Что вас беспокоит?
Необходимость в экзоме?
Здравствуйте. Девочке 4 месяца, родилась в срок, доношенная, по Апгар 8/9. У неё есть врождённая аномалия развития радужки в виде мембраны, зрачок из-за этого неправильной формы. Сначала окулисты говорили, что это флоккулы, потом другие сказали, что это мембрана радужки. Из-за глаза нас отправили к генетику. Она также обратила внимание на серые склеры глаз, с голубоватым оттенком. И на сандалевидную щель на стопах. У меня есть ещё старшие дети, отец один у всех, у них нет такого. У старшего сына только гемангиома с рождения. По осмотрам специалистов отклонений у дочери нет, УЗИ, ЭКГ в норме, пока есть открытое овальное окно в сердце, но это частое явление у малышей. В 3 месяца мы лежали с ней в больнице, так как она заболела ОРВИ и развился бронхиолит. Это едиснтвенное чем она болела за это время. Каких-то ярких проявлений наследственных заболеваний у нас нет, есть только признаки и некоторые хронические заболевания. Врач рекомендовала нам сдать дочери секвенирование экзома, чтобы исключить или выявить мутации. Я не против сдать этот анализ, но он достаточно дорогостоящий и у меня возникает вопрос насколько оправдано нам сдавать этот анализ сейчас? На данный момент дочь развивается по норме, есть только эти три признака (глаза и щель). И я так поняла, что притянуть их можно к заболеваниями соединительной ткани. Даже если найдут мутацию в генах ответственных за соединительную ткань, то она же везде почти в организме. Нет понимания, что нам это даст. Всё же стоит ли сдавать этот анализ сейчас или посмотреть на дальнейшее развитие ребенка, анализы и исследования, которые ещё будут и потом уже принимать решение о сдаче экзома? Или эта щель и глаза могут указывать на какие-то мутации не только с ДСТ?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Рекомендовать генетический анализ всегда стоит только после очного осмотра врача- генетика. Потому что ,во- первых, врач должен знать вашу клиническую ситуацию, во- вторых, интерпретацией генетических анализов занимается опять же врач-генетик, в-третьих, это зачастую является стандартной рекомендацией. И специалисты других специальностей так же назначают этот анализ в качестве стандартной рекомендации в любой непонятной ситуации ( секвенирование экзома или генома), что не совсем верно. В- четвёртых, даже если допустить, что есть необходимость в данном анализе и он не входит в ОМС. Есть лаборатории, которые сотрудничают с благотворительными фондами, которые оплачивают данный анализ.
В любом случае должно быть заключение врача- генетика.
Екатерина Маратовна, здравствуйте. В моем сообщении написано, что у генетика мы были и заключение от генетика у нас есть. Вопрос был в другом
Все увидела. Просто не поняла какой врач сначала. Если врач-генетик, то вопросов нет. Если на данный момент значимых отклонений в развитии ребенка нет, ребенок развивается в соответствии с возрастом, то экстренности в данном анализе нет. В основном это нужно для установления причины заболевания, в зависимости от мутации выявление особенностей клинического течения заболевания и прогноза для потомства.
Может быть не только ДСТ, но достоверно конкретику сказать сложно.
Похожие вопросы по теме
- 17 Декабря 20208 ответов
- 18 Июня 20226 ответов
- 1 Апреля 20249 ответов
- 11 Июля 20242 ответа