Что это за болезнь? — вопрос №1037591

Question

Что это за болезнь? — вопрос №1037591

Gsn, Новосибирск

1723 просмотра

4 сентября 2022

https://sprosivracha.com/questions/983131-opuhol-mozga
https://sprosivracha.com/questions/1002689-chto-eto-za-zabolevanie-pomogite
https://sprosivracha.com/questions/1008505-v-prodolzhenie-moy-temy-s-mozgom
Вот мои 3 темы с вопросами. Случай довольно редкий. Диагноз поставили в институте мозга в Москве, но только на словах, без бумаги.
За это время появились новые симптомы. Полностью онемела грудь и гортань. Зрачки плохо реагируют на свет и расширенны. Стал плохо контролировать свое тело, как будто оно мне не подчиняется. Периодически возникают судороги, век, губ, рук. При разгибании рук в ладонь бьёт током. Глотать жидкую пищу стало, не комфортно, поперхиваюсь. Очень сильно пугаюсь громких звуков. Атаксия усилилась, стало кидать при ходьбе в разные стороны. Также присутствует Деменция, сильно отупел и часто отвечаю на вопросы односложными ответами. Не сплю по 3 суток, засыпаю только сидя, при засыпании часто просыпаюсь от испуга и нехватки воздуха. Также из-за онемение неба сильно храплю, даже когда резко вдыхаю издаю храп. Не хожу в туалет по 3 дня, и даже не хочу, а когда хочу, нужно сильно постараться. Кстати постоянно в разных местах чешется тело. Туда же эректильная дисфункция, которая кстате нарастала с прошлого года, теперь я вообще ничего не чувствую и даже не пытаюсь. Присутствует тремор при вытянутых руках, да и вообще постоянно все падает из рук.
Короче неврологических симптомов целый вагон. Посетил наверно неврологов 6 и сделал кучу диагностики.
Сразу скажу, что это не Бас, рак, рассеянный склероз, сосудистая патология, не наследственное заболевание и не полинейропатия.
Прогноз неблагоприятных.
Интересно услышать ваше мнение, какое это заболевание?

Возраст: 29

Вопрос закрыт

тело

нехватки воздуха

сильно отупел

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 4 сентября 2022

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте.
Вам что-то из обследований проводили в Москве?

Пожаловаться

Gsn, 4 сентября 2022

Клиент

Ирина, Ээг и Энмг ну ещё и анализы на гормоны. Все в норме на Ээг особо ничего нет. Прикрепляю ээг.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 4 сентября 2022

Детский невролог, Невролог, Педиатр

По данным ЭЭГ значимых нарушений нет.
Диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга говорят о небольших сосудистых проблемах.

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 4 сентября 2022

Невролог, Терапевт

Здртавсвуйте! какие вы обследования проходили помимо МРТ? по описанию ваши симптомы во многом имеют психогенный характер

Пожаловаться

Gsn, 4 сентября 2022

Клиент

Екатерина, эта болезнь вызывает психические расстройства. Они не первопричина.

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 4 сентября 2022

Невролог, Терапевт

Какие вы обследования проходили?

Пожаловаться

Gsn, 4 сентября 2022

Клиент

Екатерина, Да почти все. Мрт, Ээг, Энмг, биохимия, гормоны, общий анализ крови. Все в норме.

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 4 сентября 2022

Невролог, Терапевт

Болезнь Коновалова-Вильсона исключили?

Пожаловаться

Gsn, 4 сентября 2022

Клиент

Екатерина, К моему большому сожалению это не она.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 4 сентября 2022

Невролог

Здравствуйте!ваши симптомы носят психогенный характер ,судя по обследованиям ,по анализам у вас все нормально

Пожаловаться

Gsn, 4 сентября 2022

Клиент

Нонна, Разве атаксия это психогенный симптом и ещё у меня уже 4 месяца как онемело бедро, это не психогенный симптом

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 5 сентября 2022

Невролог

Необходим конечно неврологический осмотр чувствительность по осмотру нарушена ,или как будто онемело бедро ?на одной конечности, или на обеих ?

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 5 сентября 2022

Невролог

пальце-носовая пробас промахиванием и дрожанием?Есть осмотр невролога хотя бы ?у вас шаткость походки, вы ходите с широко расставленными ногами?Или ощущение шаткости ,опьянения, или неустойчивости?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Нонна, Я хожу как пьяный. Если закрываю глаза падаю, если сижу с закрытыми глазами кажется, что меня раскачивают туда-сюда. Бедро просто онемело как будто вкололи анестезии.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 5 сентября 2022

Невролог

Пункцию Ликвор вам не брали в институте ?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Нонна, Нет, смысла в этом нет.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 5 сентября 2022

Невролог

По симптомам если симптомы резко присоединились то данная симптоматика говорит о диагнозе острая демиелинизирующая восходящая полинейропатию- как правило должны госпитализировать и провести гормональную терапию в условиях стационара пройти энмг для уточнения диагноза и анализ ликвора

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Нонна, Это заболевание Цнс. Мне на Энмг ясно сказали, что с нервами у меня все в порядке.

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 5 сентября 2022

Невролог

Данный диагноз подтверждается неврологическим осмотром ,анализом ликвора обязательно при подозрении ,и плюс энмг выраженность демиелинизации

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 5 сентября 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Здравствуйте! По описаниям похоже на синдром Миллера -Фишера, который является одной из форм синдрома Гийена -Барре. Это аутоиммунная демиелинизирующая полирадикулопатия или полирадикулоневрит.Поражаться могут также черепные нервы с вовлечением мозжечка. Синдром мог развиться после перенесённого ковида или прививки от ковида. Также его развитие могут спровоцировать и некоторые другие заболевания вирусной (у Вас в анамнезе ветрянка) или бактериальной природы.
К патогенетическим методам лечения СМФ относятся программный плазмаферез и внутривенная иммунотерапия препаратами иммуноглобулинов класса G.
.
При подозрении на синдром Миллера-Фишера или Гийена-Барре необходима госпитализация и подтверждение электронейромиографией (ЭНМГ) и
общим анализом ликвора.

Прогноз заболевания обычно благоприятный, но должно быть безотлагательно начато лечение для предотвращения необратимых и жизненно опасных последствий и осложнений. Функции восстанавливаются на протяжении нескольких месяцев, остаточные явления могут сохраняться ещё 2-3 года, но они уже могут не требовать специального лечения, а неврологическая симптоматика со временем будет проходить самостоятельно. Но это индивидуально, и решение принимается, исходя из особенностей течения болезни.

Если Вам в Москве выставили этот диагноз, то должны были госпитализировать.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Елена, Я изначально его и подозревал, но с перефирическими нервами у меня все в порядке. Госпитализации пока мне не требуется, хотя думаю скоро будет нужна.

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 5 сентября 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

У Вас очевидная симптоматика снижения функции ацетилхолиновой системы. Если это не радикулопатия Гийена- Барре, то патия ацетилхолинового рецепторного аппарата или гиперфункция ацетилхолинэстеразной сферы. Ацетилхолинэстераза разрушает избыточно ацетилхолин, и вся симптоматика у Вас именно снижения холинергической активности и преобладания симпатической (адреналовой активности). Холинэргическая система может так же поражаться аутоиммунно, как и при радикулопатии Гийена-Барре. То есть механизм идентичный. Только при Барре страдает миелинизация нервной ткани, а здесь напрямую рецепторный аппарат.

При нефротическом синдроме наблюдают повышение активности холинэстеразы, что связано с увеличением синтеза альбуминов печенью из-за быстрой потери мелкодисперсной фракции белков с мочой. Повышение активности холинэстеразы также иногда наблюдают при ожирении и экссудативной энтеропатии.

Небольшое повышение активности холинэстеразы иногда возможно при артериальной гипертензии, сахарном диабете, столбняке, хорее, маниакально-депрессивном психозе, депрессивных неврозах, тревоге.

Требуется дифференциальная диагностика, исходя из симптомов снижения холинэргической активности.

Хронический вирусный клещевой энцефалит может протекать под маской некоторых аутоиммунных заболеваний: рассеянного склероза, рассеянного энцефаломиелита неясной природы, воспаления отдельных нервов, полинейропатии, синдрома Гийена-Барре, ХВДП, бокового амиотрофического склероза. Поэтому при болезнях такого рода, особенно при атипичном течении, при слабой эффективности лечения, стоит проводить обследование на наличие антител IgG и IgM к вирусу клещевого энцефалита.

Вирус клещевого энцефалита может незаметно персистировать в нервной системе в течение многих лет, а проявиться после ослабления иммунитета или стрессового воздействия (депрессия, дефицит сна и т.д.).

Обычно хроническая форма клещевого клещевого энцефалита проходит на фоне снижения иммунитета и организм просто не может справится с вирусом. Это значит, что какое-то звено противовирусной защиты подавлено. В этом случае иммунограмма может подсказать, какое звено иммунитета необходимо подкорректировать.

Вы уверены в диагнозе, который был выставлен в Москве?

Если под "потерей контроля над телом" Вы понимаете деперсонализацию, то это симптом неспецифичный и может встречаться при многих состояниях.

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 5 сентября 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Скажите, пожалуйста, Вам назначено в Москве лечение? И почему диагноз только на словах, и нет письменного заключения? Насколько можно быть уверенным в таком диагнозе, чтобы строить прогнозы?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Елена, От этого заболевание нет, лечения. Кстате вот вам ещё один симптом я сегодня во время усиления симптоматики решил присесть и не смог встать каких бы усилий я не прилагал.

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 5 сентября 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Если у Вас такая мышечная слабость, то странно , что на ЭНМГ не было отклонений. Вам сказали, что от заболевания нет лечения, даже не сделав анализ ликвора? Я вижу противоречия. Можете ответить, почему диагноз выставлен только устно?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Елена, Ну это во время усиления симптомов, через час я уже мог спокойно приседать. Я не знаю почему этот диагноз в России ставится только посмертно.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Елена, Точнее знаю, если знать диагноз все становится понятно. Вся мозайка соберётся очень быстро. У меня так было, все быстро прояснилось когда, я узнал что это за болезнь.

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 5 сентября 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Почему диагноз выставлен устно?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Елена, Нет смысла ставить этот диагноз на бумаге, это принесёт всем только проблемы а меня все равно уже не спасти.

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 5 сентября 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Странная политика. Всем, это кому? Вам, возможно, нужна группа инвалидности, льготные препараты и т.д. В Российском здравоохранении нет таких стандартов , о которых Вы пишите. Может, это Вы сами себе такой диагноз выставили?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Статистики по данному заболевани в России нет. Но примерно в год от данного заболевания умирает 100 человек. Диагноз не ставят так как никто не хочет проблем.

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 5 сентября 2022

Невролог

Здравствуйте. Случайно на словах не подострый склерозирующий панэнцефалит Вам сообщили, предположили?
А почему диагноз был выставлен на словах, без бумаги? Диагноз без бумаги не официально разве диагноз.Могу я попросить увидеть осмотр невролога объективный - должна быть объективизация, за некоторый опыт стало отчетливо понятно что не всегда жалобы пациента коррелируют с неврологическим дефицитом, к примеру пациент может жаловаться на серьезное онемение а объективно оно не определяется и в целом объективно все в порядке. Атаксия- шаткость вполне серьёзная , часто жалуются пациенты с тревожно-депрессивным расстройством. Я про то что порой важнее не жалобы для диагностики и постановки диагноза а именно неврологический качественный осмотр.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Яна, Ну вы на правильном пути, только это не оно.

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 5 сентября 2022

Невролог

Есть предположение о довольно тяжелом заболевании которое могли Вам поставить - мультисистемная атрофия ( более вероятно). Прогрессирующий надъядерный паралич так же чем то схож с мультисистемной атрофией. И третий вариант Галервордена - Шпатца( маловероятно, болезнь проявляется в детстве).

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 5 сентября 2022

Невролог

Я не к тому что я это у Вас вижу, а стараюсь включать мышление на чем мог основываться доктор который на словах диагноз поставил. Дело в том что , да по мрт какие-то могут быть критерии, но они не 100% на основании которых можно ставить диагноз. Данные диагнозы (первые два) крайне сложно ставятся.
И возвращаясь к клинике - осмотру, ключевое значение я считаю имеет, в том числе для постановки диагноза.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Яна, К сожалению это тоже не оно. Но я думаю вы близко

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Яна, Данный диагноз виден на мрт в 80% случаев. Но надо конкретно знать что искать.

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 5 сентября 2022

Невролог

Но вот при этих диагнозах тоже знать надо что искать по мрт, определённые срезы. Болезнь Гентингтона от части тоже может иметь подобные правления. Но тоже маловероятно.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Яна, Я скажу есть несколько болезней данного типа но мне повезло меньше всего

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 6 сентября 2022

Невролог

Здравствуйте. На ум пришла болезнь Крейтцфельдта — Якоба, редкая.
Заболевание вызывается не инфекцией или от части, не прионное?
Кортикобазальная дегенерация.
"есть несколько болезней данного типа " - именно несколько болезней? или несколько форт данной болезни?

Пожаловаться

Gsn, 6 сентября 2022

Клиент

Яна, Да это она, сегодня я перестал чувствовать свои мыщцы где ребра, и дышу с большим усилием, мне наверно надо в больницу.

+ 1

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 6 сентября 2022

Невролог

Крейтцфельдта — Якоба?

+ 1

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 6 сентября 2022

Невролог

Почему Вы так на 100% мнению врача?
Доктор осматривал Вас объективно? Проводил нейропсихологические тесты? Проверка рефлексов, тонуса и прочее?

Пожаловаться

Gsn, 6 сентября 2022

Клиент

Яна, Да. Я думаю её занесли мне в местном травмпункте. В 12, 15, 18 лет я обращался к ним, с разными травмами во всех случаях мне накладывали швы. С прошлого года начались проблемы с психикой и все пошло по нарастающей. Я не знаю что мне делать меня отказываются ложить в стационар при этом, я каждый день все хуже себя чувствую.

Пожаловаться

Gsn, 6 сентября 2022

Клиент

Яна, Потому что это единственный врач, который нормально во всем разобрался. Когда тебе 29 лет тяжело получить нормальную неврологическая помощь.

+ 1

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 6 сентября 2022

Невролог

Отказываются класть в стационар потому что не ставят данную болезнь?
У Вас есть заключение от врача, именно его осмотра, неврологического статуса?

Пожаловаться

Gsn, 6 сентября 2022

Клиент

Яна, Да, меня не с чем ложить в больницу. Проблема в том, что местные врачи говорят что я здоров и отправляют к психиатру, у меня последние дни проблемы с дыханием, точнее они были только сейчас очень сильные. Поменялся ритм дыхания я дышу несколько вдохов потом пауза, то есть дыхание стало не периодичным, какая диагностика это подтверждает, если я её пройду может тогда меня положат в стационар.

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 6 сентября 2022

Невролог

Кардиреспираторный мониторинг - там запись идет дыхания на протяжении нескольких часов.
Сатурация падает при дыхательной недостаточности. Врачи вероятно Вас смотрят объективно и ничего не находят, я полагаю?

Пожаловаться

Gsn, 6 сентября 2022

Клиент

Яна, Да объективно, я хожу и разговариваю. Никто не хочет ни в чем разбираться. Всё говорят что с психикой проблемы. Но то что у меня онемело гортань и мыщцы рёбер, на меня смотрят как на дурака. Меня только один невролог толком обследовал и то без бумаги. Ну и первый, остальные даже не заморачиваются. Щас прикреплю первый осмотр невролог.

Пожаловаться

Gsn, 6 сентября 2022

Клиент

Яна, Я как понял все идёт к акинетическому мутизму, только странно вроде пациенты дышат в этом состоянии.

Пожаловаться

Gsn, 7 сентября 2022

Клиент

Яна, Проблема в том, что по сути нету вектора по которому пойдёт болезнь. Да у меня есть признаки деменции, атаксия куча псих расстройств, при чем я до болезни был адекватен на 100% очень редко психовал и правильно выражал свои мысли. Я не знаю как называется симптом, я не напрягаясь могу сесть и встать, но если я попробую сделать это напрягая мыщцы у меня не получится, они как будто каменеют. Сейчас у меня явно, перестают работать мыщцы грудной клетки, это сначала сопровождается жжением и покалыванием, а потом они немеют, каждый день мне все тяжелее дышать. Сначала это было как пропуски дыхания, на какой-то момент я переставал чувствовать дыхательные движения. Потом стал задыхаться во сне, потом лёжа, теперь сидя, дышать комфортно только стоя и то бывает что приходится запрокидывать голову вверх, чтобы уменьшить сопротивление гортани.

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 сентября 2022

Невролог

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста мрт головного мозга последнее. Как быстро развились все эти симптомы? Травмы головы были?На ээг особых отклонений нет. По МMSE сколько баллов?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Загрузил Мрт

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Самое интересное, что мрт показывает это заболевани, надо смотреть сам файл и знать что искать.

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 сентября 2022

Невролог

Фара вам поставили?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Нет это не оно. Хотя тоже очень редкое, но это ещё реже.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Я теряю контроль, над своим телом, это довольно специфический симптом.

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 сентября 2022

Невролог

что вы под этим подразумеваете?гримасничанье, высовывание языка, икота, облизывание из этого что-то есть?или только конечности не контролируете?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Ну это пристутсвовало с детства, постоянно то головову запрокидывал и ещё куча всяких тиков и привычек, также имеется ОКР. Я не про непроизвольные движения, а про то что, когда усиливается симптоматика, я сижу не шевелясь и наблюдаю только глазами, мне не охото шевелится и мне кажется что тело не моё. В эти моменты я не отвечаю на вопросы и если и заставляю себя совершить какое-то движение, то чувствую чрезмерную лёгкость в руках и ногах. Также из-за потери контроля над брюшными мышцами, могу сесть в странную кривую позу, сильно изогнутся без дискомфорта.

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 сентября 2022

Невролог

а мазок крови делали, там норма?

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Прикрепил анализ крови. Там все нормально. Если честно то без гугла вы не сможете найти эту болезнь.

Пожаловаться

Гоголева Анастасия Олеговна, 5 сентября 2022

Невролог

из оставшихся которые приходят в голову только нейроакантоцитоз, по симптоматике похоже, но не укладывается по диагностике, либо Галенвордена, но клиника не очень укладывается. На самом деле нейродегенеративных заболеваний огромное множество все их знать просто невозможно.Возможно на очном осмотре было бы легче определить. Прослежу за вашим вопросом, может кто-нибудь из коллег сталкивался с таким заболеванием.

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Анастасия, Заболеваний действительно много, это не те заболевания. На ранней стадии её действительно тяжело диагностировать с учётом того, что она начинается с психологических симптомов и часто вас посылают к психиатру вместо диагностики, а потом начинается конкретные симптомы и никто ничего не может найти, опять посылают к психиатру. Когда я пришёл к психиатру

Пожаловаться

Gsn, 5 сентября 2022

Клиент

Он сказал мне, что с такими симптомами мне нужно идти к невролог. В итоге последние месяцы своей жизни я бегал по больницам вместо того чтобы провести их с семьёй.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Золофт или ципралекс

6 ответов

10 июля 2024

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Потехина Яна Игоревна, 7 сентября 2022 · Accepted Answer · 2022-09-07T06:06:50+03:00

Здравствуйте. Я посмотрела осмотр врача. Контактен, адекватен, что странно, при б К-Я самым таким очевидным важным главным признаком является снижение памяти, причем не со слов пациента, не ссылаясь на Ваше восприятие и ощущения ( поверьте оно обманывает в 80% случаев) а по результатам нейропсихологического тестирования. Снижение памяти до деменции в кратчайшие сроки. деменция это не когда забывает что то куда положил что ел, а это полная потеря себя как личности, невозможность вести диалог в принципе. Я все равно не понимаю почему диагноз врача стал для Вас так очевиден, правда. Лично мое мнение - весьма сомнительно.