Предполагаю у ребёнка диагноз миастения, как подтвердить? — вопрос №995498

Question

Предполагаю у ребёнка диагноз миастения, как подтвердить? — вопрос №995498

Екатерина

2319 просмотров

5 августа 2022

Девочка 12 лет. Антитела к GADA – 1130. После рождения голова имела наклон к одному плечу, грудь брала, но, можно сказать, что не сосала (я не могла понять, что ей мешало). При свисании ног, стопы имели наклон во внешние стороны. Тело у ребёнка было как варёная колбаса – абсолютно не было никакого тонуса. Ходить начала к году, ходила с опаской и только держась за что-то, словно, имея постоянный страх упасть. К 2-3 месяцам появилась проблема запоров (до 5 дней без стимуляции), сделали рентген кишечника с барием – диагноз – синдром ленивого кишечника. На ногах находится долго не могла и сейчас не может, жалуется на быструю утомляемость, усталость, слабость, от остановки до дома лет до 5-6 носила её на руках, поскольку дойти до дома без передышек и остановок она не могла. Ноги её не держали, падала на ровном месте. Пюреобразной пищей давилась постоянно, отказывалась её принимать. Периодически присутствует храп во сне. В настоящее время присоединилась проблема отсутствия позывов в туалет (может сходить в туалет всего 1 раз в сутки), диагноз — нейрогенный мочевой пузырь. Утром только встала -- уже устала. После школы всё, на что хватает сил – лечь и лежать. Ребёнок не хочет выходить на улицу, поясняет, что быстро устаёт. В неврологии лежит раз в год. Официальный диагноз, сейчас, ни о чём – Расстройство вегетатитвной нервной системы по смешанному типу, в 5 лет (Астено-невротический синдром). У меня, у мамы, имеются признаки миастении, в настоящее время принимаю Амаксон, считаю этот препарат чудо-средством. Предстоит очередной очный визит к неврологу, как подтвердить предполагаемый мной диагноз?

Возраст: 12

Хронические болезни: дисплазия соединительной ткани, наследственная коллагенопатия

Вопрос закрыт

общая слабость

быстрая утомляемость

миастения

миастенический синдром

ипидакрин

anti-gada

невропатология у детей

амаксон

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

4 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

Здравствуйте.
Для диагностики миастении нужно сдать антитела к ацетилхолиновым рецепторам, пройти ЭНМГ конечностей с декремент тестом, КТ органов переднего средостения для исключения тимомы. Невролог может провести прозериновую пробу.
КФК сдавали?
С генетиком консультировались?

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, здравствуйте! ЭНМГ ног делали, выявлено только замедление импульса по терминалям левого малоберцового нерва, остальное - в норме

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, что такое КФК?

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

Какую ЭНМГ делали - стимуляционную, игольчатую или с декремент тестом?

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

КФК (креатинфосфокиназа) - анализ, который назначается при подозрении на патологию мышечной ткани.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, поскольку диагноз её я предположила совсем недавно, то у генетика ещё не были. Неврологи не считают нужным разбираться в этой проблеме и всё списывают на ВСД. Ребёнок часто более ОРВИ и прочее, знаю, что при миастении нельзя давать интерфероны и другие препараты, в частности, магний. А у нас почти все запрещенные препараты на постоянном приёме, поэтому и хочу установить или опровергнуть диагноз, потому что доходит до вегетативного состояния с депрессивными и суицидальными мыслями....

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, точно я не разбираюсь, делали в больнице, лежала одна, я не прису

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, стимуляцию током, я полагаю. Она одна лежала в больнице.

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

Не нужно лечить ОРВИ интерферонами и противовирусными препаратами, их эффективность не доказана. Лечение ОРВИ симптоматическое - обильное питье, при температуре жаропонижающее и т.д.

Если действительно такая выраженная слабость, то необходимо обратиться к генетику для исключения наследственной патологии.

Скорее всего делали стимуляционную, нужна ЭНМГ именно с декремент тестом.

По поводу депрессии нужна консультация психиатра.

Диагноза ВСД не существует в современной медицине, нужно разбираться. Или это действительно какая-то патология мышечной ткани или же проявления депрессии.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, я согласна. но депрессия с рождения не бывает.... я описала в вопросе, что проблемы с рождения. Есть такие диагнозы как наследственная коллагенопатия и дисплазия соединительной ткани, подтверждены генетиком в возрасте примерно 5 лет.

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

Конечно, депрессия с рождения не бывает и все жалобы на неё нельзя списывать. Но сейчас она может давать часть жалоб, поэтому этот момент тоже нужно учитывать.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, скажите, а как настаивать на прозериновой пробе? Врач же может отказать совсем... И что врач сможет понять, это же не птоз и не острая форма... Сможет ли ребёнок как-то объяснить улучшение своего состояния от лекарства или нет? Я хотела сама дать ей Амаксон, у меня этот препарат имел действие с приёма 1 таблетки. Но, как-то мне дома это делать боязно...

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

Вводится прозерин, через 30 мин повторный осмотр врача с нагрузочными пробами. Если есть улучшение, то проба считается положительной.
Так и скажите врачу, что подозреваете миастению и настаивайте на дообследовании. Если у ребенка действительно такая выраженная мышечная слабость, то необходимо разбираться.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, спасибо Вам. Скажите, могу ли я настаивать на госпитализации, чтобы все обследования проводились опытными врачами и в одном месте. И как мне лучше поступить с антителами к ацетилхолину? Сдать их до приёма у врача или по его очной рекомендации? И будет ли анализ информативен, если это наследственная форма? И правильно ли я понимаю, что, если форма генерализованная, то сдавать антитела надо к поперечно-полосатым мышцам или на все виды?

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, уточню ещё, что у меня Anti-GADA менее 5. Я тоже сдавала.

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 5 августа 2022

Невролог

Анализ будет информативен и при наследственной форме, но может быть и отрицательным даже при наличии заболевания примерно в 15% случаев.
Лучше настаивать на госпитализации в областную больницу и проходить все обследования в условиях стационара.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Алина, спасибо. Исчерпывающе.

Пожаловаться

Латыпов Айрат Алтафович, 5 августа 2022

Детский невролог, Невролог

Здравствуйте, ЭНМГ нервов верхних и нижних конечностей, консультация медгенетика

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Айрат, ЭНМГ ног делали в июне, выявлено только замедление импульса по терминалям левого малоберцового нерва, остальное - в норме

Пожаловаться

Латыпов Айрат Алтафович, 5 августа 2022

Детский невролог, Невролог

Остается консультация медгенетика

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 августа 2022

Невролог

Здравствуйте, для диагностики миастении необходим очный осмотр невролога, эмг конечностей, кт или мрт переднего средостения, антитела к ацетилхолину, проба с прозерином.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Анастасия, скажите, какие именно антитела? Их там много. Я так полагаю, что нужно к поперечным мышцам? И есть ли шанс увидеть антитела, если проблема (как я считаю), наследственная. Аналогичное состояние прослеживается у женщин по материнской линии...

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 августа 2022

Невролог

антитела к ацетилхолиновому рецептору. У вас стоит диагноз установлен? примерно в 80-90% обнаруживается, есть ещё серонегативная миастения , при ней анализ отрицательный.

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Анастасия, диагноз не установлен, пытаемся или установить или опровергнуть. 12-го идём на консультацию в Обл. больницу, поэтому хочу иметь представление о том, что можно обсудить с врачом, если вообще она захочет в этом разбираться. У нас же как... пока человек не имеет явно выраженных симптомов, разбираться с ним не торопятся. Как сказала Зав. нашей п-ки: "не делайте инвалида из здорового ребёнка"

Пожаловаться

Екатерина, 5 августа 2022

Клиент

Анастасия, я бы, собственно, и "не делала бы из ребенка инвалида", если бы не видела состояние своей дочери, когда дети-инвалиды реально здоровее и выносливее моего относительно "здорового" ребёнка.

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 августа 2022

Невролог

конечно, я вас понимаю.такое состояние ребенка ненормально, это оставляет отпечаток и на её психическом здоровье в частности. Антитела вы можете сдать самостоятельно и на прием прийти уже с ними, а прозериновая проба проводится только под наблюдением врача.думаюв обл. клинике с такими состояниями сталкиваются чаще и там вас лучше поймут.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 5 августа 2022

Невролог

Здравствуйте!Я бы посоветовала сдать биохимический анализ крови, уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы),лактатдегидрогеназа Обратитесь к неврологу провести прозериновую пробу для подтверждения или опровержения диагноза миастении
Мскт органов переднего средостение
В сыворотке крови проверить концентрацию антител к ацетилхолиновым рецепторам
Консультация генетика ! ЭНМГ нижних конечностей с декремент тестом

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Гипотереоз

4 ответа

29 апреля 2022

Ирина

Вопрос закрыт

Совместимость препаратов.

2 ответа

3 ноября 2023

Татьяна, Щёлково

Вопрос закрыт

Внезапно глаза стали плохо видеть

6 ответов

14 сентября 2024

Милана, Москва

Вопрос закрыт

У мужа обнаружили узел в щж, какова вероятность рака?

5 ответов

7 мая

Инна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос