Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально. Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша. Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии. По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме. Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность). Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Заключение скрининг УЗИ
5 ответовЗдравствуйте! Сделали УЗИ скрининг ребенку, 1,5мес. Насторожило заключение. Что это? Что с этим делать? На сколько это страшно?
Здравствуйте. По УЗИ у малыша дисплазия тазобедренных суставов , необходима. Это нарушение развития ТБС, при котором возможно недоразвитие, неправильная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно относительно суставной впадины (вердтлужной) тазовой кости. Обычно лечение консервативное , необходима консультация ортопеда .
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг УЗИ кровь
19 ответовДобрый день! Пожалуйста,помогите расшифровать скрининг, очень долгожданная беременность, было несколько беременностей, которые,к сожалению, прервались. Очень переживаю.
Здравствуйте. Все риски низкие, по обследованию всё в порядке, ребёнок растёт здоровым
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста скрининг, насколько все плохо? Переживаю очень, какие то риски высокие, что это значить? Это из за возраста? С перенатального центра пока не звонили, забирала скрининг сама так как стою на учете в частной клинике. Как вы считаете? Насколько...
По генетике все отлично!
Добрый день. Вчера делала второй скрининг , все в норме за исключением носовой кости -4,5 мм, врач узи сказал , что очень маленькая. Первый скрининг прошла успешно и узи и кровь, но на втором вот обнаружили такую носовую кость маленькую, из-за чего очень переживаю. Для...
Здравствуйте По данным узи 1 скрининга маркеры хромосомной аномалии плода отсутствуют , врожденных пороков не выявлено . По данным биохимического исследования низкие риски по хромосомной патологии плода По данным узи 2 скрининга врожденных пороков развития плода не выявлено , кровоток хороший. Присутствует маркер хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости . В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ - неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери , можно определить хромосомную аномалию . Если же по данному исследованию будет высокий риск, то проводить уже инвазивную диагностику . Очная консультация генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
3 ответаЗдравствуйте,прошла первый скрининг,по узи риски низкие 1 к 1458,по крови все плохо сказали хгч-4.38, пап-0.45,поставили риск 1 к 64,возраст33 года,с 3 недели на сустене,подскажите ваше мнение
Здравствуйте, у вас высокий ХГЧ и высокий индивидуальный риск(1:64) вам необходима консультация генетика для решения вопроса о инвазивной пренатальной диагностике.
Скрининг, кровь
1 ответЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат крови, 1 скрининг. Задержка роста плода до 37 нед 1 из 6 Самопроизвольные роды до 34 недель 1 из 71 Так же, есть отклонения по гемостазиограмме, кровь густая, назначают вессел дуэф
Добрый вечер, Анастасия Документы прикрепите
Второй скрининг
1 ответЗдравствуйте.Меня направили на второй скрининг в 21 неделю и 3 дня. Не поздновато ли для второго скрининга? Первый к сожалению я пропустила, по вине врача. Направили на неправильном сроке. Очень не хочется пропустить и второй.
Здравствуйте!Раз не прошли 1й скрининг,то 2й надо делать раньше,однозначно в 19 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
6 ответовДобрый день, мне 36 лет, беременна на сроке 11,5 недель, прошла первый скрининг, прикладываю результаты. 6 беременность, до этого 1 беременность завершилась родами на 37 неделе, далее были 4 замерших на сроках до 8 недель
Здравствуйте! Результаты скрининга у вас отличные, риски низкие, развивается здоровый малыш.