Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ Экзом
8 ответовДоче 14 лет. Напротяжении уже почти года нейтропения и низкие показатели лейкоцитов. Нейтрофилы опускаются до 0,5 Как падают показатели начинает заболевать,гнойная ангина или гайморит. Сейчас контроль крови раз в неделю и подколка лейкостима.
Здравствуйте. Согласно данным результатов анализа, не было выявлено генетических нарушений, которые могли бы быть причиной нейтропении.
Низкие ретикулоциты
3 ответаЗдравствуйте! Ранее обращалась к вам. Ребенку по трепанобиопсии поставили апластическую анемию, 30% клеток. При миелограмме ростки сохранены. Полный экзом в работе. В динамике падают ретикулоциты. Посмотрите пожалуйста анализ.
Здравствуйте. В настоящее время общий анализ крови не имеет данных за апластическую анемию, т.к. критериями апластической анемии является снижение гемоглобина менее 100 г/л, тромбоцитов менее 50 тыс/мкл, нейтрофилов менее 1,5 тыс/мкл. Снижение ретикулоцитов небольшое и при нормальном уровне гемоглобина не имеет клинического значения обычно. Ретикулоциты начинают активно появляться при снижении уровня гемоглобина.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать
16 ответовРебёнку 2 года Мы в год и г года перенесли 2 криза гемолитический анемии Сейчас ребёнок чувствует себя хорошо,гемоглобин в норме Сдавала полный экзом крови Уже отправила результат гематологу и генетику ответа пока нет Прочитала что мой ребёнок может быть носителем Луи Бар...
Здравствуйте. Гемоглобин в норме, но нужно смотерть ещё и его депо ферритин и кофакторы гемопоэза кобаламин и фолиевую кислоту, если есть анализы, прикрепите, посмотрю. Гемолитическая анемия группа болезней, который возникают из-за преждевременного разрушения эритроцитов. Сейчас смотрим морфологию эритроцитов, если нет изменений, то пока только наблюдение. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Ребенку 9лет.С сентября 2021г раз в три месяца поднимается температура до показателей 39,7-40,5.Держится 7 дней и проходит.Симптомов никаких.В течении всего времени высокие показатели соэ 45-75 и срб 30-56.Все остальные показатели в норме.Температура может резко упасть до 36...
Здравствуйте. Периодических лихорадок множество, возможно, это один из вариантов. Вы были в хороших больницах у квалифицированных специалистов, это хорошо, ребенок обследован, главное что серьезные вещи исключаются. Нужно дождаться анализов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Артериальная гипертензия 7 лет
18 ответовЗдравствуйте, диагноз у дочки с 6 лет- Артериальная гипертензия 1 ст. Принимали длительно Лизиноприл 2,5мг Лизиноприл 5мг Олмесортан медоксидил 5мг Все вышеперечисленные препараты не работают. Сделали очередной смад после 3х месячного приема последнего препарата,...
Здравствуйте, иногда бывает и не классическая картина вторичных Гипертензий, поэтому стоит всё же сдать кровь на гормоны щитовидной железы, ренин, альдостерон, катехоламины, метанефрины. Прикрепите, пожалуйста, выписку, не вижу
Приступы рвоты у малыша
5 ответовЗдравствуйте! Я не нашла в разделе детского гастроэнтеролога. Надеюсь здесь мне смогут помочь. Моему сыну 1,2 года. С 5мес у него были 4раза приступы неукротимой рвоты, которая без стационара не проходит. Рвота всегда после сна или в момент пробуждения. Сначала едой, потом...
Татьяна, здравствуйте! Описанные симптомы больше характерны для синдрома циклической рвоты, точная их причина неустановлена. Есть только несколько теорий, либо это продукты питания провоцируют либо эмоции, стресс, голодание, перенесенные заболевания, также встречается при заболеваниях нервной и эндокринной системы. Но так как циклическая рвота это функциональное заболевание, то в первую очередь необходимо исключить органическую патологию, поэтому ребёнку рекомендовали проведение ФГДС. Так как это может быть и признаком заброса кислого желудочного содержимого в пищевод и необходимо исключить в нем воспаление. ФГДС можно провести как под седацией так и без. Перед седацией ребёнку обязательно проведут обследование (анализы, ЭКГ) и только после этого принимают решение, поэтому рисков никаких нет.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расстройство аутистического спектра
12 ответовДоброго дня! В 1.5 года у сына был сильный стресс на фоне отлучения от груди. Очень поменялся в тот месяц, пропал указательный жест, зрительный контакт, забыл слова, что знал: Мама, папа, деда, баба, звуки животных. В 3 года психиатр поставил РАС. М-chat тоже показывал...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство! Золотой стандарт подтверждения или исключения аутизма - это прохождение ADOS-2. Псевдоаутизм - это околонаучное понятие , в психиатрии такое не используют, и чаще всего под ним имеется ввиду другое состояние, напоминающее аутизм (например, дети с сенсомоторной алалией, тугоухостью и тд). Но есть четкие критерии РАС, которые собираются в общий синдром, именно врач психиатр это и может определить и прохождение ADOS или у клинического психолога или психиатра, который владеет этой диагностикой. При аутизме всегда нарушено соц взаимодействие. Откат с потерей навыков , к сожалению, нередко яркий симптом начала проявления симптомов рас и провоцировать его могут стрессы , прививки и тд. Не сам стресс вызвал аутизм , а запустил этот процесс , который был уже до рождения. Скажите , как у ребёнка с коммуникацией с мамой / папой ?