю что все таки в родах были задеты сплетения.
По этому, к счастью, страшного я не вижу у вас ничего.

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна,спасибо вам огромное.Я вот тоже всю ночь читала про дистрофию,и пришла к выводу,что тогда,улучшений бы у нас не было,а наоборот,верно ведь?скажите,а атерогрипоз?есть его вероятность?и он ведь лечится,верно?

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, доктору ещё не понравилось,как м улыбаемся,говорит,уголки не поднимаются,я почитала и я так понимаю,что это не является потологией?

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

При артрогрипозе идут четкие деформации, суставы многие не подвижны, сильные искривления скелета. Конечно изолированные формы бывают, но такими темпами можно подбирать любое заболевание костно-суставной системы. Деформаций Вы никаких не описываете.
Вот как то я не думаю. В любом случае, если предположить что что-то такое есть - то совсем не значительное и не прогрессирующее, это уже очень хорошо.
По поводу что рот как бы не до конца открывается - Вы к ортодонту обратитесь, за одно и этот момент обследуйте, вероятно могут назначить панорамный снимок челюсти, но возможно и нет.

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, обращались к ортодонту.Ничего не назначил.Сказал особенность...не придумывать

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, у нас из за двурогой матки,было плановое кесарево

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020

Невролог

Если ортодонт осмотрел - то тогда хорошо!
Я остаюсь при своем мнении. Скорее тут гипоксические изменения.
Однако, КФК все же сдайте.
Если там все хорошо, то просто наблюдать. Если со временем будет лучше и лучше (хотя у вас итак уже не плохо) - то тогда вообще нет смысла обдумывать все эти пугающие диагнозы.

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Яна, спасибо вам.Вот просто,мы были во многих медецинских центрах,и Ярославль и Новосибирск,Ростов,Краснодар и т.д и нигде,никто про это не говорил и вот тут,у меня как гром,среди ясного неба произошел...

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 15 августа 2020

Невролог, Терапевт

Здравствуйте, судя по описанию, не очень похоже на мышечную дистрофию, там должно быть уменьшение в объёме мышц плечевого пояса, практически полный парапарез..
Для исключения патологии мышц сдайте креатинфосфокиназу и сделайте ЭНМГ

Пожаловаться

Елена, 15 августа 2020

Клиент

Екатерина, электронейромиография есть.УЗИ плечевого сплетения есть.
Электронейромиография игольчатая.В надостной ,подостной ,двуглавой мышцах с двух сторон выявляетя выраженный денервационный процесс с низкой степенью рекрутировния ПДЕ.В сгибателях и разгибателях кисти с двух сторон умеренно выраженный скомпенсированный денервационный процесс

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Не могу попасть на прием из-за карантина, нуждаюсь лечении

2 ответа

4 апреля 2020

Надежда

Вопрос закрыт

Ковид 19 и кот

1 ответ

9 октября 2020

Ольга

Вопрос закрыт

Уличный котенок

2 ответа

23 сентября 2024

Александра

Вопрос закрыт

Болит после инфаркта

3 ответа

17 ноября 2024

Надежда, Москва

Вопрос закрыт

Ветрянка, карантин, беременность

3 ответа

27 ноября 2024

Екатерина, Самара

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Шпадырева Юлия Владимировна, 15 августа 2020 · Accepted Answer · 2020-08-15T00:02:49+03:00

Пожаловаться

Шпадырева Юлия Владимировна, 15 августа 2020

Детский невролог, Невролог

Там всё зависит от формы заболевания, как правило необратимое, лечение симптоматическое, радикального нет.

Принятый ответ

Потехина Яна Игоревна, 15 августа 2020 · Accepted Answer · 2020-08-15T12:48:13+03:00

Я Вас понимаю, такое, увы бывает, и для матери звучит как приговор. Мое мнение - это гипердиагностика. По крайней мере полагаясь на те данные от Вас, во первых не значительные двигательные нарушения, во вторых улучшение со временем.