Что вас беспокоит?
Плохой результат 1 скрининга беременности
Срок 12 недель. Сегодня на скрининге 1 триместра по УЗИ: гидроторакс,гидроперикард,ТВП 4,1 мм, отек подкожно-жировой клетчатки. Кровь на хромосомные патологии в работе. Группа крови у меня и мужа первая положительная,сейчас болею ОРВИ уже неделю, в сроке 4-5 недель (не знала что беременна) мажущие кровянистые выделения в срок менструации. О беременности узнала в 7 недель. В пятницу ехать к генетикам ,сказали будут предлагать биопсию ворсин хориона. Вопросы. 1)Я правильно понимаю,что в 95% такие патологии выявленные в 12 недель это нежизнеспособный плод ? И даже если я откажусь от биопсии хориона,плод скорее всего погибнет? 2) это неимунная водянка плода?3) какая вероятность,что это хромосомная патология? Есть ли вероятность,что это парвавирус или ЦМВ? Стоит ли на них сдавать кровь мне?4)стоит ли делать нипт?5) если делать биопсию ворсин хориона,то по ОМС будут диагностировать только на 3 основных синдрома? Можно ли платно сделать расширенное исследования при биопсии ворсин хориона и если да ,то какое? Есть ли анализ на инфекции хориона после инвазивной диагностики? 6) скорее всего отправят на прерывание? Если да,то на каком сроке делают и метод? Вакуум или уже таблетированные прерывание с последующим кюретажем?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Понимаю ваше волнение. У плода действительно есть генерализованный отек,что соответствует неиммунной водянке плода. Сейчас важно установить ее причину. Наиболее часто на таком сроке это действительно связано с хромосомной патологией. По ОМС вам пересчитают и опишут все 46 хромосом человека. Есть более расширенное исследование - хромосомный микроматричный анализ пренатальный, где хромосомы будут не только пересчитаны,но и просмотрена их структура в глубине, стоит около 20 тысяч, делает, например, Геномед, Гемотест. Вторая наиболее вероятная причина - инфекционные заболевания у мамы, вам стоит сдать кровь на инфекции, не поздно начать прием препарата в случае ее наличия. Третья частая причина - сердечные пороки,но их наиболее адекватно можно будет оценить не раньше 18 недели. Плод абсолютно не обязательно нежизнеспособный, если проблема не связана с хромосомной патологии. На практике водянка инфекционного генеза может прийти в норму ко 2-му скринингу.
По поводу вашего вопроса о прерывании,до 22 недель это делается медикаментозным способом - вы получаете таблетки, происходит выкидыш, затем доктор смотрит вас на кресле,если какие то ткани остаются, убирают присасывающим устройством под обезболиванием - вакуумом. Про анализ хориона на инфекции я не слышала,но его точно отдадут на гистологию,где по результату гистологической картины можно будет сделать вывод о наличии инфекционного поражения.
Скажите пожалуйста,были ли в Вашей практике случаи,когда генерализованный отек на 12 неделе инфекцонной патологии,ребенок выживал и был нормальным?на какие инфекции сдать?стоит ли делать нипт или сразу биопсию ворсин хориона?
Да, случаев таких не много,но есть.
НИПТ в вашем случае не будет достаточно информативным и вызовет временную задержку в случае обнаружения хромосомной патологии,так как на основании НИПТ по закону прервать нельзя, придется только для подтверждения проходить инвазивную диагностику, соответственно ждать.
Нужно сдать кровь на иммуноглобулины M и G TORCH инфекций, парвовмрус В19, ковид-19, вирус герпеса
Парвавирус ПЦР или иммуноглобулины? Ковид ПЦР славала сейчас при болезни-отрицательно. Надо иммуноглобулины? Герпес тоже иммуноглобулины?
В идеале сдать оба
Учитыва, что уже неделю болеете, иммуноглобулины будут информативнее
Здравствуйте!
Перечисленные данные - маркеры хромосомной аномалии. В такой ситуации рассматривается именно инвазивная диагностика, при указанном сроке - это биопсия ворсин хориона. НИПТ не стоит сдавать, так как при получении высокого риска по аномалии, для подтверждения состояния проводится инвазивная диагностика.
По омс проводят исследование кариотипа, исключение наиболее часто встречающихся аномалий - трисомия 21,18 и 13, нарушение по половым хромосомам. Платно можно провести хромосомный микроматричный анализ, где исследуется каждая хромосома в отдельности, выявляются и небольшие изменения.
При подтверждении пороков развития плода при последующих узи, при подтверждении хромосомной аномалии - консилиумом предлагается прерывание беременности, которое проводится до 22 недели беременности. Это искусственные роды. Таблетированно возникают схватки.
Ситуация может быть не связана с хромосомной аномалией, носить изолированный характер из за инфекции, недостатка фолиевой кислоты, стресса, токсинов. Рассматривается анализ крови на torch инфекции.
Пока нет точных данных о наличии или отсутствии пороков плода, подтому выводы о жизнеспособности и прогнозе делать рано.
Бывают ли случаи ,что при генерализованной отёке,потом всё благополучно,если это не хромосомная патология?
Бывают ситуации. Как правило, изменения наблюдаются из за инфекции. Где, после нормализации состояния - благоприятный исход
Здравствуйте! Наличие этих признаков не означает 100% нежизнеспособность, но означает высокий риск тяжелой патологии. ТВП 4,1 мм, особенно в сочетании с другими отеками,-это мощный маркер, но не диагноз .
Цель биопсии хориона не предсказать гибель плода, а получить точный генетический диагноз, чтобы принять решение. Если вы откажетесь, плод может и не погибнуть, но вы будете всю беременность не знать, с какой патологией он родится. Шанс на самопроизвольное прерывание из-за таких выраженных нарушений действительно повышен, но точных цифр нет.
Очень вероятно, что это неиммунная водянка плода.
При ТВП 4,1 мм риск хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера) повышается в несколько раз по сравнению с популяционным риском . Это очень высокий показатель, и врачи будут рассматривать его как основной вариант.
Вероятность есть наличия ЦМВ и парвовируса. Инфекции могут вызывать водянку плода, и их нужно исключать .
При подтверждении хромосомной патологии вроде синдрома Эдвардса или Патау прогноз для жизни, действительно, крайне неблагоприятный. Такие дети редко доживают до года . При инфекционной причине прогноз может быть разным, и иногда возможна терапия еще внутриутробно.
в вашей ситуации НИПТ делать не стоит. НИПТ -это скрининговый тест, который определяет вероятность хромосомной патологии по крови матери . Но у вас уже есть очень серьезные УЗИ-маркеры, которые дают высокий риск. Результат НИПТ не даст вам окончательной уверенности.
Биопсия ворсин хориона обычно проводится по ОМС и в результате считают количество всех хромосом.
Вы имеете полное право за свой счет заказать расширенный анализ. В таком случае нужен хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Это исследование позволяет выявить не только крупные синдромы, но и более мелкие перестройки, которые тоже могут быть причиной тяжелых пороков развития.
Я переделала ещё раз скрининг платно. Ставят гидроторакс не выраженный ,выраженную трикуспидальную региргитацию,агенезию венозного протока,твп уже 4,5-4,9. Риск трисомии 21 более 1/4, трисомии 18 -1/4,трисомии 13 -1/11. Стоит ли делать биопсию ворсин хориона или этих данных достаточно для того,чтобы сказать,что прогноз неблагоприятный. Если всё плохо,не хочу ходить ещё месяц ожидая подтверждения ХМА,что надо прерывать
ХГЧ 0.691 Мом, рарр-а 0.319 мом
По этим данным (УЗИ + риски)можно говорить о высокой вероятности патологии у плода. Биопсия ворсин хориона в вашей ситуации нужна не для того,чтобы точно знать, какая именно патология произошла, и дальше принимать решение
Сейчас срок 12,5 недель. Могут ли мне отказать в биопсии ворсин хориона? Была сегодня в Кулакова,они предлагают амниоцентез только с 15 недель. Я не хочу столько ждать. Завтра еду в 67 больницу Ворохобова,по ОМС к генетикам . Могут ли они отказать в биопсии ворсин хориона,и сказать ждать амниоцентез?
Похожие вопросы по теме
- 7 Сентября 16 ответов
- 7 Сентября 1 ответ
- 7 Сентября 5 ответов
- 7 Сентября 21 ответ