Что вас беспокоит?
Гипоплазия червя мозжечка
Моему ребёнку 15 лет. Диагноз эпилепсия. Официально поставили в 2016 году, она попала в больницу после приступа. С тех пор приступов нет, динамика положительная, невролог будет отменять препарат леветирацетам примерно через пол года после ряда анализов и ЭЭГ. Но суть в другом. Дочь отстаёт в учебе, она не уживается в коллективе в школе, не может иногда понять элементарных вещей, она немного «странная» как будто не от мира сего, ходит странно, движения рук размашистые, мелкая моторика не работает, не может встать прямо и руки в стороны выпрямить чтобы ровно было и много других отклонений, в том числе логопедических, жуёт слова, не всегда можно понять что она сказала, речь без выражения как будто на одной ноте и т.д.. мы прошли комиссию ПМПК, чтобы ей сделали скидку при сдаче ОГЭ в школе. Но эпилептолог сказала, что эти все симптома никак не связаны с эпилепсией, что нужно делать МРТ. Мы сделали и нам написали гипоплазия червя мозжечка по типу синдрома уокера. Подскажите чем дочери это грозит. Эта болезнь будет развиваться или есть шанс что она останется на том же уровне что и сейчас? К чему нам родителям готовиться? Мы очень переживаем.
Здравствуйте. Синдром Денди-Уокера это наследственное заболевание, то есть на определенном этапе внутриутробного периода пошла не совсем верная закладка и так сформировался данный отдел мозга. То что у Вас данная аномалия обнаружилась лишь в 15 лет, говорит о том что у Вас не страшный случай, что состояние в полне себе компенсировано, данное состояние и совсем порой не обнаруживается, а лишь случайно , когда делают МРТ совсем по другим жалобам и причинам.
По большей части Ваши симптомы я связываю именно с этой аномалией, так как при ней встречается и судорожные припадки, и как Вы говорите странная походка, так как мозжечок отвечает за координацию движений и походку, иногда и умственная неполноценность тоже как один из симптомов возникает, но тут Вам нужно показаться психоневрологу, пройти определенные тесты, чтобы заключить действительно ли имеется когнитивный дефицит.
Как такового лечения данного заболевания нет, лишь нейрохирургически, когда идут явные признаки гидроцефалии (расширение 4 желудочка по мрт имеется) но признаков у Вас нет, но я считаю Вам желательно показать дочку нейрохирургу, послушать его мнение, что Вам скажут, но мое мнение что шунтирующая операция Вам не нужна, состояние компенсированное, то ест с такой аномалией люди живут и живут нормально, некоторые, повторюсь, даже и вовсе не знают о наличии данной аномалии у себя.
Вам лишь нужна симптоматическая терапия (от судорожных припадков), гимнастика вестибулярная (для улучшения функций мозжечка и координации).
Яна, спасибо за ответ. Немного успокоили, но все таки я хотела бы узнать есть ли случаи, когда уже у взрослого человека с таким диагнозом ухудшалось вдруг состояние и что это может спровоцировать. Почему человек жил с такой аномалией и вдруг спустя годы ему стала требоваться операция.
Принятый ответ
Обычно таких ситуация не возникает, как правило. Если изначально тенденции к ухудшению нет, гидроцефалия компенсированная то и надобность в шунтирующей операции нет. Но я считаю показать снимки нейрохирургу и девочку смысл есть.
Здравствуйте! Выяснить прогноз можно при наблюдении - через год повторить мрт, каждые пол года осмотр невролога с подробным статусом - потом сравнить, есть прогрессия или нет.
Насколько понятно из описания, в детстве таких симптомов не было, они недавно появились? Или размашистые движения и изменение речи было всегда?
Здравствуйте прогноз можно сделать на основании наблюдения
Какие сопутствующие заболевания есть?
Похожие вопросы по теме
- 9 Октября 20211 ответ
- 9 Октября 20216 ответов
- 4 Октября 20224 ответа
- 18 Февраля 20247 ответов