Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 14 недель.
4 ответаЗдравствуйте помогите пожалуйста разобраться по узи твп 3.3,кровь из вены хгч 0.68, рарр а- 0.57,сказали риск 1 /50,генетик говорит что нужно делать прокол,нужно ли это делать,я очень переживаю, мне 38 лет,мужу 37. По узи отслойка плаценты.
Здравствуйте, Юлия! У вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Предлагаемое исследование позволит оценить хромосомный набор плода, не стоит пренебрегать этим исследованием. Есть еще неинвазивная пренатальная диагностика, когда анализу подвергается ваша кровь, которая уже содержит и ДНК плода, но анализ дорогостоящий и выявляет только самые часто встречающиеся патологии плода.
Диагноз нефромегалия на 20 недели
5 ответовДобрый день! На узи выявили увеличение почек: левая - 55х29х37мм, права - 53х34х41мм. Паренхима почек повышенной эхогенности, неоднородная за счет множественнхы мелких анэхогенных включений (кист?). Мочевой пузырь без особенностей. ИАЖ 9,9 см - нормальное количество. Генетик...
Здравствуйте, на комиссии будет решаться вопрос о возможном вынашивании дальнейшем и об оперативном лечение плода, если таковое понадобиться. Обычно данная патология хорошо поддается лечению.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный Хгч на первом скрининге
17 ответовСкрининг делала на 12.4 неделе беременности и кровь в тот же день. Показатели прикреплю. Принимаю дюфастон 3 раза в день , Отправили к генетику ,генетик доп.анализы сказала сдать и рекомендовала НИПТ,только на один анализ,очень переживаю ,помогите понять ,все ли так страшно
Здравствуйте! По отдельности показатели в скрининге не оценивают, изолированное повышение или понижение какого-то одного показателя обычно ни о чем плохом не говорит. В скрининге оценивают именно индивидуальные риски. Указанные риски обычно расценивают, как низкие. Также всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам первого скрининга, так как точность НИПТа выше, чем у обычного скрининга. Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода Трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х) + определение пола.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Замершие беременносьи
15 ответовПланируем с мужем детей. Две последние беременности замером на сроке 6-8 недель . Я прошла обследование, генетик, гематолог, гинеколог, нашли уреаплазму 10.2 степени, по остальному все в норме. Муж сдал спермограмму результаты прилагаю, можно ли начинать планировать дальше...
Да, анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, был 2й скрининг, у малыша увидели проблему с сердцем, поставили диагноз : стеноз аортального клапана. Может ли этот диагноз пропасть на 30й неделе? Генетик отправил на амниоцентез ( прокол живота). Точно ли мне нужен данный протокол, тк по 1му скринингу все...
Здравствуйте, Анна С учетом результата второго скрининга , диагноз стеноз аортального клапана под большим вопросом . Прежде всего нужно сделать более информативное и детальное исследование в данном случае, это узи сердца плода с цветным допплеровским картированием Не советую торопиться с проведением амниоцентеза !!! На данный момент нет абсолютных показаний !!! амниоцентез это далеко не безобидное исследование, в некоторых случаях возможны осложнения . В любом случае после проведения узи сердца плода , необходима очная консультация Вашего акушера - гинеколога и при необходимости детского кардиолога , для определения необходимости дальнейшего дообследования . Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ? Рада помочь , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
добрый день! у меня первая беременность, на сегодняшний день 17.5 недель, состояние хорошее, с гинекологии отправили к генетику , дали с собой только узи скрининга и базовые анализы, кровь дать забыли, генетик практически сразу начала настойчиво консультировать на прокол и...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста первый скрининг и расчёт рисков
Доброго времени суток! Интересует вопрос касательно армии, поскольку при первой постановке на учет в 16 лет признали годным, но после получения приписного врач-генетик по направлению от военкомата выявил генетический синдром Жильбера с биллирубином 45. Рекомендовано:...
Здравствуйте. В случае с синдромом Жильбера, он не является поводом для освобождения от службы, но важно соблюдать рекомендации врачей и избегать перегрузок. Проблемы с ЖКТ: Например, наличие гастрита, рефлюкс-эзофагита и атрофической гастропатии могут повлиять на вашу годность в зависимости от тяжести состояния и наличия обострений. Холангиостаз и холангит: Эти заболевания могут повлиять на вашу способность переносить физические нагрузки. В целом-годен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДМЖП и кисты сосудистых сплетений
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 21 неделя. На первом скрининге ставили риски трисомии 21. Сделала анализ платный он полностью исключил синдром дауна. Генетик успокоила ,сказала можете расслабиться. Других никаких отклонений не было. На 2ом скрининге выявили ДМЖП 2мм(дефект...
Здравствуйте. Размер кисты небольшой и дефект тоже. Такое может быть при перенесенной вирусной или бактериальной инфекции.