Консультация педиатра /

Повышен Фенилаланин у недоношенного ребёнка — вопрос №1042752

260 просмотров

Здравствуйте! Подскажите, ребёнок родился на 34 недели, сейчас нам 3 недели, у нас дважды обнаружили положительный анализ на фенилаланин. Показатели не говорят. Завтра посылают к генетику. Подскажите, с чем это связано и не может быть ошибки? В родне ни у меня, ни у мужа такой болезни не было.

Возраст: 34

Вопрос закрыт
Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Нейрохирург
Здравствуйте!
Обычно первый анализ может быть ложноположительный. Если и при втором тестировании уровень фенилаланина остается высоким, то это означает, что ребенок болен фенилкетонурией.
ФКУ обусловлена мутацией в гене, который отвечает за синтез фермента. Это поломка в гене в силу неизвестных причин.
Лечение – пожизненная диета без фенилаланина. Прогноз при лечении отличный
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Лекарство от фенилкетонурии
11 сентября 2022
Мария
Вопрос закрыт
Фенилкетонурия
18 сентября 2022
Мария
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталья Евгеньевна Кузнецова
14 отзывов
Педиатр
2013-2020, Первый Московс
Опыт работы: 5 лет
Валерия Михайловна Никифорова
2 отзыва
Педиатр
2012-2018, ЯГМУ, Педиатри
Опыт работы: 6 лет
Виктория  Нечаева
2 отзыва
Педиатр
2002-2008, РНИМУ им Н.И.
Опыт работы: 16 лет
Андрей Докторович Багович
1 отзыв
Педиатр, Терапевт
Высшее
Опыт работы: 15 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач написал большую рекомендацию, успокоил насчёт анемии у ребенка. Консультация была полезна!...
— Anastasia, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое. Получила ответы на интересующие вопросы. Очень внимательна ,расспросила о...
— Лия, г. Донецк
фотография пользователя
Мое обращение было без оплаты , и честно не думала что мне ответят . Огромное спасибо за ответ...