Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3086226

Что вас беспокоит?

Гипоплазия кости носа

На 13 неделе беременности сделали первый скрининг, хгч 85,24 МЕ/л. / 2,635 МоМ кость носа намерили 1,4 мм. Сходила к генетикам на 16 неделе сделали узи померили кости носа 2,2 мм . Сказали кость носа маленький, что подозревается синдром Дауна 1/300

Нет
30 лет
2 Апреля 2025·Просмотров: 600·Юлия

Принятый ответ

Здравствуйте, у вас низкие индивидуальные риски, не стоит беспокоиться. Согласно почледним данным кость носа не измеряют, а просто отмечают в протоколе визуализируется она или нет. У вас все нормально. В дпнном случае подозрения на синдром Дауна только по величине носовой кости нет.

Принятый ответ

Здравствуйте. Даже если учитывать скорректированный риск по синдрому Дауна 1:300, это все равно остается низким риском и не требует дообследования. Также по некоторым данным на 1 скрининге достаточно визуализации носовой кости, ее не обязательно измерять и учитывать ее длину в скрининге. Главное - что она визуализируется

Принятый ответ

Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям низкие, а кости носа лишь имеет значение их наличие при 1 скрининге. Поэтому никакое дообследование не требуется. У ребенка просто может быть конституционально небольшой носик.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Несмотря на то, что риск ХА плода невысокий НИПТ обдумать можно. Укорочение НК- относительный маркер хромосомной патологии. Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ гораздо точнее стандартного пренатального скрининга. Если у вас остались вопросы- задавайте.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.