Консультация врача-генетика /

Гипоплазия кости носа — вопрос №3086226

49 просмотров

На 13 неделе беременности сделали первый скрининг, хгч 85,24 МЕ/л. / 2,635 МоМ кость носа намерили 1,4 мм. Сходила к генетикам на 16 неделе сделали узи померили кости носа 2,2 мм . Сказали кость носа маленький, что подозревается синдром Дауна 1/300

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте, у вас низкие индивидуальные риски, не стоит беспокоиться. Согласно почледним данным кость носа не измеряют, а просто отмечают в протоколе визуализируется она или нет. У вас все нормально. В дпнном случае подозрения на синдром Дауна только по величине носовой кости нет.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Даже если учитывать скорректированный риск по синдрому Дауна 1:300, это все равно остается низким риском и не требует дообследования. Также по некоторым данным на 1 скрининге достаточно визуализации носовой кости, ее не обязательно измерять и учитывать ее длину в скрининге. Главное - что она визуализируется
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям низкие, а кости носа лишь имеет значение их наличие при 1 скрининге. Поэтому никакое дообследование не требуется. У ребенка просто может быть конституционально небольшой носик.
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте.
Несмотря на то, что риск ХА плода невысокий НИПТ обдумать можно. Укорочение НК- относительный маркер хромосомной патологии. Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ гораздо точнее стандартного пренатального скрининга. Если у вас остались вопросы- задавайте.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результат скрининга плохой
25 декабря 2020
Юлия
Вопрос закрыт
Отмена утрожестана
23 января
Алёна
Вопрос закрыт
Метромикон-нео
24 января
Мария
Вопрос закрыт
Результат нипт
22 марта
Никита
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Армина, г. Калининград
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса