Высокий риск после первого скрининга — вопрос №3029838

Question

Высокий риск после первого скрининга — вопрос №3029838

Анна, Москва

255 просмотров

15 марта 2025

Возраст 34 года, первая беременность,
12 недель 2 дня сделан скрининг
твп4,4мм
хгч 9 Me/л 0,195 МоМ
РАРР-А 1,08 Ме/л 0,412 МоМ
Кость носа: определяется
Все остальное в норме (но вычисляют индивидуальные риски: трисомния 21 1:343, 18 1:4, 13 1:13)

Назначено повторное узи
12 недель 6 дней
ТВП 3,40
Кость носа: определяется
но затруднена визуализация сердца
повторно биохимию не берут, оставляют показатели те же но почему-то пересчитывают МоМ
хгч 9 Me/л 0,196 МоМ
РАРР-А 1,08 Ме/л 0,382 МоМ
Все остальное в норме (выростают индивидуальные риски: трисомния 21 1:75, 18 1:4, 13 1:4)

Назначают биопсию хориона (по датам выпадает на 13 неделе 4 день)
в день проведения повторного узи начинается кровотечение,
на следующий день иду в платную
13 недель
акушер генеколог из платной проводит дополнительно узи
с плодом все нормально, тонус матки
Твп 3,8-3,9
носовая кость четко не визуализируется из-за положения плода
назначает дидрогестерон 2 через 12 часов, магеБ6 2х2 Валериана

никаких хронических заболеваний нет, на 5- 6 неделе был перенесен грипп с невысокой температурой (до 38) возможно капала сосудосужающие капли но таблеток не принимала, на 10 неделе перенесла более тяжелый грипп с долгими попытками сбить температуру (парацетомол, гриппферон).

Анализы мочи, крови, мазков все в норме завышен лишь биллирубин общий 25, прямой 7,5.

Очень страшно делать биопсию (тревога сильная), возможно ли обойтись НИПТом? нужно ли пересдать биохимию (papp-a и хгч) и снова сделать узи?

В роду ни у меня ни у мужа (ему 35, тоже без хронических заболеваний) не было отклонений ни по какой линии

Возраст: 34

Хронические болезни: Хронических болезней нет, анализы на протяжении 3х лет в норме

Вопрос закрыт

беременность

отклонения

хромосомные аномалии

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

11 ответов врачей

+ 1

Пожаловаться

Ярковская Лилия Юрьевна, 15 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!
Прикрепите результаты скрининга и узи ,пожалуйста
Нипт можно сделать ,если там придет высокий риск ,то инвазивную диагностику рекомендуют сделать
Если по нипт низкий риск ,то с высокой долей вероятности все хорошо с малышом
По поводу пересчета рисков немного странно,так как биохимия крови и узи должны быть выполнены в один день

Пожаловаться

Анна, 15 марта

Клиент

Лилия Юрьевна, прикрепила все результаты. там у узи есть даты проведения. Меня также смутило, то, что при повторном узи у меня не взяли кровь и при том, что просматриваемость была низкая расчитали риски

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Косьяненко Вера Владимировна, 15 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Анна.По результат скринингов риски очень высокие, т.е. результат 1:4 означает, что из 4 беременных вероятно у 1 родится ребенок с данной патологией, а риск 1:75 означает, что из 75 беременных вероятно у 1 родится ребенок с синдромом Дауна.
Вы можете сдать НИПТ, если по результат анализов будет высокий риск, тогда провести инвазивную диагностику.

+ 1

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 15 марта

Акушер, Гинеколог

Добрый день! Вам обязательно делать биопсию ворсин хориона - риски очень высокие. НИПТ не дает 100% правильный и надежный вариант

+ 1

Пожаловаться

Агабегян Жанна Борисовна, 15 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте! Учитывая анализы, только инвазивная диагностика внесет ясность и даст достоверный результат. Риски высокие, к тому же есть по узи размер ТВП. Инвазивная диагностика пусть вас не пугает, процент осложнений низкий.

+ 1

Пожаловаться

Мавлянова Малика Фарходовна, 15 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Риски хромосомных аномалий по 13,18 хромосоме высокие. Вы можете сделать НИПТ, но 100% результат дают только инвазивные методы диагностики. Вы можете отказаться от хорионбиопсии и сделать НИПТ, но при его сомнительном результате придётся прибегнуть к хорионбиопсии или амниоцентезу.

+ 1

Пожаловаться

Каспарьян Анна Александровна, 15 марта

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, Анна!
Второй раз скрининг не информативен , тк все должно проводиться в один день ( узи + биохимический скрининг ) . Риски действительно высокие , НИПТ сделать можно , но он не дает 100 процентной гарантии , к сожалению . Только инвазивная диагностика может достоверно дать результат , лучше все же решиться на нее .

+ 1

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 16 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вас высокий риск хромосомных аномалий плода. Модно сделать нипт, он такой же и достоверный метод диагностики как биопсия. Сдайте анализ в ближайшее время

+ 1

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 16 марта

Врач-генетик

Здравствуйте! По результатам скрининга высокий риск хромосомных патологий 21,18,13 и есть расширение ТВП по УЗИ. В такой ситуации лучше пройти инвазивную диагностику. Информативность инвазивной - 99%( у НИПТ-94-95%,так как не определяет редкие формы- мозаичную,транслокационную),
по результату инвазивной диагностики дают заключение,в котором посчитаны все хромосомы( НИПТ - только те, исследование которых назначено).
Но к инвазивной диагностике есть противопоказания,например, угроза прерывания беременности, острый инфекционный/воспалительный процесс в организме и др.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Я беременная на 37 неделе и очень чешутся ноги аж до пупырышек

2 ответа

16 марта 2023

Виктория

Вопрос закрыт

Положительный тест

1 ответ

23 июня 2024

Светлана

Вопрос закрыт

Возможна ли беременность, ХГЧ

6 ответов

2 сентября 2024

Лика

Вопрос закрыт

Нужны противозачаточные 28 шт

3 ответа

3 ноября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ярковская Лилия Юрьевна, 15 марта · Accepted Answer · 2025-03-15T11:40:21+03:00

Анна ,да ,это тоже смущает ,что кровь и узи с разные дни ,это не информативно
Это не совсем правильно ,при пересчете появился еще риск преэклампсии
Поскольку скрининг определяет лишь риск ,он не дает ответ есть у ребёнка аномалии или нет ,нужно обследоваться дальше
Либо сделать сразу инвазивную диагностику или сначала выполнить нипт ,если там процент рождения ребёнка с патологией повышен ,то делать инвазивную диагностику
Можно также дополнительно экспертное узи сделать у специалистов Алтынник,Медведев

Астаповская Ольга Витальевна, 15 марта · Accepted Answer · 2025-03-15T11:02:04+03:00

Здравствуйте, Анна.
Самым достоверным и важным в этом скрининге является именно программный расчет рисков. Риск тирисомии 21 (1:343) считается низким, а вот трисомий 13 и 18 (1:4 и 1:13) — действительно высоким. Повторный пересчет рисков с новым узи и «старой» кровью неинформативен, исследования должны проводиться в один день и строго в определенный срок.
Такие риски — действительно показание к инвазивной диагностике, биопсия хориона в таком случае оправдана. Надо сказать, что несмотря на то, что манипуляция действительно может пугать, риски ее осложнений на самом деле крайне низкие (1-2% по статистическим данным). Но при этом достоверность результата — выше других методов. Нет, контроль узи и биохимического скрининга здесь нецелесообразен, мы не сможем ориентироваться на более «хорошие» или условно плохие новые данные, они не «перечеркнут» первичный скрининг. Из всех описанных методов диагностики можно рассмотреть НИПТ, он - точнее скрининга. Но — менее точен, чем биопсия. Проблема в том, что результатов НИПТа придется ждать достаточно долго. И если придет также высокий риск, то время диагностики и принятия решений растянется. Если для Вас это — допустимо, то можно попробовать и такой алгоритм действий.
Что касается здоровья Вас и партнера, к сожалению, такие потенциальные хромосомные патологии не зависят ни от Вас, ни от супруга, это — случайная «поломка» именно в текущую беременность, мы не можем на это повлиять. Ровно как и шанс того, что это повторится в будущем, тоже крайне невысокий. Грубо говоря, это (если, конечно, это вообще подтвердится) — трагическая случайность, а не следствие какого-либо Вашего заболевания.

Залецкая Екатерина Сергеевна, 15 марта · Accepted Answer · 2025-03-15T11:47:58+03:00

Здравствуйте.

По результату и первого расчёта и второго расчёта риск хромосомной патологии высокий. Толщина воротниковой складки больше нормы.
Исходя из первого скрининга у одной женщин из четырёх с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией( трисомия 18 и 13)
Нужен инвазивный способ дообследования это биопсия ворсин хориона или амниоцентез после 16 недель беременности. Амниоцентез более безопасен.
Только при помощи инвазивных методов диагностики можно установить хромосомный набор плода. НИПТ Также как первый скрининг рассчитывает только риски.
Только точность первого скрининга около 70%, точность НИПТ более 90%

Поспелов Игорь Игоревич, 15 марта · Accepted Answer · 2025-03-15T12:35:50+03:00

Добрый день.
У вас довольно высокие риски и вам показана инвазивная диагностика.
На современном этапе сама процедура вполне безопасна.
НИПТ уступает инвазивной диагностике по точности. И выдает результат в виде «процентов вероятности», чем мало отличается от скрининга. НИПТ - это для стран «третьего мира»..
Россия на сегодняшний день позволяет себе перинатальную диагностику «по максимуму», и нужно пользоваться.