Результаты поиска

2 совпадения

10 апреля 2024

Добрый день ! Сдала анализ на выявление СМА. Мой первый ребёнок является носителем СМА. Сейчас беременна вторым. Прилагаю анализы исследования , помогите расшифровать. Вопрос такой, получается я не носитель СМА и мои дети в будущем не могут получить этот ген ? скорее всего...

Диана

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна

Здравствуйте
На сайте генетиков нет
СМА это аутосомно- рецессивное заболевание, то есть оно проявляется, только если носители оба родителя.
Если у Вас нет гена СМА, то ребёнок будет просто носитель.
В будущем когда Ваши дети вырастут, они должны перед вступлением в брак проверить на этот ген будущего супруга

Врожденные рефлексы снижены с ног! В семье есть у другого ребенка СМА.

4 ответа

28 декабря 2023

Здравствуйте. Я на панике. Третьи роды, малышу 3 дня. Выписали из роддома. Сказали все хорошо. Взяли скрининг неонатальный. Читаю выписку и вижу фразы - мышечный тонус снижен, врожденные рефлексы снижены с ног. У меня сердце замерло. Ведь у первой дочки СМА 2 тип проявилось...

Мария, Киров

Вопрос закрыт

Бикасова Юлия Юрьевна

Здравствуйте, есть возможность приложить выписку?