Консультация врача-генетика /

Задержка развития у грудничка — вопрос №3076776

145 просмотров

Здравствуйте!
Дочке 11 месяцев. Невролог ставит задержку моторного развития (не ползает, не может самостоятельно сесть из положения лёжа, но если посадит, то сидит без опоры, стоит если поставить и поддерживать под подмышки, самостоятельно у опоры не стоит, ходить не пытается). С ноября по начало марта были частые рвоты (срыгивала почти все что съедалась фонтаном, при этом объём пищи был не большой, не перекармливали, пища была привычная ребёнку - смесь, детские каши, овощи из баночек). На данный момент уже примерно 2 недели рвот Слава Богу не было. Есть отклонения в показателях крови. И странные вздрагивания всем телом (невролог говорит что это параксизмы. Делали ЭЭГ- оно отклонений не выявило). Нас посылают к генетику, но к нему запись только на май.
Пока нам педиатр сказал не вводить новые продукты, не делать прививки, не делать массаж и стараться не заболевать. При этом на вопрос какую генетическую патологию у нас подозревают мне не говоря . Очень долго ждать до мая, хотелось бы хотя бы примерно понимать что это может быть и действительно ли стоит повременить с введением в рацион новых продуктов питания и массажем?
Кратко по анамнезу: Первая дочь (12 лет) здорова. Вторая беременность долго не наступала, была угроза прерывания в 1 триместре, со 2 началась задержка роста плода, к концу 3-го были изменения на КТГ , ставили гипоксию плода, из-за этого сделали кесарево в 37 недель ровно. Родилась с весом 2510, рост 48см, 8/8 по апгар. Задышала сразу, но на 5-ом часе жизни начались дыхательные нарушения. Переведена в реанимацию. Была сутки на ИВЛ, всего в реанимации 7 суток, и 14 на втором этапе выхаживания.
После выписки развивалась с задержкой: голову держит с месяца, но переодически ее «бросала» примерно до 4 мес. Перевернусь на живот в 5 мес, с живота на спину в 7 мес, посаженная сидит с 9 мес. Стоит при поддержки под подмышки с 10,5 мес (до этого вообще стоять не могла, даже с поддержкой - проседала).
До настоящего дня не ползает (вообще никак), может встать на четвереньки, не может сама сесть из положения лёжа, не может встать, сама не стоит у опоры, не пытается ходить.
Ест жидкую пищу (консистенции пюрированных овощей) с ложки с 5 мес, более густой пищей (кашитосообразной) и кусочками давиться.
Анализы и осмотр невролога прилагаю.
Вопросы:
1. Какие нужно дослать анализы чтобы понять есть ли генетические отклонения или возможно задержка пройдёт сама со временем?
2. Не опасны ли нарушения выявленные по крови, нужно ли ещё дообследование по этому поводу?
3. Педиатр говорит что болезнь может проявится при высокой температуре и /или после прививки? Так ли это?
4. В анализах поднят КФК-МБ - насколько понимаю это сердечный показатель, но узи сердца у нас в норме, нужно ли обследоваться/показываться кардиологу по этому поводу?
5. Педиатр сказала не вводить новые продукты (пока в рационе только каши, овощи, биолакт, оливковое масло). Чем может навредить ввод творога, желтка, мяса, фруктов и хлеба?
Заранее благодарю за ответ.

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Врач-генетик
Здравствуйте.
В заключении ТМС указано снижение концентрации только одного показателя- пальмитоилкарнитина( С 16). Данный показатель может быть одним из маркеров группы заболеваний, связанных с нарушением транспорта карнитина и жирных кислот в митохондриях и митохондриального в- окисления. Но отклонение только одного показателя- мы не можем считать клинически значимым, чтобы говорить о данной группе болезней обмена. В принципе в заключении и говорится о том, что показателей, свидетельствующих о развитии дефектов митохондриального в- окисления не выявлено. Возможно имеет смысл повторить анализ и отклонение данного показателя связано с погрешностью в диете.
По поводу того, что говорит педиатр. Пока проходит обследование, особенно если подозреваем болезнь обмена, рекомендуется по мере возможности воздержаться от любых провоцирующих факторов. Если мы говорим о наследственных болезнях обмена, то для них характерно также кризовое течение по типу энцефалитоподобного состояния, которое может развиться при любом инфекционном заболевании, вакцинации или хирургических вмешательствах, так же триггерными факторами могут быть голодание, лихорадка, интенсивные физические упражнения, погрешности в диете. То есть избегать того, что может спровоцировать криз. Симптомами криза могут быть повторные рвоты, отказ от еды, неврологические расстройства.

Клиент
Больше спасибо за ответ. Ещё невролог назначила сдать мочу на кислоты, сегодня пришёл ответ там превышен один показ. Подскажите, пожалуйста, это какой-то проясняет картину с диагнозом, учитывая что кроме этого в ТСМ снижен С16, повышены КФК, КФК-мб, АЛТ АМТ?
Какие анализы ещё нужно сдавать чтобы понять есть ли отклонения со стороны генетических заболеваний?

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Данные вопросы конечно лучше обсуждать на очном приеме. Все таки данные показатели биохимии. ( КФК, КФК-МВ, АЛТ,АСТ) могут указывать на поражение мышечной ткани. Возможно стоит сдать анализ на болезнь Помпе.
Клиент
Спасибо за ответ. Не хотелось бы верить что эта может быть она и надежду вселяет тот факт что невролог не видит ничего похожего на миопатии при осмотрах.
Подскажите, пожалуйста, а если сдать анализ, то нужно полное секвенирование генома или достаточно будет секвенирования экзома? Просто геном стоит дорого…
Ещё забыла указать что мы уже сдавали один хромосомный тест и НИПТ во время беременности и оба она нарушений не выявили. Подскажите, они определяют болезнь Помне или нет?
Прикрепляю сейчас их
Врач-генетик
Данные анализы не имеют отношения к тому, о чем мы с вами говорим. Судя по вышеперечисленной информации данных за хромосомную патологию у ребенка нет, что и подтвердили анализы ( НИПТ, ХМА). Болезнь Помпе можно по направлению сдать бесплатно. И уже по анализу биохимии решить вопрос стоит дальше обследоваться на болезнь Помпе, проводить ДНК- диагностику или нет.
Клиент
Подскажите, пожалуйста, какие показатели биохимии должны быть взяты для диагностики болезни Помпе? И разве может так проявляться это состояние? Ведь написано что при этой болезни прогрессирует мышечная слабость, а у нас напротив, Слава Богу, она вроде бы с возрастом крепче становится (пока во всяком случае)
Врач-генетик
Определение активности кислой альфа- глюкозиды в пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге. Учитывая то, что имеет место задержка моторного развития, повышение показателей биохимии (КФК, КФК-МВ,АЛТ, АСТ) проверить данное заболевание стоит.
Это очень хорошо, что есть положительная динамика, но пока за ребенком надо наблюдать.
Принятый ответ
Клиент
И УЗИ сердца и ЖКТ у нас в норме…
Клиент
Хорошо, поняла, больше спасибо за ответ 🙏🏼
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Паническая атака или ?
28 февраля 2023
Татьяна, Воркута
Вопрос закрыт
Птоз поставил невролог
24 апреля 2024
Надежда
Вопрос закрыт
Симптомы кома в горле не проходят
5 ноября 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Покалывание в животе и урчание
13 марта
Елена, Новомосковск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Армина, г. Калининград
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса