— по всем вопросам

Консультация педиатра /

Никто не может поставить ребенку диагноз

336 просмотров

Здравствуйте!
Возникла такая ситуация.
Сейчас дочери 7 лет. С марта прошлого года она по непонятным причинам покрывается синяками. За несколько дней до появления первых синяков она перенесла аденотомию по показаниям (глохла из-за аденоидов). В попытках понять, что с ребенком происходит выяснилась куча всего: рефлюкс (сначала был заброс из желудка в пищевод, после лечения стало из из 12-перстной кишки в желудок), брадикардия, дисплазия соединительной ткани, жидкость в суставах ног.
Из предыстории. В три года у дочери была очаговая алопеция. Лечили по советам трихолога гармональными мазями и всякими болтушками, стимулирующими рост волос. В 4 года дочь перенесла тяжелую деструктивную пневмонию, 3 недели лежала на ИВЛ, год реабилитации, после этого волосы выпали на затылке на фоне приема Меронема, но потом сами отросли. В пять лет была ветрянка, скарлатина в смазанной форме (анализ мазка из зева не подтвердил, но по симптомам участковый педиатр сказала, что скарлатина). Потом вот, как писала выше, аденотомия и непонятные синяки, которые то проходят, то снова обсыпают ребенка. В сентябре прошлого года мы всей семьей переболели ковидом. В марте этого года у дочери заболело горло. Мазали винилином, за пару дней все прошло. А потом целый месяц держалась плавающая температура от нормы до 37,5 в течение дня, без каких-либо других симптомов. Причем с утра всегда была повышена (36,9), хотя обычно понижена только после сна. Сдали кучу анализов, педиатр ничего не обнаружила критичного. Апрель, май, июнь, июль - все было в порядке. Но три дня назад у ребенка опять (правда уже без болей в горле) поднялась температура 37,1-37,5. Все точно так же, как и в марте. Я понимаю, что это по данным воз считается нормой, но норма должна быть нормой всегда, а всегда у ребенка температура 36,4 - 36,6. После температуры в марте у ребенка началась диффизная алопеция. Кстати, гематолог исключил Болезнь Виллебранда и умыл руки. И все... мы снова зависли, не понятно, что с ребенком! Помогите, пожалуйста! Я устала искать причины недомогания ребенка! Педиатр ничем помочь не может, по ее мнению, анализы в норме!
Но! Из динамики анализов:

Уровень мочевины в крови в агусте прошлого года 6.7 ммоль/л, в июне этого года уже 9.3 ммоль/л
Д-диммер в прошлом году был в верхней границе нормы (0.27 мкг/мл), в июне этого года 0.51 мкг/мл
Арахидоновая кислота 73.0% при норме максимум 12.9% Меня этот показатель очень пугает, я не могу найти по нему никакой информации в сети!
Цветовой показатель крови - в фервале прошлого года 82.0х100% при норме максимум 1.05х100%, никто не акцентировал на этом внимание, увидела уже сейчас, когда в панике затребовала все анализы из больницы!
Нейтрофилы сегментоядерные понижены - 31% при норме от 38%.
Лимфоциты 55.6% (в анализах референсные значения до 60%, а в приложении Орнамент, где я храню анализы ребенка, пишут, что для нормы 50% это максимум). В любом случае они повышены...
Очень высокий витамин В6 - 257.0 нмоль/л!
Периодически понижается витамин Д, но мы его поднимаем Д3-максом
Ширина распределения тромбоцитов по объему - 10.1 фл (нижняя граница нормы)
Гранулоциты незрелые все время выше нормы - в августе прошлого года было 0.3%, в июне этого года 0.1%, хотя их вообще не должно быть (если я правильно понимаю)
Все время повышены моноциты: май 2020 - 0.54Х10в 9 степени/л, август 2020 - 0.63Х10в 9 степени/л, июнь этого года - 0.68Х10в 9 степени/л
Глюкоза постоянно на верхней границе нормы, никогда ниже 5 ммоль/л не опускается, в июне опять 5.29 ммоль/л.

С уважением, Анастасия

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Проктолог
Дбрый день Анастасия, я не педиатр. И могу дать только общий организационный совет. Есть Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
Вот ссылка на сайт института http://www.pedklin.ru/
Специалисты этого центра проводят консультации на основании предоставленной медицинской документации, попробуйте обратиться туда. У Вас не очень простой случай, вероятно связанный с некой врожденной патологией.
Желаю удачи.
Клиент
Артем, спасибо большое за полезную информацию!
Педиатр
Здравствуйте, Анастасия.
Для начала проведите парацетамоловый тест, дайте ребёнку жаропонижающее при температуре 37 и выше и через 30 мин Измерьте снова - это поможет убедиться что все таки есть воспаление.
Прикрепите фото анализов.
Биохимию тоже (срб, прокальцитонин, щф, асат, алат-исключить патологию печени).
Как идёт переваривание в жкт, возможно какие - то продукты преобладают или что - то не усваивается.
Как общее самочувствие ребёнка?
Принятый ответ
Клиент
Екатерина, здравствуйте!
Я прикрепила последние (июньские) обследования..
Чувствует она себя хорошо, кушает, ходит на тренировки (правда из-за температуры последние тренировки пропускает), играет, спит хорошо...
Педиатр
Здравствуйте, анализы в пределах нормы.
Советую консультацию лор врача и в динамике сдать анализы (Оак, оам, прокальцитонин).
Как сейчас самочувствие ребёнка?
Педиатр
https://meduniver.com/Medical/pulmonologia/184.html
Вот информация откуда берётся арахидоновая кислота.
Ребёнок подвержен физ нагрузке?
Педиатр
Здравствуйте
Есть ли в семье наследственные заболевания?
Учитывая ваш анамнез, полиморфность симптомов, можно думать, что у ребенка есть какой-то аутоиммунный процесс.
По хорошему вам действительно нужно обращаться в федеральный центр, для полного обследования, как написал доктор выше.
Так начать можно хотя бы с консультаций у генетика, иммунолога, ревматолог.
Принятый ответ
Клиент
Дарья, мы сдавали анализы на наличие аутоимунных процессов в организме и ничего не нашли, все в норме.
Хотя дисплазия соединительной ткани и алопеция уже намекают, правда ведь?
У меня у самой аутоимунное заболевание - ревматоидный полиартрит (правда в ремиссии).
Педиатр
Да, эти два фактора настораживают
Вообще, выпадение волос это в первую очередь сифилис, психическое заболевание либо аутоиммунный процесс. Первые два варианта скорее всего не про вас.
А что касается аутоиммунного,то его установление сложно, так как проблемой редко занимается один специалист, как правило патология сочетанная
Клиент
Дарья, подскажите, пожалуйста, к кому еще, кроме трихолога, можно с этим обратиться? К какому специалисту? Просто нам все время говорят "нужно обследоваться", а что обследовать и у кого наблюдаться - не поянтно. Мы и так уже два года только и делаем,что обследуемся(((
Педиатр
К эндокринологу, иммунологу, генетику, ревматологу
Педиатр
Анастасия, добрый день.
Речь идет о какой-то наследственной или же аутоиммунной коагулопатии, скорей всего. Под воздействием арахидоновой кислоты запускается каскад реакций, которые приводят к агрегации тромбоцитов, на этом фоне и появляются синяки. Возможно, здесь два дополняющих друг друга процесса.
Скажите, кроме болезни Виллебранда Вы исключали другие коагулопатии и болезни гемостаза? Анализ кров на все факторы свертывания, я так понимаю, что тоже сдавали?
Принятый ответ
Клиент
Елена, добрый день! Мы многократно сдавали анализы, ничего толком не выяснили. Гематолог сказал, что не видит ничего особенного. Участковый педиатр вообще в прострации( Я прикрепила все наши анализы и заключения, которые делали в июне..
Педиатр
Во всем перечне анализов, трижды их пересмотрела, не увидела коагулограммы и факторов свертывания.
Несмотря на то,что клиническая картина очень похожа именно на аутоиммунный процесс, но Вы полностью обследованы, сдавали расширенный перечень анализов, аутоиммунный характер исключен.
Поскольку повышен Д-димер, арахидоновая кислота, то это говорит о сгущении крови,риск троме тромбообразования.
Поэтому прежде всего нужно делать обследовать систему гемостаза, помимо коагулограммы. На антифосфолипидный синдром проверялись?
Клиент
Елена, систему гемостаза я прикрепила в PDF формате..
Про антифосфолипидный синдром впервые слышу.. вряд ли в нашей ЦГБ такое обследование можно прости.. я так и поняла, надо куда-то в крупный центр ехать обследоваться..
Детский стоматолог, Стоматолог
Здравствуйте
Возьмите квоту в местном Минздраве в специализированную или федеральную клинику широкого профиля типо Научный центр здоровья детей,предварительно возьмите все выписки и бумаги у гл врача дет поликлиники.
Квота-это направление из региона в клиники центра,где оказывают высокотехнологичную и специализированную помощь .
Клиент
Диана, здравствуйте!
Спасибо большое за совет, мы так и будем делать, уже звонила по поводу квоты!
Акушер, Гинеколог
Доброе утро! Вы сдавали кровь ребёнку на вирус Эбштейна-Барра, цитомегаловирус? Коагулограмму крови? Обследовали щитовидную железу?
Клиент
Илона, здравствуйте!
Коагулограмму я прикрепила в числе остальных анализов.
Щитовидная железа раньше гармоны были в норме, не узили.
В мае один из гормонов был не в норме, педиатр даже не озвучила, какой именно, просто просила пропить йодактив.
Акушер, Гинеколог
Ни в одном из файлов нет коагулограммы. В обследовании щитовидной железы нет гормона ТТГ, нет анализа крови на ВЭБ, ЦМВ
Клиент
Илона, почему-то не прикрепилась коагулограмма! Простите, пожалуйста, я добавила!
Акушер, Гинеколог
А антитромбоцитарные антитела Вы сдавали? Уровень витамина К в крови? Узи органов брюшной полости делали? У Вашего ребёнка возможен вариант коагулопатии, недостатка витамина К, аутоиммунной тромбоцитопении.
Педиатр
Доброе утро. Скорее у ребёнка наследственная коагулопатия. Вам нужно обследование в крупном институте, как писали выше. Обязательно консультация генетика, иммунолога, эндокринолога.
Принятый ответ
Клиент
Людмила, здравствуйте!
Уже звонила по поводу квоты, направили к главврачу, сегодня постараюсь его поймать!
Спасибо большое!
Педиатр
Да, я посмотрела теперь.
Гемограмма неполная, мало факторов свёртывания обследовано. Но вам действительно лучше поехать в крупный центр, чтобы в одном месте взяли все анализы и обследования для уточнения диагноза.
В Москве можно обратиться в клинику при Сеченовском институте или институте Пирогова.
Педиатр
Здравствуйте. Обследоваться нужно и в условиях стационара . Плюс генетик , возможно сдать генотип родителей и ребёнка, чтобы исключить наследственную патологию.
Принятый ответ
Педиатр
Да, согласен со специалистами, что вам необходимо обратиться в крупный профильный центр со всеми анализами и предыдущим анамнезом.
Консультация генетика, ревматолога и гематолога.
Педиатр, Врач УЗД
Здравствуйте! Часто ли вы применяете НПВС(парацетамол, нурофен, ибупрофен и.т.п.)?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Гастроптоз, рефлюкс
27 ноября 2019
Светдана
Вопрос закрыт
Какова вероятность овуляции?
22 мая 2020
Дарья
Вопрос закрыт
Объяснение картины эзофагита по ФГДС
29 ноября 2020
Наталья, Гомель
Вопрос закрыт
Заболел после прививки
11 февраля
Татьяна
Вопрос закрыт
Боль в суставах пальцев рук
15 июля
Наталья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Артур  Ахкамов
34 отзыва
Педиатр, Психотерапевт
2011-2017, БГМУ, Педиатрия, 2017-2019 Ор
Опыт работы: 3 года
Елена Олеговна Башмакова
101 отзыв
Педиатр
Саратовский государственный медицинский
Опыт работы: 3 года
Майя Германовна Трофимова
12 отзывов
Педиатр
ТГМИ,факультет педиатрический, специальн
Опыт работы: 8 лет
Дарья  Даутбаева
12 отзывов
Педиатр
АО "Медицинский университет Астана&
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Грамотный врач. Консультация развернутая. Все доступно. Ответы на все вопросы четко и быстро....
— Анна
фотография пользователя
Доброжелательное, внимательное Полезные советы и поддержка Да, врача посоветую
— Светлана, г. Екатеринбург
фотография пользователя
Спасибо большое
— Алена