Что вас беспокоит?
Повышен Фенилаланин у недоношенного ребёнка
Здравствуйте! Подскажите, ребёнок родился на 34 недели, сейчас нам 3 недели, у нас дважды обнаружили положительный анализ на фенилаланин. Показатели не говорят. Завтра посылают к генетику. Подскажите, с чем это связано и не может быть ошибки? В родне ни у меня, ни у мужа такой болезни не было.
34 года
9 Сентября 2022·Просмотров: 589·Мария
Здравствуйте!
Обычно первый анализ может быть ложноположительный. Если и при втором тестировании уровень фенилаланина остается высоким, то это означает, что ребенок болен фенилкетонурией.
ФКУ обусловлена мутацией в гене, который отвечает за синтез фермента. Это поломка в гене в силу неизвестных причин.
Лечение – пожизненная диета без фенилаланина. Прогноз при лечении отличный
Похожие вопросы по теме
- 18 Сентября 20223 ответа
- 11 Сентября 20221 ответ