Консультация врача кдл /

Фактор коагуляции F2 как понять результат анализа. — вопрос №787858

2341 просмотр

Добрый день. Скажите пожалуйста ,что означает этот результат . Доктор ,который рекомендовал анализ,временно не доступен. А самим разобраться не возможно .Анализы были рекомендованы из за склонности к тромбозам и инсульт у близких родственников.

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач КДЛ
Добрый день! Мутация Thr165Met гетерозиготная. В нашем организма 2 аллеля генов. Таким образом 1 аллель работает, а 2 аллель - нет. Но роль данной мутации Thr165Met в тромбофилии (предрасположенности к тромбозам) не доказана. Самое главное, чтобы не было мутации G20210A в гене F2. В лаборатории где я работаю KDL мутацию Thr165Met мы даже не включаем в панель тестов наследственных тромбофилий, бесполезно. Есть связь мутации Thr165Met с мочекаменной болезнью и с синдромом Ушера, но никак не с риском тромбоза.
Клиент
Евгений, спасибо большое за ответ.

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Евгений, может быть Вы посоветуете какие анализы рекомендованы для выявления наследственных тромбофилий.
Врач КДЛ
Для диагностики наследственных тромбофилий достаточно скрининга на 2 мутации:
F2: 20210 G>A
F5: 1691 G>A (Arg506Gln)
Эти две мутации входят в Комплекс в частных лабораториях под названием: ПАКЕТ ОК.
Для диагностики тромбофилии в целом - требуется более развернутое исследование:
1. Протеин S
2. Протеин С
3. Антитромбин III
4. Волчаночный антикоагулянт
5. Антитела к фосфолипидам суммарные
6. Антитела к бета 2 гликопротеину.
Принятый ответ
Клиент
Евгений, большое спасибо за ответы.
Врач КДЛ
Ирина, здравствуйте!
Вы провели очень узкий скрининг на предрасположенность к тромбофилии, при этом обнаруженная мутации не приводит к риску повышенного тромбообразования. Учитывая склонность к тромбозам, вам желательно пройти расширенный генетический скрининг на тромбофилию (https://helix.ru/kb/item/42-010). Он охватывает мутации в нескольких ключевых факторах свертывания, а также в генах фолатного цикла. Часто обнаруживаются мутации именно в генах фолатного цикла, и тогда человеку показан прием метилфолатов, что предотвращает риск тромбозов.
Есть скрининг из 4 важных параметров, он дешевле и также включает важные мутации во II и V факторах свертывания, а также в 2 мутации в генах фолатного цикла (https://helix.ru/kb/item/42-009).
Всего доброго! Если есть вопросы, пишите.
Принятый ответ
Клиент
Ольга, большое спасибо за ответ.
Врач КДЛ
Здравствуйте!
Для оценки риска тромбофилии могу посоветовать вот такой анализ (дороговат, но зато хороший):
"Расширенный генетический риск развития тромбофилии" - данный анализ комплексный, где Вам оценят 10 важных генетических маркеров тромбофилии.
Также при заказе данного анализа обговорите сразу с клиникой, чтобы Вам провели расшифровку, интерпретацию данного анализа.
___________________
С уважением, Евгений!
Принятый ответ
Клиент
Евгений, большое спасибо за ответы.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результат ГСГ
26 октября 2019
Анна
Вопрос закрыт
Биопсия опухоли
9 января 2023
Денис
Вопрос закрыт
Антидепрессанты
15 марта 2024
Игорь
Вопрос закрыт
Рентген ОГК
29 октября 2024
Юлия, Москва
Вопрос закрыт
Грибок у щенка
13 января
Екатерина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Надежда Евгеньевна Когай
24 отзыва
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
69 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Очень доступно всё объяснил, даже не медику всё предельно понятно. На 100 процентов успокоил...
— Людмила, г. Уфа
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач очень компетентен, вежлив, отзывчив. Дал дополнительные рекомендации по сопутствующим...
— Анна, г. Севастополь