Что вас беспокоит?

Гемохроматоз?

Здравствуйте! Моему мужу 32 года. Все началось в прошлом году. За неделю отек на 15кг, оказалось- гломерулонефрит(биопсия не проводилась, преднизолоном вылечился). Наблюдается до сих пор у нефролога. 10 февраля появился белок в суточной моче почти 1 гр/л, немного стал отекать. Сдали оак, биохимию, мочу . Нефролог заподозрила неладное по крови, и сказала посетить гематолога. Гематолог подозревает заболевание- гемохроматоз. По узи жировой гепатоз печени и поджелудочной железы, а в крови стабильно повышен гемоглобин, часто гематокрит. И сейчас стали повышаться печёночные пробы. Сдали часть анализов для постановки /опровержения диагноза гемохроматоз. Все имеющиеся файлы прикрепляю. Скажите пожалуйста, если это действительно похоже на гемохроматоз. Какие у нас шансы на жизнь и какого лечения и образа жизни придерживаться? Заранее большое спасибо!

Лишний вес, тонзиллит, опоясывающий лишай, гломерулонефрит (?)
32 года
22 Февраля 2025·Просмотров: 329·Анастасия

Здравствуйте, Анастасия
Норма ферритина для мужчин до 350. Повышения нет. Есть повышение коэффициента насыщения трансферина железом (железо/ожсс), но это не всегда говорит о гемохроматозе. Исключить гемохроматоз можно только по анализу на мутацию генов HFE.

Норма гемоглобина для мужчин до 165 г/л, гематокрита до 49%. Повышение этих параметров может быть при недостаточном потреблении жидкости, приеме препаратов (мочегонные, тестостерон), курении, активном занятии спортом, при наличии хронических заболеваний почек, сердца или легких, гемохроматозе, семейном эритроцитозе, миелопролиферативных заболеваниях.
Дополнительно необходимо проверить лдг, эритропоэтин.

Анна Павловна, добрый вечер. Спасибо за ответ. А почему именно эти анализы нужно дослать? Что они показывают?

Эритропоэтин - это гормон, который регулирует выработку эритроцитов в костном мозге. Этот анализ показывает, в связи с чем повышаются гемоглобин и эритроциты.
Лдг - фермент, который увеличивается при разрушении клеток. Это неспецифический маркер миелопролиферативного заболевания

Анна Павловна, обязательно сдадим. Спасибо! В интернете пишут, что лдг может быть повышен и при болезни почек и панкреатите, как тогда отличить от чего он может быть повышен (в случае чего)? И может быть понижен из-за приёма ингибиторов апф, а муж как раз принимает лизиноприл

Прерараты на уровень существенного не влияют.
Необходимо смотреть по совокупности анализов и клинических проявлений.

Анна Павловна, по вашему мнению, это не похоже на миеломную болезнь?

Принятый ответ

Признаков миеломной болезни нет

Здравствуйте!
С анализами ознакомилась.
В целом никакой гематологической патологии нет, данных за системное заболевание крови нет.
Все ростки кроветворения работают физиологично. Подозрительных клеток нет.
Гемоглобин в нормальном диапазоне ( 130-180 г/л).
Лейкоциты от 4-10.5 тыс также без отклонений от нормы.
Тромбоциты- без претензий( 150-450 тыс абсолютная норма).

Лейкоцитарная формула может меняться у здоровых людей в зависимости от различных внешних факторов.

Если клинически ничего не беспокоит, то прицельное дообследование не требуется.

Курсы гепатопротекторов, диета 5, наблюдение нефролога и гастроэнтеролога показаны.

Ферритин до 350 нг/л для мужчины норма, гемохроматоз не подозревается.

Анастасия Сергеевна, здравствуйте! Большое спасибо за ответ! Нефролог нас напугала, вызывает меня вместе с мужем на консультацию почему-то (обычно так делают, когда что-то плохое подозревается). Можно будет написать вам снова, если она скажет провести какие-то дообследования?

Да, разумеется, я на связи.

Анастасия Сергеевна, простите пожалуйста, а в целом наша ситуация не похожа на миеломную болезнь? Сейчас читала, там тоже болезнь почек, белок в моче. Очень страшно 😭

Принятый ответ

Данных за миелому по анализам нет. Не переживайте

Здравствуйте.
Ферритин является не только показателем запасов железа в организме, но и белком острой фазы воспаления.
Поэтому ферритин в крови может повышаться не только при избытке железа (гемохроматозе), но и при наличии воспаления в организме.
Чтобы исключить гемохроматоз, желательно выполнить генетический тест на мутацию в гене HFE. Гемохроматоз развивается по причине мутации в гене HFE. Большинство форм гемохроматоза являются наследственными.
Желаю вам крепкого здоровья!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.