Что вас беспокоит?
Наличие Вильсона-Коновалова?
Добрый день! Мне 23 года (мужчина). Недоношенный, у матери было кровотечение на 4.5. месяце, в 8 месяцев плод остановился в развитии. Всю жизнь сколько себя помню, имеется выраженный тремор конечностей (рук, ног при напряжении, туловища при попытке задержать тело в напряжении). Такие же симптомы имеются у мамы и бабушки, сейчас у них менее выражен, но в мои годы говорят, что также все тряслось. У младшего брата таких симптомов нету. В жизни особых проблем не доставляет, только проблемы удержать маленькую чашку с кофе и т.д. На днях решил погуглить, что же может являться причиной тремора и наткнулся на страшное заболевание Вильсона-Коновалова одним из симптомов, которого является выраженный тремор. Побежал к офтальмологу (07.01.2022), проверяться на кольца Кайзера-Флейшера - офтальмолог через щелевую лампу ничего не обнаружил. Также сделал МРТ головного мозга (07.01.2022) прикладываю описание и заключение: "На серии МР-томограмм, взвешенных по Т1 и Т2 в трёх плоскостях, визуализированы суб- и супратенториальные структуры. Срединные структуры не смещены. Изменений очагового и диффузного характера в веществе головного мозга не выявлено. В режиме DWI участков нарушения диффузии не выявлено. В передних отделах серпа отмечается единичный участок обызвествления диаметром до 4 мм. Боковые желудочки мозга несколько асимметричные (D>S), не расширены, размеры в пределах возрастной нормометрии, обычной конфигурации, без перивентрикулярной инфильтрации. III-й желудочек не расширен. IV-й желудочек не расширен, не деформирован. Дополнительных образований в области мосто-мозжечковых углов не выявлено. Внутренние слуховые проходы не расширены. Орбиты без особенностей, данных за наличие явных патологических структурных изменений, достоверно выявленных очагов патологического изменения МР-сигнала в их проекции не выявлено. Хиазмальная область без особенностей, гипофиз высотой до 3,8 мм. Хиазмальная цистерна не изменена. Воронка гипофиза не смещена. Базальные цистерны не расширены, не деформированы. Субарахноидальные пространства полушарий головного мозга умеренно расширены по конвекситальной поверхности теменных долей. Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия. Краниовертебральный переход - без особенностей. Отмечается неравномерное пристеночное утолщение слизистой оболочки клеток решетчатого лабиринта и обеих верхнечелюстных пазух. В ячейках сосцевидного отростка левой височной кости отмечаются единичные жидкостные включения диаметром до 8,8 мм. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Убедительных МР-данных за патологические изменения головного мозга не выявлено. Умеренное расширение наружных ликворных пространств." Был на осмотре у трех неврологов они все предварительно поставили эссенциальный тремор и тревожное расстройство на основании осмотра и исследований, указанных выше. Один из них направил сдать анализы дополнительные, вот прикладываю результаты (их неврологи не видели): 1. ТТГ 1.98 мЕд/л 2. Т4общий 86.77 нмоль/л 3. Ат-ТПО - < 3.0 Ед/мл 4. Медь в сыворотки крови - ↓ 518.94 мкг/л (реф.значения 575.00 - 1725.00). 5. Церулоплазмин - 17.3 мг/дл (реф 20-60) 6. Т4св- 14.24 пмоль/л 7. Железо - 22.90 мкмоль/л 8. УЗИ брахиоцефальных артерий в норме 9. Ферритин - 26 мкг/л 10. ЭНМГ в норме. 11. На УЗИ ОБП - уз-признаки мелкой кисты правой доли печени. Спленомегалия. Деформация желчного пузыря(наличие крупнодисперсной взвеси). 12. Медь в суточной моче - 6.28 мкг/24 ч (но сейчас пересдал в другой лаборатории, результат ещё неизвестен). 13. Белок в моче - 0.268 г/л. (прохожу обследование у нефролога). Ввиду изложенного возникают следующие вопросы: 1. Можно ли на основании низкого количества церулоплазмина и меди в сыворотке крови однозначно утверждать о наличии ВК? 2. Какие дополнительные анализы сдать для однозначного исключения ВК? 3. Я читал, что при потере белка с мочей может падать и уровень церулоплазмина - насколько данное мнение верно? 4. Проблемные анализы с медью могут быть связаны с синдромом раздраженного кишечника (страдаю с 10 лет и до сих пор) или иными заболеваниями кишечника? 5. Есть ли смысл сдавать генетический тест (и где лучше частные клиники или гос.учреждения)? Заранее благодарю!!!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Подскажите , тремор с раннего возраста не усиливается ? Вы тревожный человек ? Стрессов много было в последнее врем ? Спите спокойно?
Асият, тремор примерно на одном и том же уровне, считаю себя тревожным, но больше в социальных ситуациях, со сном никогда проблем не возникало
Дополнительные исследования не нужны , вы итак всё исключили .
Если тремор не усиливается за ним только наблюдают в динамике , только если тремор очень сильно мешает тогда уже назначается терапия
Асият, а в чем причина снижения церулоплазмина и меди в крови?
Пересдайте анализы , снижение небольшое и в моче концентрация меди в норме. В последнее время болели чем то ? Препараты какие то принимаете ?
Асият, нет. Таблетки никакие при сдаче всех анализов не принимал.
Принятый ответ
Здравствуйте.
1. Судя по обследованиям у Вас нет болезни Вильсона-Коновалова. Скорее всего у Вас эссенциальный тремор.
2. Дополнительные обследования не нужны. Пересдайте кровь на медь и церулоплазмин в другой лаборатории.
3. Уровень церулоплазмина в крови может снижаться на фоне заболеваний почек, при повышении выделения белка с мочой.
4. Да, при заболеваниях органов ЖКТ уровень меди в крови может быть снижен.
5. Я не вижу необходимости сдавать генетический тест. Но этот вопрос нужно решать с Вашим лечащим врачом.
Алина, остановился мой врач на эссенциальном треморе, назначил анаприлин 10 мг 1тб 5 дней, затем 10 мг 2 раза в день 14 дней + пантокальцин 250 мг 2 раза в день 14 дней. НО при этом я делал холтер суточного АД, неврологу забыл сказать о низком чсс ночью, результат прикрепляю к вопросу, это обследование нефролог назначал по поводу белка в почках и высокого давления (назначил телмисартан 20 мг). Так вот вопрос можно ли анаприлин при таком низком чсс ночью, врачи не сказали, а я забыл спросить.
Принятый ответ
Здравствуйте,по данным обследования у вас нет данных за болезнь Вильсона-Коновалова.
Уровень церулоплазмина может меняться при заболеваниях почек.Генетический тест сдавать не имеет смысла.
Похожие вопросы по теме
- 9 Декабря 20204 ответа
- 19 Сентября 20228 ответов
- 26 Января 20236 ответов
- 26 Июля 20234 ответа