СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА — вопрос №3132965

Здравствуйте!

1. Генотип (ТА)6/(ТА)7 указывает на наличие синдрома Жильбера.
В норме генотип должен быть (ТА)6/(ТА)6.
Синдром Жильбера - это генетически обусловленная патология печени.
Синдром Жильбера является одной из наиболее распространённых генетических патологий.
По результатам печёночных проб обнаружено повышение общего билирубина.
Общий билирубин состоит из 2 - х фракций:
А. Прямого билирубина.
Б. Непрямого билирубина.
В вашем случае общий билирубин повышен преимущественно за счёт непрямой фракции.
Такие результаты типичны для синдрома Жильбера.

2. Синдром Жильбера, к счастью, является неопасным заболеванием.
Это обусловлено тем, что синдром Жильбера не может давать никаких осложнений.
Цирроз, рак печени и другие заболевания никогда не развиваются как осложнения синдрома Жильбера.
Применение лекарственных препаратов для лечения синдрома Жильбера не показано.
Синдром Жильбера протекает с чередующимися стадиями обострения и ремиссии.
Приступы сопровождаются пожелтением кожи и склер + снижением жизненного тонуса (апатия, снижение энергии, сонливость, "разбитость").
Приступ синдрома Жильбера обычно протекает на протяжении нескольких дней и не требует применения лекарственных препаратов.
Спустя несколько дней желтуха проходит самостоятельно.
Приступ синдрома Жильбера могут провоцировать следующие факторы:
А. Хронический дефицит сна.
Б. Переутомление.
В. Чрезмерные физические нагрузки.
Г. Переохлаждение.
Д. Алкоголь.
Поэтому желательно, по возможности, избегать всех перечисленных факторов.
Вне приступа синдром Жильбера обычно не проявляет себя никакими симптомами.
Поэтому для лечение синдрома Жильбера не показано применение каких-либо лекарственных препаратов.

3. Для контроля печёночных проб в динамике желательно 1 раз в 3 месяца сдавать кровь на общий билирубин + фракции билирубина (прямой и непрямой).
Если через 3 месяца показатели билирубина снизятся, это будет говорить о наличии положительной динамики.

Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Здравствуйте!
При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ 1 снижена в мягкой степени.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

У вас как раз есть повышение уровня общего и прямого билирубина .

Ферменты печени в норме, что указывает на здоровую функцию печени.

При синдроме Жильбера определенного не требуется . Это доброкачественное состояние,которое протекает с эпизодами обострения ( желтизна кожных покровов и склер, слабость, боль в животе, тошнота,сонливость) через 5-7 дней проходит самостоятельно.
Следует избегать состояний, которые могут приводить к обострению:
Избыточная физ нагрузка
Голодание
Алкоголь
Вирусные или бактериальные заболевания
Обезвоживание
Синдром Жильбера доброкачественное состояние. С которым люди живут достаточно долго .

Руслан, добрый день!
Генотип (ТА)6/(ТА)7 говорит о том, что это патология. В норме такого быть не должно. Это значит, что либо имеется риск заболеть синдромом Жильбера, либо данный синдром уже имеется, учитывая повышение билирубина с фракциями на фоне нормальных АСТ, АЛТ и GGT, в основном, за счет непрямой фракции, повышения общего белка. Кроме того, возможна передача данного синдрома детям по наследству. Установлением диагноза занимается гастроэнтеролог либо гепатолог. Поэтому рекомендуется обратиться к данным специалистам (на выбор), особенно при наличии желтушности кожи, склер. Коррекцией симптомов также занимаются данные специалисты. Положительным моментом является то, что синдром Жильбера не опасен для здоровья и жизни, в том числе и для будущего поколения.
По остальным анализам:
- признаков анемии, дефицита железа нет; также нет признаков острого воспаления, нарушения свертываемости крови, так как общий анализ крови с лейкоцитарной формулой в норме;
- в общем анализе мочи критичных отклонений нет, признаков мочевой инфекции нет; ураты могут повышаться из-за особенностей пищевого рациона (много мяса); небольшое количество слизи клинически мало значимо; ничего с этим делать не нужно; лишь усилить питьевой режим рекомендуется (30 мл жидкости на 1 кг массы тела);
- риска развития сахарного диабета и атеросклероза сосудов (отложения бляшек на стенках кровеносных сосудов) нет, так как в норме глюкоза и холестерин; признаков нарушения функции почек нет, так как в норме креатинин; мочевина может быть повышена из-за присутствия мяса в рационе.