Наличие Вильсона-Коновалова? — вопрос №790231

Добрый день! Мне 23 года (мужчина). Недоношенный, у матери было кровотечение на 4.5. месяце, в 8 месяцев плод остановился в развитии. Всю жизнь сколько себя помню, имеется выраженный тремор конечностей (рук, ног при напряжении, туловища при попытке задержать тело в напряжении). Такие же симптомы имеются у мамы и бабушки, сейчас у них менее выражен, но в мои годы говорят, что также все тряслось. У младшего брата таких симптомов нету. В жизни особых проблем не доставляет, только проблемы удержать маленькую чашку с кофе и т.д. На днях решил погуглить, что же может являться причиной тремора и наткнулся на страшное заболевание Вильсона-Коновалова одним из симптомов, которого является выраженный тремор.
Побежал к офтальмологу (07.01.2022), проверяться на кольца Кайзера-Флейшера - офтальмолог через щелевую лампу ничего не обнаружил.
Также сделал МРТ головного мозга (07.01.2022) прикладываю описание и заключение:
"На серии МР-томограмм, взвешенных по Т1 и Т2 в трёх плоскостях, визуализированы суб- и
супратенториальные структуры.
Срединные структуры не смещены.
Изменений очагового и диффузного характера в веществе головного мозга не выявлено.
В режиме DWI участков нарушения диффузии не выявлено.
В передних отделах серпа отмечается единичный участок обызвествления диаметром до 4 мм.
Боковые желудочки мозга несколько асимметричные (D>S), не расширены, размеры в пределах
возрастной нормометрии, обычной конфигурации, без перивентрикулярной инфильтрации. III-й
желудочек не расширен. IV-й желудочек не расширен, не деформирован.
Дополнительных образований в области мосто-мозжечковых углов не выявлено. Внутренние
слуховые проходы не расширены.
Орбиты без особенностей, данных за наличие явных патологических структурных изменений,
достоверно выявленных очагов патологического изменения МР-сигнала в их проекции не выявлено.
Хиазмальная область без особенностей, гипофиз высотой до 3,8 мм. Хиазмальная цистерна не
изменена. Воронка гипофиза не смещена.
Базальные цистерны не расширены, не деформированы.
Субарахноидальные пространства полушарий головного мозга умеренно расширены по
конвекситальной поверхности теменных долей.
Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия.
Краниовертебральный переход - без особенностей.
Отмечается неравномерное пристеночное утолщение слизистой оболочки клеток решетчатого
лабиринта и обеих верхнечелюстных пазух. В ячейках сосцевидного отростка левой височной кости
отмечаются единичные жидкостные включения диаметром до 8,8 мм.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Убедительных МР-данных за патологические изменения головного мозга не
выявлено. Умеренное расширение наружных ликворных пространств."
Был на осмотре у трех неврологов они все предварительно поставили эссенциальный тремор и тревожное расстройство на основании осмотра и исследований, указанных выше.
Один из них направил сдать анализы дополнительные, вот прикладываю результаты (их неврологи не видели):
1. ТТГ 1.98 мЕд/л
2. Т4общий 86.77 нмоль/л
3. Ат-ТПО - < 3.0 Ед/мл
4. Медь в сыворотки крови - ↓ 518.94 мкг/л (реф.значения 575.00 - 1725.00).
5. Церулоплазмин - 17.3 мг/дл (реф 20-60)
6. Т4св- 14.24 пмоль/л
7. Железо - 22.90 мкмоль/л
8. УЗИ брахиоцефальных артерий в норме
9. Ферритин - 26 мкг/л
10. ЭНМГ в норме.
11. На УЗИ ОБП - уз-признаки мелкой кисты правой доли печени. Спленомегалия. Деформация желчного пузыря(наличие крупнодисперсной взвеси).
12. Медь в суточной моче - 6.28 мкг/24 ч (но сейчас пересдал в другой лаборатории, результат ещё неизвестен).
13. Белок в моче - 0.268 г/л. (прохожу обследование у нефролога).
Ввиду изложенного возникают следующие вопросы:
1. Можно ли на основании низкого количества церулоплазмина и меди в сыворотке крови однозначно утверждать о наличии ВК?
2. Какие дополнительные анализы сдать для однозначного исключения ВК?
3. Я читал, что при потере белка с мочей может падать и уровень церулоплазмина - насколько данное мнение верно?
4. Проблемные анализы с медью могут быть связаны с синдромом раздраженного кишечника (страдаю с 10 лет и до сих пор) или иными заболеваниями кишечника?
5. Есть ли смысл сдавать генетический тест (и где лучше частные клиники или гос.учреждения)?
Заранее благодарю!!!