Инвазивная пренатальная диагностика — вопрос №520045
Гуля,
Урай
1942 просмотра
ДД! Мне 37 лет, вторая беременность, первая была в 2006г. Первый скрининг 12 недель, сердцеб 164уд/м, КТР 53мм, БР 18,8 мм, ОГ 66,3мм, ОЖ 53,2 мм, ДБК 6,1мм, ТВП 1,7мм, кости основания носа визиализируются, PI 2,11 с реверсным кровотоком, желтое тело в левом яичнике 20 мм. Анализ крови: возрастной риск 1:212, биохимический риск T21 1:133, трисомия 21 1:348, трисомия 13/18 +NT 1:2686. Направляют на повторное узи, консультацию генетика и на инвазию. Пожалуйста, подскажите у меня действительно опасный риск? И стоит ли боятся эту процедуру?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Здравствуйте, Гульназ ! Риски высокие все что ниже 1:100, у Вас риски не высокие и обусловлены возрастом. Ничего страшного в инвазивной диагностике нет, вреда не будет. Какой у Вас рост и вес? НИПТ нет возможности сделать?
Ольга, здравствуйте! Рост 170, вес 64 кг. Нипт в нашем городе делают только в хеликсе стоит 38800 рублей и результат в течении 14 дней, наверное придётся делать, конечно это очень дорого(( Завтра иду на повторное узи и генетику, там решим.
По времени и стоимости цена везде примерно такая. Если финансово сложно и есть сомнения можно соглашаться на плацентоцентез, никаких рисков после процедуры нет. Сначала делают УЗИ, если есть признаки угрозы прерывания беременности, или низкая плацентация плацентоцентез делать не будут. По показателям показаний для плаценоцентеза нет. Только если Вам будет спокойнее, когда узнаете точный хромосомный набор малыша и генетик будет настаивать. Легкой беременности!
Если срок до 14 недель да, берут биопсию хориона. Вы изначально в вопросе не указали срок на сегодняшний день, подумала, что срок уже больше. Показаний не вижу, Вы можете отказаться. Но да, решите после консультации генетика.
Стресс сейчас гораздо вреднее для малыша. Начните магний б6 форте по 1 таблетке 3 раза в день, пустырник по 1 таблетке 3 раза в день. Поводов для волнений нет. Просто дополнительная диагностика. Не волнуйтесь! Малыш уже все чувствует.
Ольга, у меня сейчас 12 недель и 4 дня, по узи на сегодня ровно 12 недель ( 5 июня ставили по размеру плода 11 недель и 4 дня). А с пуповины и на таком сроке опаснее?
Ольга, это как? Я не понимаю. Объясните, пожалуйста ? Может мне купить в аптеке этот препарат. Не думаю, что мне после процедуры что-то будут делать, тк мне об этом никто не сказал, хотя знают что у меня отрицательная кровь. Мне гениколог сказала, что возьмут анализ крови сейчас ( его взяли уже), потом в 19 недель и перед родами, также перед родами поставят прививку, чтобы в дальнейшем конфликта резусного не было. На этом всё.
Ну вот, только это не прививка, а антирезусный иммуноглобулин, учитывая,что будет инвазивная диагностика его ставят внепланово. То есть кровь на антитела взяли, если антител нет, после биопсии хориона, если на процедуру согласитесь, нужно вводить иммуноглобулин. Препарат дорогостоящий, порядка 7 тысяч, должны ставить по ОМС, но если в мед учреждении, где будете делать процедуру его нет нужно купить самостоятельно. Это профилактика конфликта по резус фактору, если малыш резус положительный. Учитывая, что его резус фактор мы не знаем профилактика проводится всем.
В зависимости от работы генетиков, результат бывает готов от 3 до 7 дней, результат точный. Хотя медицина не точная наука, и инвазивная диагностика, и НИПТ, вероятность пишут 99%
Ольга, добрый вечер! Сегодня прошла повторное узи и консультацию генетика. По узи специалист сначала сказала, что есть реверсный кровоток 2,4, потом сказала давай будить малыша, покашляй, я это сделала малыш зашевелился, она ещё раз посмотрела и сказала теперь его нет. Он есть только при определенном положении малыша. По развитию малыша всё хорошо. Всё просматривается и всё в норме. Потом эти данные внесли в программу. Сразу после узи приняла генетик, она очень много вопросов задавала про моё здоровье и про родственников, потом сказала, что я не в зоне риска и у неё нет показаний чтобы меня отправлять на инвазию. Сказали, чтобы я пришла на второй скрининг в 19 недель. Я разревелась от радости! Про нипт они сказали, что он не зарегистрирован в России и тп. Потом я сходила вечером ещё к другому специалисту ухичивавший и генетику самому знаменитому в нашем городе, он посмотрел и тоже сказал, что реверсный кровоток то просматривается, то нет. И что из-за анализа крови тк показатель PAPP-A меньше нормы что я в группе риска. Но на инвазию показаний нет, сказал что для спокойствия можно сделать нипт. У меня теперь двоякое чувство (( не могу расслабится, всё равно переживаю, тк анализ же не в норме и реверсный кровоток всё таки бывает… завтра буду сдавать нипт в хеликсе, надеюсь там хорошая лаборатория и у моего малыша всё хорошо Аминь ???? А ещё мне порекомендовали пить кардиомагнил. Все результаты прикрепила.
Добрый вечер! Ресурсный кровоток просматривается у 80% здоровых малышей, поэтому это не повод для волнений, контроль на втором скрининге. Генетик прав и в низкой группе риска. НИПТ информативен также как инвазивная диагностика, поэтому если Вам так будет спокойнее конечно сдавайте кровь, будете спокойно наслаждаться беременостью, когда получите результат. По результатам скрининга есть риск на преэкоампсию?
Ольга, а что это такое? Мне о таком не сказали. В заключении что-то написано от чего он зависит и всё. Пожалуйста, посмотрите мои результаты и напишите есть ли у меня этот риск? И что это такое? Как это узнать и что делать?
У Вас низкие риски хромосомных аномалий, не волнуйтесь! По результатам нет показаний к НИПТ, но если так будет спокойнее можно сдать. Есть риск задержки развития плода в сроке до 37 недель и преэкоампсии до 42 недель. Преэкоампсия это осложнение беременности, проявляющееся отёками, повышением давления, появлением белка в моче. Кардиомагнил это профилактика преэклампсии, стартуете с 75 мг, если будете хорошо переносить переходите на 150 до 36 недель беременности. Для профилактики ЗРП рациональное питание с достаточным количеством белка. Не волнуйтесь! У Вас и малыша все хорошо! Спокойно ожидайте очередной скрининг в 19 недель.
Ольга, а из-за чего это может быть? Из-за моего возраста? У меня никогда не было проблем с давлением. Хорошо начну принимать кардиомагнил. Огромное человеческое спасибо Вам за Ваши советы и за поддержку! Низкий Вам поклон! Вы с первой минуты всё подробно объясняли и всегда на все вопросы отвечаете. Спасибо что Вы есть! Я Вам обязательно напишу как у меня дела. Аминь у меня и моего малыша всё будет хорошо ????
Как высчитывают эти риски не понятно, но да, учитывают возраст, рост, вес, количество беременностей, показатели крови. Иногда у молодых девочек с первой беременностью тоже высчитывают высокий риск. В любом случае, высчитанный риск это только повод более тщательного наблюдения и профилактики, высчитанный риск совсем не значит, что какая то патология будет. Основное это рациональное питание, полноценный ночной сон, Минимизация стрессов. Здоровья Вам и малышу! Спасибо за добрые слова. Пишите по любым вопросам.
Ольга, добрый вечер! Сегодня начала пить кардиомагнил 75мг. Также пью фоливую кислоту, витамин Д, йодомарин, железо, аскорбиновую кислоту. Вот думаю может ещё омегу начать пить и кальций?? Нужно будет спросить на приёме, завтра к терапевту направляют. У меня ещё ТТГ 3,630 мкМЕ/мл (референсные значения 0,270-4,200) и холестерин 5,9. Это я сама сдавала кровь меня никто не направлял. Завтра покажу терапевту. Все Ваши рекомендации буду выполнять. Завтра же куплю ещё говядину, рыбу, орехи, сыр и тп. Начну питаться так чтобы каждый день была какая нибудь белковая пища. Начала гулять перед сном, не то из-за мыслей не могу уснуть. Думаю начать ходить в бассейн хотя бы один раз в неделю. Спасибо Вам огромное за всё! ❤️❤️❤️❤️
Да, конечно, нужно отвлекаться, бассейн, прогулки это отлично, только в пользу! Йодомарин принимать обязательно, 200 мкг в сутки всю беременность и время грудного вскармливания, через месяц кровь на ТТГ проконтролируйте. Ферритин, если не сдавали. В приеме фолиевой кислоты уже необходимости нет. Кальций и омегу можно начать, 2 недели пить, 2 недели перерыв. Кальций принимать во второй половине дня, иначе не усваивается, примерно в 16 часов и вечером перед сном. Холестерин у беременных всегда повышается, контролировать его не нужно. Рада, что смогла помочь. Лёгкой беременности! Пишите если возникнут вопросы.
Учитывая в целом результат скрининга, то повода для беспокойства нет, но по отдельным категориям этого скрининга есть риски повышенные - это ваш возраст, это показатель papp-a Я вам рекомендую сходить на консультацию к генетику и уже по результатам решить Скажите пожалуйста это беременность первая?
Я вас поняла? Я думаю, что конечно же у вас есть переживания по этому поводу и более подробнее вы обговорите всё с генетиком и решите какой метод исследования вам лучше подойдёт - то ли инвазивная, или же неинвазивная диагностика, будете смотреть по средствам, потому что НИПТ не дешёвый анализ
Гульназ, если Вам будут делать инвазивную диагностику, то тогда при Вашей отрицательной группе крови вам должны сразу после процедуры уколоть антирезусный иммуноглобулин для того чтобы не было конфликта, тогда на протяжении всей беременности вам не нужно будет сдавать уже антитела и повторная прививка будет у вас после родов, если малыш окажется положительным
Гульназ, по скринингу нет отклонений. Инвазивная диагностика не нужна Вам. И в консультации генетика Вы тоже не нуждаетесь. Но раз дали направление к генетику , сходите. Но инвазивную диагностику не вижу смысла делать.
Здравствуйте! Как я и писала)))) все в порядке у Вас! Никакая инвазивная процедура не нужна! Можете для своего спокойствия сделать НИПТ, но я уверена , он тоже придёт хороший)))
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, сам бланк. У Вас риск выше среднего за счет возраста, он жеучитывается, и за 30 лет прибавляет баллов. Риски высокими считаются, если цифра меньше 1 к 100. Инвазивную методику не надо. На данный момент, если есть возможность, лучше делать НИПТ,это самый точный неинвазивный метод.
Мне не нравится "реверсный кровоток" по УЗИ.Дело в том, что это маркер хромосомной анмалии, у здоровых детей он встречается не часто. Почему-то это не вынесено в диагноз. Нужно переделать УЗИ и посмотреть, сохраняется ли он.
Сейчас ситуация гораздо лучше по УЗИ. По расчетам рисков все осталось в том же пределе, но в пределахнормы. Я изначально говорила, что риски больше 1 к 100 считаются нормальными. Мне не нравилось УЗИ. А УЗИ сейчас в полном порядке
Дарья, добрый вечер! По узи реверсный кровоток то есть, то его нет. Сначала специалист по узи его нашла, когда малыш спал. Потом она сказала давай его будить, я покашляла и он проснулся и начал шевелится и она сказала теперь нет реверсного кровотока. Потом сказала что он появляется при определенном положении ребёнка. Сказала что малыш здоровый и развивается как положено. Другой специалист который смотрел нас тоже также сказал, что то он есть то его нет. Я сдала кровь на тест нипт.
Дарья, да мы с мужем решили, что его нужно сдать. Только результат ждать до 20 дней. Вам не нравился реверсный кровоток. Сейчас что по этому поводу думаете?
Раз Вы говорите, что на УЗИ его видно одинаково, просто в одном случае написали, в другом не написали, то риск остается риском. Это очень тяжелое время для любой женщиеы, когда есть риск, но не все полностью понятно. 20 дней ожидания-это 20 дней хождения из угла в угол с дурными мыслями.
Здравствуйте, Гульназ Сколько полных лет супругу? По УЗИ никаких нареканий нет - кости носа визуализируются. ТВП в норме. Единственное - реверсный кровоток. По поводу рисков - 1:348 - считается низким Вы не могли бы приложить протокол полностью?
По скринингу - Ваш прямоугольник в зеленой зоне. Это хорошо - это все еще низкие риски По гормонам есть снижение гормона РАРР-А - в норме от 0,5МоМ, плюс возраст - за счет этого риски выше. Мы смотрим на комбинированный риск - по нему из 348 детей - 347 родится абсолютно здоровыми, один с трисомией по 21 хромосоме. По трисомиям 13/18 низкие риски. Конечно опираясь на этот скрининг - нет необходимости в инвазивной диагностики. Но. Если есть воможность сделать НИПТ - лучше его сделать. Чтобы уже не сомневаться. Кородоцентеза тоже бояться не нужно - он в отличие от всех других анализов на 100% скажет - что малыш здоров - и никаких сомнений не будет вовсе.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!