1 скрининг

Анна Смёрдова32 минуты назад

3.9

Гинеколог, Акушер

6 677 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте! Действительно, по УЗИ есть хромосомные маркеры. Но кровь на риски по трисомии пришла не высокого риска, к среднего. Но в любом случае в такой ситуации требуется дообследование - сдача НИПТ. Не волнуйтесь, патология ещё может не подтвердиться.

Марина Дидронова31 минута назад

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

5 819 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

Расчёт риска по трисомии 21 хромосоме попал в так называемую «серую зону» , более чем вероятно из за гипоплазии носовой косточки.

Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ. Хотя по приложенным данным рекомендовано расценивать именно по 21 хромосоме пороговым значение 1:50.

НИПТ это тоже расчёт рисков по вашей крови , но он считается более точным , поэтомупри наличии расчёт обычного скринингово и НИПТ принято больше доверять именно не инвазивному пренатальному тестированию (НИПТ )

Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. Плюс крайне редко бывает хромосомная патология только с каким то одним признаком , как правило кроме гипоплазии носика есть и другие признаки , поэтому скорее всего это индивидуальные особенности малыша .

Софья Фастовская30 минут назад

3.5

Гинеколог, Акушер

2 267 консультаций

Принятый ответ

Анна добрый вечер.
По скринингу в целом всё хорошо. По УЗИ малыш развивается по сроку, ТВП нормальная, грубых пороков развития не выявлено.
Обратила бы внимание только на носовую кость — она несколько меньше ожидаемой для этого срока. Это называется мягким маркером. Сам по себе он ничего не подтверждает и может встречаться у совершенно здоровых детей, но из-за него немного повышается расчётный риск синдрома Дауна — у вас он получился 1:117.
При этом остальные показатели хорошие: ТВП нормальная, по биохимическому скринингу значимых отклонений нет.
Поэтому сейчас я бы не делала выводов о патологии, а просто уточнила риск. Оптимально — консультация генетика и НИПТ. Если НИПТ будет с низким риском, дальше спокойно наблюдаем беременность и идём на второй скрининг.