Что вас беспокоит?
Риск т21 по б/х
Здравствуйте! Делала скрининг на 12 неделе. Результаты УЗИ в норме: КТР 66 мм БРГ 20 мм ТВП 1,3 мм Кости носа визуализируются. Но по крови проблемы: Paap-a 0,34 (пониженный) ХГЧ 1,5 (норма) Т21 риск пониженный Но т21 по б/х повышенный поставили. Почему такой результат? И что делать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Полина!
Есть ли возможность подгрузить все результаты скрининга? Производился ли программный расчет рисков в системе Astraia или Prisca? Достоверно ориентироваться в такой ситуации можно только на него, изолированные показатели крови, описанные в вопросе, не говорят об истинно высоком риске хромосомных аномалий.
Приклепала результаты
Да, ознакомилась.
Нужно учитывать, что чуть более первостепенный расчитанный индивидуальный риск 1:980 наравне с отсутствием УЗ-маркеров хромосомных аномалий в сумме указывают все же на низкий риск синдрома Дауна. Высокий риск по биохимическим маркерам крови может являться поводом для проведения НИПТа, причём можно сдать его исключительно на трисомию21, это будет куда дешевле. Но поводом к инвазивной диагностике такая ситуация чаще всего не является, потому что суммарный риск хромосомной патологии все же, повторюсь, низкий.
Спасибо, Ольга!
Рада была помочь!
Ольга, гинеколог направила на консультацию к генетику. Если риск небольшой, зачем направлять? Переживаю уже несколько дней из-за результатов.
Принятый ответ
Такова стандартная маршрутизация. Мы как акушеры-гинекологи не можем интерпретировать подобные ситуации, мы обязаны направлять к генетику для определения риска и дальнейшей тактики. Мы можем оценить ситуацию в целом, например, то, что обсуждалось выше, что индивидуальный риск значимее, чем изолированно биохимический, как это известно, но заключений мы делать по этому поводу лично не можем.
Поняла, спасибо
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста само обследование
Прикрепила
По обследованию в совокупности риск рассчитан как низкий, не переживайте, для своего спокойствия можете сдать нипт именно на трисомию 21
Спасибо, Екатерина!
Принятый ответ
Пожалуйста и лёгкой вам беременности)
Здравствуйте, Полина! Если верно Вас поняла биохимический риск рассчитывается на основании Рарр, ХГЧ и твп, учитывая что Рарр снижен, вероятно поэтому риск рассчитан выше. Если двойной, возрастной риск низкие поводов для волнений нет, малыш генетически здоров. Если очень волнуетесь и есть возможность можно сделать нипт, чтобы точно понимать хросомный набор малыша.
Прикрепила результаты скрининга.
Все верно, в биохимическом скрининге учитывается уровень Рарр и ХГЧ, учитывая что Рарр снижен риск высчитан высокий. Изолировано Рарр клинического значения не имеет, поэтому и этот риск не является клинически значимым. Малыш генетически здоров, нет поводов для волнений. Легкой беременности!
Спасибо, Ольга!
Пишите если возникнут вопросы
Ольга, гинеколог направила на консультацию к врачу-генетику. Я очень переживаю из-за этого(
Здравствуйте, доктор увидел высокий риск и так как это в компетенции врача генетика направил на консультацию. Генетик скажет что риски действительно низкие, но может предложить нипт или инвазивное исследование плацентоцентез. Не переживать, спокойно идти на консультацию, генетик учитывая низкие риски без биохимического анализа пугать не должен.
А что значит «без биохимического анализа»?
Принятый ответ
То есть риск высчитанный по трисомии 21 низкий, биохимический риск высчитанный исходя из уровня Рарр и ХГЧ, биохимический, высокий, но цифра с учётом не только биохимических маркеров информативнее
Здравствуйте, общий риск рассчитан как низкий риск. Для собственного спокойствия может быть рекомендован НИПТ.
Здравствуйте! По результатам крови у вас высокий риск синдрома дауна и вам показана инвазивная пренатальная диагностика или нипт для исключения патологии плода
Похожие вопросы по теме
- 13 Февраля 20203 ответа
- 22 Августа 20202 ответа
- 28 Августа 202024 ответа
- 9 Сентября 202021 ответ