Что вас беспокоит?
Результаты Амниоцентеза
Первая беременность, возраст 41 год. Расшифровать исследование амниоцентеза, тк не понятны термины, цифры. При заборе попала кровь матери, может ли это повлияет на результат. По узи результаты в пределах нормы. Какова вероятность отклонения?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здоавствуйте. У вас нет пороков по 13 и 18 хромосомам. И есть синдром Дауна в мозаичном варианте. Это значит, что часть хромосом с нормальным набором, часть с синдромом Дауна
Дарья, то есть 100% ребенок с патологией синдрома Дауна?
Синдром есть. Мозаичный тип этого синдрома значит, что визуально малыш может быть нормальным. Но потом при планировании своих детей у него могут быть проблемы.
Дарья, спасибо
Принятый ответ
Добрый день!
У ребенка есть синдром Дауна, но в мозаичной форме. Это выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом. проявление клиническое менее слабое, чем при полном синдроме
Вера, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте.
Так как использовался молекулярно-цитогенетический метод диагностики, попадание Вашей крови в пробу не исказило результатов анализа. По результатам есть мозаичная (неполная) форма синдрома Дауна, она не такая тяжёлая как классическая, но тем не менее является хромосомной патологией.
Для определения дальнейшей тактики , прогнозов для здоровья плода, требуется консультация генетика и проведение пренатального консилиума специалистов.
Принятый ответ
Здравствуйте,Анастасия!По результатам амниоцентеза у ребёнка есть синдром Дауна в мозаичной форме,трисомии 13 и 18 не выявлены.Попадание Вашей крови не могло повлиять на результат заключения.
Принятый ответ
Добрый вечер. По результатам анализов у вас мозаичная форма синдрома Дауна, она не такая тяжелая для Ребекка, но это хромосомная болезнь и при планировании своих детей могут быть проявления данного хромосомного заболевания
Здравствуйте, есть синдром дауна в мазаичной форме, вам нужна консультация генетика
Похожие вопросы по теме
- 26 Февраля 202527 ответов