Здравствуйте, у новорожденного 22.09.26 фениладанин был 187, это титр 3,5, взяли повторно титр выросла до 5.8, есть ли шанс, что фенилкетонурия минует? Отправили анализ в Москву, ждём

Михаил Ивашев12 часов назад

5.0

Терапевт, Педиатр

119 222 консультации

Здравствуйте.

Рост показателя с 3,5 до 5,8 это повод для настороженности, но еще не окончательный диагноз.

Шанс, что это не классическая фенилкетонурия, а временное повышение (из-за незрелости печени или особенностей кормления), есть. Однако, поскольку уровень растет, важно оставаться на связи с врачом.
Легкие формы ФКУ тоже бывают и требуют наблюдения.

Пока ждете ответ из Москвы:
1. Не меняйте питание и не убирайте белок сами - это может навредить.
2. Просто ждите результат подтверждающего анализа.

Если цифра останется высокой, вас сразу направят к генетику. Даже если диагноз подтвердится, при раннем выявлении дети живут полноценной жизнью. Сейчас главное - дождаться точных данных и не паниковать раньше времени.

Вы всё делаете правильно.

Будут вопросы - пишите. Я на связи.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.