Консультация педиатра /

Никто не может поставить ребенку диагноз — вопрос №569508

1783 просмотра

Здравствуйте!
Возникла такая ситуация.
Сейчас дочери 7 лет. С марта прошлого года она по непонятным причинам покрывается синяками. За несколько дней до появления первых синяков она перенесла аденотомию по показаниям (глохла из-за аденоидов). В попытках понять, что с ребенком происходит выяснилась куча всего: рефлюкс (сначала был заброс из желудка в пищевод, после лечения стало из из 12-перстной кишки в желудок), брадикардия, дисплазия соединительной ткани, жидкость в суставах ног.
Из предыстории. В три года у дочери была очаговая алопеция. Лечили по советам трихолога гармональными мазями и всякими болтушками, стимулирующими рост волос. В 4 года дочь перенесла тяжелую деструктивную пневмонию, 3 недели лежала на ИВЛ, год реабилитации, после этого волосы выпали на затылке на фоне приема Меронема, но потом сами отросли. В пять лет была ветрянка, скарлатина в смазанной форме (анализ мазка из зева не подтвердил, но по симптомам участковый педиатр сказала, что скарлатина). Потом вот, как писала выше, аденотомия и непонятные синяки, которые то проходят, то снова обсыпают ребенка. В сентябре прошлого года мы всей семьей переболели ковидом. В марте этого года у дочери заболело горло. Мазали винилином, за пару дней все прошло. А потом целый месяц держалась плавающая температура от нормы до 37,5 в течение дня, без каких-либо других симптомов. Причем с утра всегда была повышена (36,9), хотя обычно понижена только после сна. Сдали кучу анализов, педиатр ничего не обнаружила критичного. Апрель, май, июнь, июль - все было в порядке. Но три дня назад у ребенка опять (правда уже без болей в горле) поднялась температура 37,1-37,5. Все точно так же, как и в марте. Я понимаю, что это по данным воз считается нормой, но норма должна быть нормой всегда, а всегда у ребенка температура 36,4 - 36,6. После температуры в марте у ребенка началась диффизная алопеция. Кстати, гематолог исключил Болезнь Виллебранда и умыл руки. И все... мы снова зависли, не понятно, что с ребенком! Помогите, пожалуйста! Я устала искать причины недомогания ребенка! Педиатр ничем помочь не может, по ее мнению, анализы в норме!
Но! Из динамики анализов:

Уровень мочевины в крови в агусте прошлого года 6.7 ммоль/л, в июне этого года уже 9.3 ммоль/л
Д-диммер в прошлом году был в верхней границе нормы (0.27 мкг/мл), в июне этого года 0.51 мкг/мл
Арахидоновая кислота 73.0% при норме максимум 12.9% Меня этот показатель очень пугает, я не могу найти по нему никакой информации в сети!
Цветовой показатель крови - в фервале прошлого года 82.0х100% при норме максимум 1.05х100%, никто не акцентировал на этом внимание, увидела уже сейчас, когда в панике затребовала все анализы из больницы!
Нейтрофилы сегментоядерные понижены - 31% при норме от 38%.
Лимфоциты 55.6% (в анализах референсные значения до 60%, а в приложении Орнамент, где я храню анализы ребенка, пишут, что для нормы 50% это максимум). В любом случае они повышены...
Очень высокий витамин В6 - 257.0 нмоль/л!
Периодически понижается витамин Д, но мы его поднимаем Д3-максом
Ширина распределения тромбоцитов по объему - 10.1 фл (нижняя граница нормы)
Гранулоциты незрелые все время выше нормы - в августе прошлого года было 0.3%, в июне этого года 0.1%, хотя их вообще не должно быть (если я правильно понимаю)
Все время повышены моноциты: май 2020 - 0.54Х10в 9 степени/л, август 2020 - 0.63Х10в 9 степени/л, июнь этого года - 0.68Х10в 9 степени/л
Глюкоза постоянно на верхней границе нормы, никогда ниже 5 ммоль/л не опускается, в июне опять 5.29 ммоль/л.

С уважением, Анастасия

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Проктолог
Дбрый день Анастасия, я не педиатр. И могу дать только общий организационный совет. Есть Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
Вот ссылка на сайт института http://www.pedklin.ru/
Специалисты этого центра проводят консультации на основании предоставленной медицинской документации, попробуйте обратиться туда. У Вас не очень простой случай, вероятно связанный с некой врожденной патологией.
Желаю удачи.
Клиент
Артем, спасибо большое за полезную информацию!

Скидка 15% на анализы.

ЛОР, Педиатр, Детский ЛОР
Здравствуйте, Анастасия.
Для начала проведите парацетамоловый тест, дайте ребёнку жаропонижающее при температуре 37 и выше и через 30 мин Измерьте снова - это поможет убедиться что все таки есть воспаление.
Прикрепите фото анализов.
Биохимию тоже (срб, прокальцитонин, щф, асат, алат-исключить патологию печени).
Как идёт переваривание в жкт, возможно какие - то продукты преобладают или что - то не усваивается.
Как общее самочувствие ребёнка?
Принятый ответ
Клиент
Екатерина, здравствуйте!
Я прикрепила последние (июньские) обследования..
Чувствует она себя хорошо, кушает, ходит на тренировки (правда из-за температуры последние тренировки пропускает), играет, спит хорошо...
ЛОР, Педиатр, Детский ЛОР
Здравствуйте, анализы в пределах нормы.
Советую консультацию лор врача и в динамике сдать анализы (Оак, оам, прокальцитонин).
Как сейчас самочувствие ребёнка?
ЛОР, Педиатр, Детский ЛОР
https://meduniver.com/Medical/pulmonologia/184.html
Вот информация откуда берётся арахидоновая кислота.
Ребёнок подвержен физ нагрузке?
Педиатр
Здравствуйте
Есть ли в семье наследственные заболевания?
Учитывая ваш анамнез, полиморфность симптомов, можно думать, что у ребенка есть какой-то аутоиммунный процесс.
По хорошему вам действительно нужно обращаться в федеральный центр, для полного обследования, как написал доктор выше.
Так начать можно хотя бы с консультаций у генетика, иммунолога, ревматолог.
Принятый ответ
Клиент
Дарья, мы сдавали анализы на наличие аутоимунных процессов в организме и ничего не нашли, все в норме.
Хотя дисплазия соединительной ткани и алопеция уже намекают, правда ведь?
У меня у самой аутоимунное заболевание - ревматоидный полиартрит (правда в ремиссии).
Педиатр
Да, эти два фактора настораживают
Вообще, выпадение волос это в первую очередь сифилис, психическое заболевание либо аутоиммунный процесс. Первые два варианта скорее всего не про вас.
А что касается аутоиммунного,то его установление сложно, так как проблемой редко занимается один специалист, как правило патология сочетанная
Клиент
Дарья, подскажите, пожалуйста, к кому еще, кроме трихолога, можно с этим обратиться? К какому специалисту? Просто нам все время говорят "нужно обследоваться", а что обследовать и у кого наблюдаться - не поянтно. Мы и так уже два года только и делаем,что обследуемся(((
Педиатр
К эндокринологу, иммунологу, генетику, ревматологу
Педиатр
Анастасия, добрый день.
Речь идет о какой-то наследственной или же аутоиммунной коагулопатии, скорей всего. Под воздействием арахидоновой кислоты запускается каскад реакций, которые приводят к агрегации тромбоцитов, на этом фоне и появляются синяки. Возможно, здесь два дополняющих друг друга процесса.
Скажите, кроме болезни Виллебранда Вы исключали другие коагулопатии и болезни гемостаза? Анализ кров на все факторы свертывания, я так понимаю, что тоже сдавали?
Принятый ответ
Клиент
Елена, добрый день! Мы многократно сдавали анализы, ничего толком не выяснили. Гематолог сказал, что не видит ничего особенного. Участковый педиатр вообще в прострации( Я прикрепила все наши анализы и заключения, которые делали в июне..
Педиатр
Во всем перечне анализов, трижды их пересмотрела, не увидела коагулограммы и факторов свертывания.
Несмотря на то,что клиническая картина очень похожа именно на аутоиммунный процесс, но Вы полностью обследованы, сдавали расширенный перечень анализов, аутоиммунный характер исключен.
Поскольку повышен Д-димер, арахидоновая кислота, то это говорит о сгущении крови,риск троме тромбообразования.
Поэтому прежде всего нужно делать обследовать систему гемостаза, помимо коагулограммы. На антифосфолипидный синдром проверялись?
Клиент
Елена, систему гемостаза я прикрепила в PDF формате..
Про антифосфолипидный синдром впервые слышу.. вряд ли в нашей ЦГБ такое обследование можно прости.. я так и поняла, надо куда-то в крупный центр ехать обследоваться..
Стоматолог
Здравствуйте
Возьмите квоту в местном Минздраве в специализированную или федеральную клинику широкого профиля типо Научный центр здоровья детей,предварительно возьмите все выписки и бумаги у гл врача дет поликлиники.
Квота-это направление из региона в клиники центра,где оказывают высокотехнологичную и специализированную помощь .
Клиент
Диана, здравствуйте!
Спасибо большое за совет, мы так и будем делать, уже звонила по поводу квоты!
Акушер, Гинеколог
Доброе утро! Вы сдавали кровь ребёнку на вирус Эбштейна-Барра, цитомегаловирус? Коагулограмму крови? Обследовали щитовидную железу?
Клиент
Илона, здравствуйте!
Коагулограмму я прикрепила в числе остальных анализов.
Щитовидная железа раньше гармоны были в норме, не узили.
В мае один из гормонов был не в норме, педиатр даже не озвучила, какой именно, просто просила пропить йодактив.
Акушер, Гинеколог
Ни в одном из файлов нет коагулограммы. В обследовании щитовидной железы нет гормона ТТГ, нет анализа крови на ВЭБ, ЦМВ
Клиент
Илона, почему-то не прикрепилась коагулограмма! Простите, пожалуйста, я добавила!
Акушер, Гинеколог
А антитромбоцитарные антитела Вы сдавали? Уровень витамина К в крови? Узи органов брюшной полости делали? У Вашего ребёнка возможен вариант коагулопатии, недостатка витамина К, аутоиммунной тромбоцитопении.
Педиатр
Доброе утро. Скорее у ребёнка наследственная коагулопатия. Вам нужно обследование в крупном институте, как писали выше. Обязательно консультация генетика, иммунолога, эндокринолога.
Принятый ответ
Клиент
Людмила, здравствуйте!
Уже звонила по поводу квоты, направили к главврачу, сегодня постараюсь его поймать!
Спасибо большое!
Педиатр
Да, я посмотрела теперь.
Гемограмма неполная, мало факторов свёртывания обследовано. Но вам действительно лучше поехать в крупный центр, чтобы в одном месте взяли все анализы и обследования для уточнения диагноза.
В Москве можно обратиться в клинику при Сеченовском институте или институте Пирогова.
Педиатр
Здравствуйте. Обследоваться нужно и в условиях стационара . Плюс генетик , возможно сдать генотип родителей и ребёнка, чтобы исключить наследственную патологию.
Принятый ответ
Педиатр
Да, согласен со специалистами, что вам необходимо обратиться в крупный профильный центр со всеми анализами и предыдущим анамнезом.
Консультация генетика, ревматолога и гематолога.
Педиатр, Врач УЗД
Здравствуйте! Часто ли вы применяете НПВС(парацетамол, нурофен, ибупрофен и.т.п.)?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Болят коленные суставы в молодости
14 января 2019
Лиза, Москва
Вопрос закрыт
Сухой кашель
7 февраля 2020
Мария
Вопрос закрыт
Обильные и частые месячные
4 ноября 2021
Зульфира
Вопрос закрыт
Кровотечение после оргазма после КС
8 июля 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Может ли быть температура 37,6-38,0 на моляры
1 апреля
Екатерина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Оксана Евгеньевна  Самилык
10 отзывов
Педиатр
2014-2020 Курский государ
Опыт работы: 4 года
Валерия Михайловна Никифорова
2 отзыва
Педиатр
2012-2018, ЯГМУ, Педиатри
Опыт работы: 6 лет
Виктория  Нечаева
2 отзыва
Педиатр
2002-2008, РНИМУ им Н.И.
Опыт работы: 16 лет
Наталья Юрьевна Данова
22 отзыва
Педиатр
Медицинский институт ТГУ
Опыт работы: 1 год
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень приятная и отзывчивая девушка! Все очень ясно и понятно объяснила! Расшифровала все...
— Яна
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Спасибо за развёрнутый ответ по вопросу, я к сожалению не разобралась с оплатой, первый раз на...
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
— Ольга, г. Архангельск