Что вас беспокоит?
Предполагаю у ребёнка диагноз миастения, как подтвердить?
Девочка 12 лет. Антитела к GADA – 1130. После рождения голова имела наклон к одному плечу, грудь брала, но, можно сказать, что не сосала (я не могла понять, что ей мешало). При свисании ног, стопы имели наклон во внешние стороны. Тело у ребёнка было как варёная колбаса – абсолютно не было никакого тонуса. Ходить начала к году, ходила с опаской и только держась за что-то, словно, имея постоянный страх упасть. К 2-3 месяцам появилась проблема запоров (до 5 дней без стимуляции), сделали рентген кишечника с барием – диагноз – синдром ленивого кишечника. На ногах находится долго не могла и сейчас не может, жалуется на быструю утомляемость, усталость, слабость, от остановки до дома лет до 5-6 носила её на руках, поскольку дойти до дома без передышек и остановок она не могла. Ноги её не держали, падала на ровном месте. Пюреобразной пищей давилась постоянно, отказывалась её принимать. Периодически присутствует храп во сне. В настоящее время присоединилась проблема отсутствия позывов в туалет (может сходить в туалет всего 1 раз в сутки), диагноз — нейрогенный мочевой пузырь. Утром только встала -- уже устала. После школы всё, на что хватает сил – лечь и лежать. Ребёнок не хочет выходить на улицу, поясняет, что быстро устаёт. В неврологии лежит раз в год. Официальный диагноз, сейчас, ни о чём – Расстройство вегетатитвной нервной системы по смешанному типу, в 5 лет (Астено-невротический синдром). У меня, у мамы, имеются признаки миастении, в настоящее время принимаю Амаксон, считаю этот препарат чудо-средством. Предстоит очередной очный визит к неврологу, как подтвердить предполагаемый мной диагноз?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Для диагностики миастении нужно сдать антитела к ацетилхолиновым рецепторам, пройти ЭНМГ конечностей с декремент тестом, КТ органов переднего средостения для исключения тимомы. Невролог может провести прозериновую пробу.
КФК сдавали?
С генетиком консультировались?
Алина, здравствуйте! ЭНМГ ног делали, выявлено только замедление импульса по терминалям левого малоберцового нерва, остальное - в норме
Алина, что такое КФК?
Какую ЭНМГ делали - стимуляционную, игольчатую или с декремент тестом?
КФК (креатинфосфокиназа) - анализ, который назначается при подозрении на патологию мышечной ткани.
Алина, поскольку диагноз её я предположила совсем недавно, то у генетика ещё не были. Неврологи не считают нужным разбираться в этой проблеме и всё списывают на ВСД. Ребёнок часто более ОРВИ и прочее, знаю, что при миастении нельзя давать интерфероны и другие препараты, в частности, магний. А у нас почти все запрещенные препараты на постоянном приёме, поэтому и хочу установить или опровергнуть диагноз, потому что доходит до вегетативного состояния с депрессивными и суицидальными мыслями....
Алина, точно я не разбираюсь, делали в больнице, лежала одна, я не прису
Алина, стимуляцию током, я полагаю. Она одна лежала в больнице.
Не нужно лечить ОРВИ интерферонами и противовирусными препаратами, их эффективность не доказана. Лечение ОРВИ симптоматическое - обильное питье, при температуре жаропонижающее и т.д.
Если действительно такая выраженная слабость, то необходимо обратиться к генетику для исключения наследственной патологии.
Скорее всего делали стимуляционную, нужна ЭНМГ именно с декремент тестом.
По поводу депрессии нужна консультация психиатра.
Диагноза ВСД не существует в современной медицине, нужно разбираться. Или это действительно какая-то патология мышечной ткани или же проявления депрессии.
Алина, я согласна. но депрессия с рождения не бывает.... я описала в вопросе, что проблемы с рождения. Есть такие диагнозы как наследственная коллагенопатия и дисплазия соединительной ткани, подтверждены генетиком в возрасте примерно 5 лет.
Конечно, депрессия с рождения не бывает и все жалобы на неё нельзя списывать. Но сейчас она может давать часть жалоб, поэтому этот момент тоже нужно учитывать.
Алина, скажите, а как настаивать на прозериновой пробе? Врач же может отказать совсем... И что врач сможет понять, это же не птоз и не острая форма... Сможет ли ребёнок как-то объяснить улучшение своего состояния от лекарства или нет? Я хотела сама дать ей Амаксон, у меня этот препарат имел действие с приёма 1 таблетки. Но, как-то мне дома это делать боязно...
Вводится прозерин, через 30 мин повторный осмотр врача с нагрузочными пробами. Если есть улучшение, то проба считается положительной.
Так и скажите врачу, что подозреваете миастению и настаивайте на дообследовании. Если у ребенка действительно такая выраженная мышечная слабость, то необходимо разбираться.
Алина, спасибо Вам. Скажите, могу ли я настаивать на госпитализации, чтобы все обследования проводились опытными врачами и в одном месте. И как мне лучше поступить с антителами к ацетилхолину? Сдать их до приёма у врача или по его очной рекомендации? И будет ли анализ информативен, если это наследственная форма? И правильно ли я понимаю, что, если форма генерализованная, то сдавать антитела надо к поперечно-полосатым мышцам или на все виды?
Алина, уточню ещё, что у меня Anti-GADA менее 5. Я тоже сдавала.
Анализ будет информативен и при наследственной форме, но может быть и отрицательным даже при наличии заболевания примерно в 15% случаев.
Лучше настаивать на госпитализации в областную больницу и проходить все обследования в условиях стационара.
Алина, спасибо. Исчерпывающе.
Принятый ответ
Здоровья Вам и ребёнку!
Здравствуйте, ЭНМГ нервов верхних и нижних конечностей, консультация медгенетика
Айрат, ЭНМГ ног делали в июне, выявлено только замедление импульса по терминалям левого малоберцового нерва, остальное - в норме
Остается консультация медгенетика
Здравствуйте, для диагностики миастении необходим очный осмотр невролога, эмг конечностей, кт или мрт переднего средостения, антитела к ацетилхолину, проба с прозерином.
Анастасия, скажите, какие именно антитела? Их там много. Я так полагаю, что нужно к поперечным мышцам? И есть ли шанс увидеть антитела, если проблема (как я считаю), наследственная. Аналогичное состояние прослеживается у женщин по материнской линии...
антитела к ацетилхолиновому рецептору. У вас стоит диагноз установлен? примерно в 80-90% обнаруживается, есть ещё серонегативная миастения , при ней анализ отрицательный.
Анастасия, диагноз не установлен, пытаемся или установить или опровергнуть. 12-го идём на консультацию в Обл. больницу, поэтому хочу иметь представление о том, что можно обсудить с врачом, если вообще она захочет в этом разбираться. У нас же как... пока человек не имеет явно выраженных симптомов, разбираться с ним не торопятся. Как сказала Зав. нашей п-ки: "не делайте инвалида из здорового ребёнка"
Анастасия, я бы, собственно, и "не делала бы из ребенка инвалида", если бы не видела состояние своей дочери, когда дети-инвалиды реально здоровее и выносливее моего относительно "здорового" ребёнка.
конечно, я вас понимаю.такое состояние ребенка ненормально, это оставляет отпечаток и на её психическом здоровье в частности. Антитела вы можете сдать самостоятельно и на прием прийти уже с ними, а прозериновая проба проводится только под наблюдением врача.думаюв обл. клинике с такими состояниями сталкиваются чаще и там вас лучше поймут.
Здравствуйте!Я бы посоветовала сдать биохимический анализ крови, уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы),лактатдегидрогеназа Обратитесь к неврологу провести прозериновую пробу для подтверждения или опровержения диагноза миастении
Мскт органов переднего средостение
В сыворотке крови проверить концентрацию антител к ацетилхолиновым рецепторам
Консультация генетика ! ЭНМГ нижних конечностей с декремент тестом
Похожие вопросы по теме
- 28 Ноября 202011 ответов
- 7 Октября 20237 ответов
- 11 Октября 20248 ответов
- 21 Апреля 202510 ответов