Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Биопсия результат
24 ответаЗдравствуйте мне 33 года Делала фгдс по причине болей пищевода после еды, выявили эзофагит и взяли биопсию. Помогите, что такое гликогеноз??? Это что-то страшное.? Результат ниже
Нет. Это не воспаление. Лечения не требует. При необходимости контроль проводят через полгода. Для дифференциального диагноза с другими патологиями
Гликогеноз IX тип точно ли?
1 ответДД! Кто сможет помочь расшифровать анализ на наследственные заболевания, панель?
Здравствуйте! Какой генетический вариант у Вас найден? Напишите , пожалуйста, название гена и его найденный вариант. Каким методом делали , какая лаборатория? Если найдены еще варианты, так же напишите название Гена и варианты к ним.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.