Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Второй скрининг волнения
5 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста 2 скрининг, был на сроке 20 недель 2 дня по месячным. Овуляция отслежена, была на 16 день цикла. Волнует отставание бедренной кости на неделю, а также вес малыша на 5 дней. Кроме того PI правой артерии 1,82. Узист сказал, что высчитывается...
Здравствуйте. В норме расхождение по размерам до 2 недель считается допустимым. Не бывает идеально что весь ребёнок например 19,5 недель и каждая часть тела на 19.5 ровно. Все люди разные, больше, меньше, у кого-то руки длинные, у кого-то голова большая, это уже индивидуально. И считается не по менструации, а все сроки и сравнения скринингов только по 1 скринингу.
3 скрининг расшифровка
6 ответовЗдравствуйте! Скажите пожалуйста меня смущает размер головы что большой и плечи так поняла маленькие Эти показатели в моих глаза выглядят как то непропорционально(большая голова маленькое тело ) У меня срок сейчас 34,1 нед. А БПР и ОГ соответствуют 37 неделям ,насколько это...
Здравствуйте, по результатам ультразвукового исследования отмечается симметричное развитие плода. Все размеры укладываются в нормальные размеры для данного срока. Рост происходит скачкообразно, какие ты размеры растут чуть быстрее, какие-то чуть медленнее, но оценивается все в совокупности. В целом по данным результатам узи не выявлено какой-либо патологии, развитие симметричное соответствующее сроку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг беременности
31 ответЗдравствуйте уважаемые доктора. У меня к вам такой вопрос. Жена сделала первый скрининг беременности 12 недель 2 для. По заключению аплазия носовой кости. Все остальное в норме соответствует сроку беременности. Очень сильно переживаем. Узист толком ничего не объяснил. Сказал...
Здравствуйте, Виктор. Есть ли возможность приложить результат скрининга? Был ли биохимический скрининг в пюдополнение к узи? В контексте определения риска хромосомных аномалий нас «интересует» именно носовая кость в первую очередь. Если с ней все в порядке, это уже прогностически благоприятный признак. Но хотелось бы видеть протокол и понимать, что по комбинированному скринингу.
Врач ставит потологию по скринингу крови, Скрининг прилагаю. Есть ли какие то угрозы ?
Оксана, здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:101, 102, 103, например) В таких случаях принято считать, что первый скрининг пройден успешно!
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг. Нужно делать нипт
11 ответовДобрый день. Сделала первый скрининг, назначили кардиомагнил 150мг и все, никаких анализов, узи, ничего. Вот думаю это нормально или нет ? Может самой нужно сделать узи? Нужно ли делать нипт ?
Татьяна ,здравствуйте! По представленному результату первого скрининга с малышом всё хорошо, риски хромосомных аномалий низкие, по узи отклонений не выявлено. Поэтому проведение НИПт не обязательно. Отмечается высокие риски акушерских осложнений (осложнений беременности), а не анатомии малыша. Подобных случаях, действительно, профилактикой данных состояний является прием препарата кардиомагнил до 36-й недели беременности
1 скрининг (риски по беременности)
9 ответовДобрый день. Поставили риск задержки роста плода, и преждевременные роды. В емиас загрузили сначала один скрининг, потом через неделю поменяли его (в емиас теперь два разных скрининга) Изначально например был только риск задержки роста плода. Потом непонятно почему шейку...
Я правда рада, если смогла хоть сколько-нибудь помочь 💔 И Вам спасибо за теплые слова!
Скрининг 1 риски по СД
11 ответовБеременность сейчас 14 недель. В 11 недель сдавала НИПТ - там все риски низкие. Затем делала первый скрининг в 11,5 недель в клинике, где делала ЭКО. Там риски все низкие и по УЗИ и по крови. Моя гинеколог обратила внимание, что в скрининге не указывали риски по преэклампсии...
Здравствуйте Вероятнее всего это ошибка Тк первый скрининг выдает низкий риск Какой у вас возраст?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня сдавала кровь на анализ биохимический скрининг первого триместра, а в итоге оказалось что у меня температура 37,5 от простуды, может ли это как то повлиять на анализ? Еще нужно сдать кровь на глюкозотолерантный тест, стоит ли сдавать или лучше перенести?
Здравствуйте! Температура не влияет на результат биохимического скрининга. Что касается ГТТ, то уровень сахара в крови может зависеть от интоксикации. Не всегда значительно, но все же. Его лучше сдавать позже после выздоровления, тем более при болезни идти в поликлинику и сидеть в очереди с другими беременными совсем не стоит. Будьте здоровы!