Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3079444

Что вас беспокоит?

Скрининг "пяточка": третья пересдача

Добрый день! Ребенку 10 дней, мальчик. Сдали в роддоме скрининг "пяточка", через несколько дней нам позвонили и сказали, что анализ нужно пересдать, т.к. результат сомнительный по АГС. Анализ переслали, правда перед ним за полтора часа поели смесь. Сегодня снова позвонили, сказали, что нужно пересдать анализ в третий раз, что результат опять какой-то не такой. Очень волнуюсь по этому поводу, вся извелась!!! Насколько показателен этот анализ? Сколько раз его обычно пересдают и что будет, если он и в третий раз окажется плохим? Почему нас не вызывают к генетику с такими результатами? Есть ли какие-то симптомы этого синдрома, по которым можно заподозрить его у ребенка?

31 Марта 2025·Просмотров: 1840·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Добрый день

АГС тест очень чувствительный, может давать несколько подряд ложноположительных результатов, поэтому и назначают повторный третий анализ.
На данный тест влияет много факторов, например недоношенность или рождение раньше срока

Ребёнок родился в срок? С каким весом?

Было плановое кесарево сечение на сроке 38,3, т.к ставили крупный плод по сроку гестации, на дату проведения кесарева предполагаемый вес был 3600, по факту ребенок родился 3150, 51 см, 7/8 по шкале Апгар, поставили признаки незрелости

На фоне незрелости, часто ложноположительный результат.
После результатов 3 скрининга, если будет необходимость тогда направляют к генетику.

Принятый ответ

Здравствуйте
Тактика при положительных результатах скрининга на АГС зависит от того, на сколько было превышение показателя.
При пограничных значениях на первом скрининге (как вероятно было в вашем случая), назначают повторное определение показателя 17ОНР, если второй результат также пограничный, то назначают третий - уже наиболее чувствительный. И вот если по результатам третьего анализа получается положительный результат - назначается консультация генетика и генетический анализ.
В периоде новорожденности симптомы АГС неспецифичны, могут проявляться в виде нарушения формирования наружных половых органов ребенка

То есть если бы превышения были сильными, нас бы сразу направили к генетику, я правильно понимаю? И ещё вопрос: если все же направляют к генетику, там ещё какое-то дообследование проводится или же по результатам третьего анализа скрининга сразу ставят диагноз?

При сильном превышении показателя, во вторую пересдачу определяется повторно 17ОНР и дополнительно половые гормоны. То есть по результатам второго обследования уже бы отправили к генетику, а поскольку назначили третий анализ, то с наибольшей вероятностью результаты были пограничными.

Скрининги часто приходят ложноположительными, при дообледовании диагнозы подтверждаются далеко не всегда.

Диагноз с точкой ставят на основании генетического анализа (определяют наличие мутаций в гене, который отвечает за развитие данного заболевания) - это уже назначает и интерпретирует врач-генетик.

Не переживайте, дождитесь готовности третьего анализа, искренне надеюсь, что диагноз у вашего малыша не подтвердится!

Спасибо большое

Растите здоровыми!🙏🏻

Принятый ответ

Здравствуйте!
Если третий результат вновь будет положительным, то следующим этапом уже будет как раз консультацию генетика.
Ложноположительные результаты могли быть до этого или пограничные. И чтобы подтвердить / исключить данную патологию и рекомендуют несколько раз сдать анализы.
Нет ли у ребенка изменения строения наружных половых органов ? Отечного синдрома ?

Нет, все обычно

тогда нужно дождаться результатов , диагноз выставляется на основании заключения генетика
Растите здоровыми и желаю, чтобы диагноз не подтвердился!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Согласно правилам проведения неонатального скрининга, если два первых результата показателя 17- гидроксипрогестерона на верхней границе нормы(скорее всего как в вашей ситуации) , то проводят последний третий забор крови.
Если так окажется, что показатель положительный, тогда будет назначен анализ на проверку всех гормонов надпочечников + электролиты крови , консультация генетика.
Клиническая картина при врожденной дисфункции коры надпочечников у таких малышей неспецифическая - может быть вялость, слабость, плохое сосание, неукротимая рвота( фонтаном) , потеря веса. Уже в более старшем возрасте изменение со стороны половых органов.
Как бы по клинике на данный момент сложно судить, потому что такие симптомы могут быть необязательно при данной патологии.
Хочу Вас успокоить очень много ложноположительных результатов, Вам необходимо набраться терпения и дождаться результатов 3 анализа крови.

Принятый ответ

Здравствуйте
Результаты теста часто бывают ложно- положительными
Поэтому , на данный момент тактика верная
Третий тест и результатом консультация генетика, если будут показания
Вообще Адреногенитальный синдром это нарушение выработки кортизола
На начальных этапах клинических проявлений может и не быть
При подтверждении диагноза назначают пожизненную гормональную терапию.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.