Необходимость в экзоме? — вопрос №3100312

Здравствуйте.
Девочке 4 месяца, родилась в срок, доношенная, по Апгар 8/9. У неё есть врождённая аномалия развития радужки в виде мембраны, зрачок из-за этого неправильной формы. Сначала окулисты говорили, что это флоккулы, потом другие сказали, что это мембрана радужки. Из-за глаза нас отправили к генетику. Она также обратила внимание на серые склеры глаз, с голубоватым оттенком. И на сандалевидную щель на стопах. У меня есть ещё старшие дети, отец один у всех, у них нет такого. У старшего сына только гемангиома с рождения. По осмотрам специалистов отклонений у дочери нет, УЗИ, ЭКГ в норме, пока есть открытое овальное окно в сердце, но это частое явление у малышей. В 3 месяца мы лежали с ней в больнице, так как она заболела ОРВИ и развился бронхиолит. Это едиснтвенное чем она болела за это время.

Каких-то ярких проявлений наследственных заболеваний у нас нет, есть только признаки и некоторые хронические заболевания. Врач рекомендовала нам сдать дочери секвенирование экзома, чтобы исключить или выявить мутации. Я не против сдать этот анализ, но он достаточно дорогостоящий и у меня возникает вопрос насколько оправдано нам сдавать этот анализ сейчас? На данный момент дочь развивается по норме, есть только эти три признака (глаза и щель). И я так поняла, что притянуть их можно к заболеваниями соединительной ткани. Даже если найдут мутацию в генах ответственных за соединительную ткань, то она же везде почти в организме. Нет понимания, что нам это даст.

Всё же стоит ли сдавать этот анализ сейчас или посмотреть на дальнейшее развитие ребенка, анализы и исследования, которые ещё будут и потом уже принимать решение о сдаче экзома? Или эта щель и глаза могут указывать на какие-то мутации не только с ДСТ?

Возраст: 31