Что вас беспокоит?
Гипоплазия кости носа
На 13 неделе беременности сделали первый скрининг, хгч 85,24 МЕ/л. / 2,635 МоМ кость носа намерили 1,4 мм. Сходила к генетикам на 16 неделе сделали узи померили кости носа 2,2 мм . Сказали кость носа маленький, что подозревается синдром Дауна 1/300
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас низкие индивидуальные риски, не стоит беспокоиться. Согласно почледним данным кость носа не измеряют, а просто отмечают в протоколе визуализируется она или нет. У вас все нормально. В дпнном случае подозрения на синдром Дауна только по величине носовой кости нет.
Принятый ответ
Здравствуйте. Даже если учитывать скорректированный риск по синдрому Дауна 1:300, это все равно остается низким риском и не требует дообследования. Также по некоторым данным на 1 скрининге достаточно визуализации носовой кости, ее не обязательно измерять и учитывать ее длину в скрининге. Главное - что она визуализируется
Принятый ответ
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям низкие, а кости носа лишь имеет значение их наличие при 1 скрининге. Поэтому никакое дообследование не требуется. У ребенка просто может быть конституционально небольшой носик.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Несмотря на то, что риск ХА плода невысокий НИПТ обдумать можно. Укорочение НК- относительный маркер хромосомной патологии. Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ гораздо точнее стандартного пренатального скрининга. Если у вас остались вопросы- задавайте.
Похожие вопросы по теме
- 24 Февраля 20236 ответов
- 6 Февраля 202324 ответа
- 28 Декабря 202218 ответов
- 25 Декабря 202256 ответов
- 20 Декабря 20229 ответов
- 12 Декабря 202212 ответов
- 28 Октября 20224 ответа
- 28 Января 202213 ответов
- 8 Сентября 20211 ответ
- 19 Августа 20212 ответа