Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №677230

Что вас беспокоит?

Вопрос по генетике

Сегодня была на втором скрининге у двух разных специалистов, приложу результаты. Диагнозы стоят разные . 28 июля мне делали узи ставили срок 3-4 недели. Подскажите, действительно ли это паталогия? И что это за паталогия?

17 Ноября 2021·Просмотров: 341·Анна, Курск

Принятый ответ

Здравствуйте
Диагнозы вам ставят один и тот же - просто написали разными словами. У ребенка короткие руки - так называемая ахондропатия 2 типа. Недоразвитие верхних конечностей. Необходима консультация генетика - исключать мутацию 12 хромосомы

Валерия, там и ноги написано. А ещё указано дугообразование. А вариант, что руки и ноги это нижняя граница нормы нет? Если плод маленький? Или это уже достоверно верная информация? Я читала про это заболевание, оно характерно и грудиной клеткой, но почему тогда везде стоит норма?

Помимо укорочения, у малыша по одной косточке в предплечье и голени, вместо полагающихся двух. Также искривление говорит о повышенной "мягкости" косточки. Так что, к сожалению, речь не идёт о том, что ручки и ножки просто маленькие

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна. Первый скрининг был хороший и биохимический и узи?

Принятый ответ

Здравствуйте Анна. Скажите пожалуйста, на бланке написано, что вы отказались от первого скрининга , то есть вам не проводился биохимический скрининг на хромосомные аномалии?
Сейчас у вас обнаружены маркеры ХА - аномалии конечностей+гипоплазия костей носа + увеличение шейной складки. Для исключения (подтверждения ) патологии вам необходима консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика. Скорее всего - кордоцентез.
Кордоцентез - Это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода. В первую очередь диагностический кордоцентез проводится с целью исключения хромосомной/наследственной патологии у плода (синдром Дауна, Эдвардса и др). Кордоцентез выполняется с 19 недель беременности.
Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала. Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.
Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной (дородовой) диагностики тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. Подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые могут быть получены при внутриматочном вмешательстве.

Юлия, да, я не сдавала на хромосомы. Мне просто делали контроль узи. Вы встречались с таким? Какова вероятность не благоприятного исхода?

Анна, окончательный вывод сделает только кордоцентез.
Но, слишком много маркеров ХА, поэтому думаю, что вероятность ВПР очень велика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.