Неонатальный скриниг, муковисцидоз. — вопрос №662157

Question

Неонатальный скриниг, муковисцидоз. — вопрос №662157

Екатерина, Москва

6298 просмотров

5 ноября 2021

Срок гестации 39 недель.
Показатель ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе.
Второй забор крови уже пропустили, результат пришёл почти в 2 месяца. Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца, бодр и весел. В две недели ребёнку по причине колик ввелась ферментная терапия (БИОГайя, Лактазар), симетиконы симптоматично, после отменена (примерно недели через 3) и оставлен Лактозар. Спим тихо, дышим носом, вес в порядке, до бабушек-дедушек ничего подобного в родне не встречалось. Только, пожалуйста, не вставляйте в ответ вырезки из статей про МВ и этапы исследований, перечитала их море, только себя взвинтила.
Помогите, на обывательский глаз серьёзное превышение! Не должны ли уже быть "звоночки", что болезнь начала себя проявлять? И когда она должна проявиться из всех статей я так и не поняла..

Вопрос закрыт

скрининг

муковисцидоз

неонатальный

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

7 ответов врачей

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 5 ноября 2021

Педиатр

Здравствуйте
У генетика консультировались?
Муковисцидоз может иметь тоже разные степени тяжести и формы болезни
Стул у ребенка регулярный?

Пожаловаться

Екатерина, 5 ноября 2021

Клиент

Дарья, три-четыре раза в сутки, иногда чаще, ночью редко. У генетика не консультировались, первый ребёнок здоров.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 5 ноября 2021

Педиатр

Панкреатическую эластазу не определяли в кале?

Пожаловаться

Екатерина, 5 ноября 2021

Клиент

Дарья, пока нет, возьмём на вооружение.

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 5 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Екатерина, добрый день! Вам надо ребенку сделать ДНК - диагностику муковисцидоза и проведите потовую пробу троекратно. У данной болезни есть разные степени тяжести и не всегда есть проявления

Пожаловаться

Мельниченко Людмила Анатольевна, 5 ноября 2021

Педиатр

Добрый день. Согласна с коллегами, нужна потовая проба и консультация генетика. Проявления болезни могут быть разной степени.

Пожаловаться

Ильясова Гульназ Мухтаровна, 5 ноября 2021

Педиатр, Гастроэнтеролог

Здравствуйте. 2 раза проверяют иммунореактивный трипсин. Затем потовая проба. Затем проводят ДНК исследование на мутацию гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Только тогда ставят диагноз в Центре Муковисцидоза
Не читайте информацию в интернете. Повышение ИРТ возможно не только при муковисцидозе. Возможно при нарушении техники выполнения анализа, при долгом хранении крови, при внутриутробной инфекции.

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 5 ноября 2021

Педиатр

Екатерина ,здравствуйте. У Вас анализ получается брали один раз?

Пожаловаться

Екатерина, 5 ноября 2021

Клиент

Анастасия, да. Сообщил участковый врач буквально на днях. Как раз по этой причине срок повторного забор крови , увы, упущен.

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 5 ноября 2021

Педиатр

Да, ничего приятного нет когда слышить, что у ребеночка что то не то.
Но и паниковать по одному показателю нельзя!
Бывает такое, что приходит положительный ребёнку но при дальнейшем диагноз не подтверждается.
Ведущими методами диагностики это потовач проба и сдать анализ ДНК.
Сейчас вам нужно попасть на приём к генетику

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 5 ноября 2021

Педиатр

Добрый день!
Желтуха была у новорожденного? Как длительно продлилась? Кожа на вкус не соленая? Стул в большом объеме, не жирный?

Пожаловаться

Екатерина, 5 ноября 2021

Клиент

Елена, желтуха была, но никто не заострял внимание. Полагаю в пределах нормы. Кожа не соленая, стул в хорошем объёме, на вид вроде не жирный, хотя такие вопросы меня немного ставят в тупик. Он, полагаю, должен сильно отличаться от кашицеобразного блеском?

+ 1

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 5 ноября 2021

Педиатр

Стул в прямом смысле маслянистый, блестящий. Когда вытираете попу, то как будто смазана маслом была.
В любом случае, самый точный анализ для опровержения или подтверждения диагноза - потовая проба. Если результат свыше 60, то диагноз без сомнения. Если результат сомнительный 30-59, то только тога направляют на молекулярно-генетический анализ, сейчас его делать не нужно.
Но симптомы могут проявится не сразу, но у 90% в течение первых двух лет жизни. Но учитывая отсутствие каких-либо жалоб, клинических проявлений, хорошее увеличение массы тела - прогноз благоприятный.

Пожаловаться

Екатерина, 5 ноября 2021

Клиент

Елена, простите, а что значит благоприятный?

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 5 ноября 2021

Педиатр

Не нужно плакать, надо идти к генетику и делать потовую пробу.
Сказать "на обывательский взгляд" это не к врачам. В данном случае есть точная диагностика.

Пожаловаться

Екатерина, 5 ноября 2021

Клиент

Евгений, бесспорно,пройдём все этапы! Просто получается у нас почти при трёхкратном превышении допустимого порога упущено время, и не знаю на сколько ещё растянется запись на потовый тест. Поэтому паникую, ищу, чтоб кто-то на данном этапе подсказал какие-то действия, наблюдения.

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 5 ноября 2021

Педиатр

Не паникуйте, время не упущено.
У ребёнка нет никаких симптомов заболевания.
Растет и развивается по возрасту.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 3 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скрининг 1 триместра. Риск СДЕЛАТЬ только по биохимии.

6 ответов

17 мая 2022

Екатерина

Вопрос закрыт

Звонок с перенатального центра.

6 ответов

28 ноября 2023

Виолетта

Вопрос закрыт

Повышен ХГЧ и РАРР

5 ответов

21 декабря 2023

Ника

Вопрос закрыт

Результаты первого скрининга

6 ответов

16 марта 2024

Мила

Вопрос закрыт

Риск преэклампсии по 1 скринингу

6 ответов

21 февраля

Вероника

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Плёнкина Дарья Александровна, 5 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-05T15:30:48+03:00

Это один из диагностических критерией муковисцидоза
Ирт, панкреатическая эластаза, исследование разности назальных потенциалов и самое точное это потовая проба
По другому к сожалению подтвердить или опровергнуть диагноз никак нельзя.
Хорошо, что у вас нет никаких проявлений, может все и обойдётся либо если нет, то болезнь не будет существенно отражаться на качестве жизни ребёнка.

Башмакова Елена Олеговна, 5 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-05T21:09:24+03:00

Это значит, что если и подтвердится заболевание муковисцидоз, то он может иметь минимальное количество клинических симптомов и проявлений. Есть даже клинические случаи, когда диагноз был случайной находкой только в старшем возрасте, когда были частые пневмонии, только путём проведения молекулярно-генетического теста диагноз подтверждался. Сейчас самое главное - сделать потовые тест, а после него решать уже дальнейшую тактику по обследованию и наблюдению, без него, даже при превышении ИРТ говорить однозначно нельзя