Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Год назад была замершая беременность на 7 неделе. Причину не установили, гистологию не делали. Сейчас обследуюсь. Тестостерон в верхних границах нормы. Прогестерон понижен незначительно. Сдала гемостазиограмму и врожденные тромбофилии. Пришли пока что первые...
Выявлены изменения, которые могли повлечь за собой невынашивание беременности. Перед планированием беременности обратитесь к генетику и гематологу для обсуждения тактики
Расшифровка анализа на гены тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте. Помогите расшифровать результаты анализа. Было 2 Эко и один криоперенос. Все неудачно. Сейчас подготовка к 4 попытке. Гематолог назначила анализы на гены тромбофилии и гомоцистеин. Сказала, что всю беременность нужно колоть Клексан. По результату анализа есть...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не являются основополагающими по тромбофилии высокого риска. Учитывая анамнез следует ещё обследоваться на антифосфолипидный синдром, уточнить гинекологические диагнозы(аденомиоз, хр инфекции)
Здравствуйте! В анамнезе - 3 выкидыша на сроках 4-5 недедь. Сейчас беременность 9 ак. неделя. До текущей беременности и после выкидышей была у гематолога для расширенной диагностики. Все показатели в норме, риска тромбофилии не выявлено, но обнаружен полиморфизм в...
Ольга, здравствуйте! Этот полиморфизм клинически не значим, причиной потерь беременностей быть не может, лечения никакого не требует. Прием аспирина в этом случае не будет обоснованным. Причиной потерь на ранних сроках из всей гематологической патологии может быть только АФС: антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину вижу, а волчаночный антикоагулянт не сдавали? Или я пропустила?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Отсутствие ядер в тазу
5 ответовДобрый день. Ребенку 8 месяцев. Родился на сроке 31.4 недели. Два месяца назад делали УЗИ таза, отсутствовали ядра. Прошли лечение, два курса массажа. Сделали рэнген ,но результат мне не понятен. Заключение патологии нет. Это что значит ядра теперь есть?
По снимку ядра окостенения есть, головки центрированы, крышей верлужной впалины покрыты. Патологии нет.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Комментарий лаборатории: Генотип (TA)6/(TA)7 Сдавал ребёнок 7 лет. По рекомендациям больницы
Здравствуйте. Полиморфизм rs8175347 относится к количеству повторов TA в промоторной области гена UGT1A1. Число этих повторов влияет на активность фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который участвует в процессе превращения билирубина в его растворимую форму. В вашем случае генотип ребенка (TA)6/(TA)7 говорит о том, что одна аллель нормальная, а вторая — с уменьшенной активностью фермента. Это может приводить к умеренно повышенным уровням билирубина в крови, особенно в периоды стресса, болезни или голодания. Синдром Жильбера обычно не требует лечения, так как он является довольно безвредным и не приводит к серьезным нарушениям печени или другим осложнениям.
Дисплазия тазобедренных суставов
3 ответаРебенку 3.5 месяца по результату ренгена (головки бедренных костей в вертлужных впадинах ядра окастенения имеются размеры правого ядра меньше левого . Ацетабулярные углы справа 30 слева 25 ) был поставлен диагноз дисплазия тазобедренных суставов. Правильно ли был поставлен...
В целом, прогноз на излечение положительный при условии адекватного лечения. Последствий не предполагается. По поводу Фрейка см п. 1 выше.
Запаздывают ядра окостенения
4 ответаЗдравствуйте. Сыну ровно 5 месяцев, вчера делали узи тбс и по узи (его приложила) у нас на одной ножке ядро меньше положенного, а на другой только только начало формироваться. Из-за чего может поздно появляться окостенение? Не хватает кальция? В мае делали один курс массажа....
До 6 мес запаздывание окостенение ядер - это вариант нормы. По поводу кальция и витамина Д3 - их нужно определить лабораторно, чтобы говорить о дефиците. Но уже сейчас в профилактических доза нужно давать аквадетрим 1500 ед. Или без физио не обойтись? Встречный вопрос - а зачем экспериментировать и обходиться без физиотерапии. Она ускоряет формирование ядер и в целом благотворно влияет на развитие ТБС. Рекомендовано: Общий массаж с акцентом на область ТБС и ягодицы. Каждый мес не менее 10 процедур. ЛФК - ежедневно. Электрофорез с кальцием на ТБС. Каждый мес не менее 10 процедур. Электростимуляция мышц бедра и голени. Каждый мес не менее 10 процедур. Витамин Д3 1500 МЕ в день УЗИ ТБС через 2 мес или рентген. Что касается "больше кунжута и молочки", то рацион согласуйте с педиатром. Что-то я сомневаюсь, насчет кунжута в 5 мес. )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отсутствие ядра окостенения
18 ответовРебенок доношенный, развивается хорошо, сидит, ползает, пытается ходить, но последнее узи показало, что левый и правый тазобедренные суставы сформированы правильно, промонториум выражен достаточно, впадина сустава глубокая, хрящевая крыша не расширена, достаточно покрывает...
Добрый вечер. Пройдите курс консервативного лечения.В год выполните рентгенограммы тазобедренных суставов и узи. Консультация ортопеда и повторный курс физиотерапии. Если что обращайтесь