Что вас беспокоит?
Фактор коагуляции F2 как понять результат анализа.
Добрый день. Скажите пожалуйста ,что означает этот результат . Доктор ,который рекомендовал анализ,временно не доступен. А самим разобраться не возможно .Анализы были рекомендованы из за склонности к тромбозам и инсульт у близких родственников.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день! Мутация Thr165Met гетерозиготная. В нашем организма 2 аллеля генов. Таким образом 1 аллель работает, а 2 аллель - нет. Но роль данной мутации Thr165Met в тромбофилии (предрасположенности к тромбозам) не доказана. Самое главное, чтобы не было мутации G20210A в гене F2. В лаборатории где я работаю KDL мутацию Thr165Met мы даже не включаем в панель тестов наследственных тромбофилий, бесполезно. Есть связь мутации Thr165Met с мочекаменной болезнью и с синдромом Ушера, но никак не с риском тромбоза.
Евгений, спасибо большое за ответ.
Евгений, может быть Вы посоветуете какие анализы рекомендованы для выявления наследственных тромбофилий.
Принятый ответ
Для диагностики наследственных тромбофилий достаточно скрининга на 2 мутации:
F2: 20210 G>A
F5: 1691 G>A (Arg506Gln)
Эти две мутации входят в Комплекс в частных лабораториях под названием: ПАКЕТ ОК.
Для диагностики тромбофилии в целом - требуется более развернутое исследование:
1. Протеин S
2. Протеин С
3. Антитромбин III
4. Волчаночный антикоагулянт
5. Антитела к фосфолипидам суммарные
6. Антитела к бета 2 гликопротеину.
Евгений, большое спасибо за ответы.
Принятый ответ
Ирина, здравствуйте!
Вы провели очень узкий скрининг на предрасположенность к тромбофилии, при этом обнаруженная мутации не приводит к риску повышенного тромбообразования. Учитывая склонность к тромбозам, вам желательно пройти расширенный генетический скрининг на тромбофилию (https://helix.ru/kb/item/42-010). Он охватывает мутации в нескольких ключевых факторах свертывания, а также в генах фолатного цикла. Часто обнаруживаются мутации именно в генах фолатного цикла, и тогда человеку показан прием метилфолатов, что предотвращает риск тромбозов.
Есть скрининг из 4 важных параметров, он дешевле и также включает важные мутации во II и V факторах свертывания, а также в 2 мутации в генах фолатного цикла (https://helix.ru/kb/item/42-009).
Всего доброго! Если есть вопросы, пишите.
Ольга, большое спасибо за ответ.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Для оценки риска тромбофилии могу посоветовать вот такой анализ (дороговат, но зато хороший):
"Расширенный генетический риск развития тромбофилии" - данный анализ комплексный, где Вам оценят 10 важных генетических маркеров тромбофилии.
Также при заказе данного анализа обговорите сразу с клиникой, чтобы Вам провели расшифровку, интерпретацию данного анализа.
___________________
С уважением, Евгений!
Евгений, большое спасибо за ответы.
Похожие вопросы по теме
- 27 Апреля 20161 ответ
- 18 Января 20201 ответ
- 6 Февраля 20208 ответов
- 8 Августа 202030 ответов