Вопрос по генетике — вопрос №677230

Здравствуйте
Диагнозы вам ставят один и тот же - просто написали разными словами. У ребенка короткие руки - так называемая ахондропатия 2 типа. Недоразвитие верхних конечностей. Необходима консультация генетика - исключать мутацию 12 хромосомы

Здравствуйте, Анна. Первый скрининг был хороший и биохимический и узи?

Здравствуйте Анна. Скажите пожалуйста, на бланке написано, что вы отказались от первого скрининга , то есть вам не проводился биохимический скрининг на хромосомные аномалии?
Сейчас у вас обнаружены маркеры ХА - аномалии конечностей+гипоплазия костей носа + увеличение шейной складки. Для исключения (подтверждения ) патологии вам необходима консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика. Скорее всего - кордоцентез.
Кордоцентез - Это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода. В первую очередь диагностический кордоцентез проводится с целью исключения хромосомной/наследственной патологии у плода (синдром Дауна, Эдвардса и др). Кордоцентез выполняется с 19 недель беременности.
Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала. Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.
Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной (дородовой) диагностики тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. Подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые могут быть получены при внутриматочном вмешательстве.