Средний риск по 21 трисомии

Марина Дидронова16 Июня

4.4

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

4 967 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

Очень понимаю ваши переживания, особенно когда это касается здоровья вашего будущего ребёнка, но постарайтесь пока не волноваться. Нужно просто во всём разобраться.

Вообще изолированно по одному параметру риск оценивать не нужно , стоит всё-таки дождаться сдачи анализа крови и полноценного расчёта всех рисков.

Сейчас по узи действительно размер ТВП несколько выходит за пределы нормы.
Нормальные значения ТВП зависят от срока беременности
В 12 недель норма — до 2,5–2,7 мм.
В 13 недель — до 2,8–3,0 мм.

Однако остальные параметры по узи в норме (носик , ир и тд ) это очень хороший и обнадёживающий знак, так как один параметр твп нельзя оценивать по той причине, что параметр этот зависит и от положения ребенка, а также качества оборудования и опыта врача. Если ребенок активно двигается или находится в не совсем в удобном положении, то и замеры могут быть не совсем верными .

Дождитесь результата крови , и дальше можно будет сделать выводы нужно ли что то предпринимать , или это лишнее.

Екатерина Топилина16 Июня

5.0

Гинеколог

95 991 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте. Такой риск хромосомный патологии действительно считается пограничным, в таком случае рекомендовано проконсультироваться с генетиком и сдать нипт, далеко не факт что у ребёнка есть какие-то проблемы, не переживайте раньше времени. Нипт Это точное обследование

Асият Болурова16 Июня

2.3

Гинеколог, Акушер, Онколог

5 328 консультаций

Принятый ответ

Евгения , здравствуйте . Понимаю Ваше беспокойство , но постараюсь Вас успокоить .
Риск получился «средним» из-за возраста и ТВП (ТВП превышен незначительно,норма до 3,0).

Ваш индивидуальный риск по трисомии
21 (синдром Дауна) оценен как 1:266 , это означает, что если мы возьмем 266 женщин с точно такими же показателями крови, УЗИ и возраста, то у 265 из них родится абсолютно здоровый ребенок, и только в 1 случае подтвердится синдром.
То есть вероятность того, что малыш абсолютно здоров в отношении синдрома Дауна, составляет 99% .
Риски по остальным хромосомным аномалиям (синдромы Эдвардса и Патау) у вас очень низкие.

При этом нас очень обнадеживает визуализация носовой кости и трикуспидальной регургитации, а также нормальный кровоток в венозном протоке.
Но самое главное - нормальная анатомия плода по данным УЗИ.

Скорее всего для спокойствия Вам порекомендуют выполнить НИПТ, можно изолированно на трисомию 21

Вероятность рождения здорового ребенка огромная .

Дарья Абдурахманова16 Июня

3.7

Гинеколог, Акушер

2 828 консультаций

Принятый ответ

Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна.

По результатам скрининга риск трисомии по 21‑й хромосоме (синдром Дауна) оценён как средний. При расчёте учитывались ваш возраст и толщина воротникового пространства (ТВП). В такой ситуации рекомендуется:

-консультация врача‑генетика;

-проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

Уточните у вашего лечащего врача, доступна ли в вашем регионе бесплатная сдача этого анализа — в некоторых регионах такая возможность есть!

Анна Смёрдова16 Июня

3.7

Гинеколог, Акушер

5 621 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте!
ТВП немного увеличена и это является хромосомным маркером. Но носовая кость есть, и это хорошо. Также индивидуальный риск по трисомии пришел средний, даже при таком ТВП. Обычно в таких случаях рекомендуется направить пациентку к генетику и на амниоцентез ( инвазивная диагностика). Очень часто диагноз не подтверждается, поэтому не переживайте!