Консультация врача-генетика /

Двойной тест выше порога отсечки 1 скрининг — вопрос №3026674

81 просмотр

добрый день, получила результаты 1 скрининга.
возраст 35 лет, хрон. заболевание аит, беременность 2, первая беременность без особенностей, ребенок здоровый
fb-hCG 111 ng/ml 2.40 Скорр. МоМ
PAPP-A 3.47 mlU/ml 1,02 Скорр. МоМ
по узи
КТР 60 мм 0,9 МОМ
Срок беременности по КТР 12+2
Срок беременности на дату забора 12+2
Шейная складка 1,40 мм
Nasal bone визуализируется
Измерено подгорная
Классификация в измерении NT +
риск на дату забора :
Биохимич. риск + NT 1:856 ниже пор. отсечки
Двойной тест 1:172 выше порога отсечки
Возрасной риск 1:221
Трисомия 13/18 +NT <1:10000 ниже пор. отсечки
Гениколог отправила к генетикам из-за показателей возрастного риска и двойного теста. Генетики предложили сделать прокол и взять анализы , отказалась, либо предложили кровт на НИПТ сдать платно. что мне делать? все ли так плохо?

Возраст: 35

Хронические болезни: аит
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, мы опираемся на показатели биохимического риска+NT, а он у вас низкий, по узи нет маркеров хромосомной патологии. Никакое дообследование не требуется.
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, т.е. нипт делать не стоит? генетики напугали меня из за показателя двойного теста

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер
Нет, вы только можете его сделать по собственному желанию. На дойной тест не ориентируемся, а учитываем комбинированный риск, а у вас он низкий
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, Екатерина !
У Вас низкий риск хромосомных аномалий плода , узи тоже в норме , в дообследовании Вы не нуждаетесь . Если сильно переживаете , то НИПТ для своего спокойствия можно сделать
Принятый ответ
Клиент
Анна Александровна, что вообще означает двойной тест 1:172 выше порога отсечки из за которого ко мне пристал генетик со всеми дообследованиями ?
Гинеколог, Акушер
Мы смотрим не на двойной тест , а на биохимический риск + NT. Двойной тест это риск рассчитанный на основании хгч и РАРР-А, выше порога отсечки , это выше базового риска в популяции) . А именно Ваши риски , это как раз биохимический риск +NT ( он у Вас низкий ) .
Надеюсь понятно объяснила ☺️, если не очень понятно, спрашивайте ))
Клиент
Анна Александровна, спасибо, я поняла, просто очень напугала меня генетик что нужно сделать прокол ну или нипт. Ее даже не смутило что все показатели другие в норме
Гинеколог, Акушер
Вообще нет показаний в таком случае, если только по собственному желанию
Клиент
Анна Александровна, извините наверное объясните еще раз , показатель который показывает на риски с синдромом дауна это биохимический+nt , а двойной риск это не именно мой риск а в общем среди этого общества? Просто я не совсем понимаю если график в зелёной зоне у меня, показатели все в пределах нормы из за чего этот двойной риск сложился выше порога ? (
Гинеколог, Акушер
Двойной тест основывается только на показателях ХГЧ и РАР-А и изолировано клинического значения не имеет. Мы смотрим на комбинированные риски , а они у Вас низкие .
Клиент
Анна Александровна, изолировано это что означает ? Двойной тест то есть ? На него вообще не стоит обращать внимания?
Гинеколог, Акушер
Там учитывается всего два показателя , а мы смотрим комбинированный риск ( где оценивается все в совокупности )
Клиент
Анна Александровна, повторно сделала узи , на котором также сказали все в норме . скажите пожалуйста на 1 скрининге если есть отклонения то их все равно увидят или могут ошибиться ? Задаю наверное глупые вопросы , просто пугает то что генетики из за двойного риска пугают сд дауна и по узи это не всегда можно увидеть, а гинекологи кому показывала и тут и очно результаты говорят что у меня малыш в норме.
Гинеколог, Акушер
На узи могут быть ошибки , но мы смотрим все вместе , скрининг тоже опирается на узи частично .
Врач-генетик
Здравствуйте! По данным результатам повышен риск по двойному тесту и по возрасту ( при цифрах меньше 250 считается риск высокий). В такой ситуации рекомендуется инвазивная диагностика,но так как по УЗИ маркеров хромосомной патологии нет,можно рассмотреть вариант сдать НИПТ.
Принятый ответ
Клиент
Ирина, повторно передала узи через пару дней от скрининга, врач тоже ничего не заподозрил, все в норме. Узи же более информативно, чем именно кровь , в которой только двойной тест и возраст риск? По узи же сразу же видны отклонения или ошибаюсь?
Врач-генетик
Даже при наличии хромосомной патологии у плода на УЗИ могут не найти патологий.
Но волноваться не стоит. Даже при высоких рисках далеко не всегда выявляется патология
Клиент
Ирина, даже если по графику в зелёной зоне нахожусь все равно есть риск ? Почему только по одному двойному тесту идет оценка что есть риск?
Врач-генетик
Мы не можем на это не обращать внимание. Обследоваться или нет- решение всегда остаётся за снмьей.
Вероятность,что ребенок без хромосомной патологии есть и довольно высокая
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
По комбинированному скринингу все риски у вас рассчитаны как низкие. В данной ситуации дообследование и консультация генетика не требуется, не волнуйтесь.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Забиты пазухи.
13 сентября 2022
Андрей, Стародуб
Вопрос закрыт
Заживление мочки уха
21 марта 2023
Полина
Вопрос закрыт
Как вылечить гайморит
28 июля 2023
Дарья
Вопрос закрыт
Результаты скринингов
7 октября 2023
Евгения
Вопрос закрыт
Лечение без прокола полисинусита
2 января 2024
Ольга, Заречный
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса