Нарушения фолатного цикла и риски трофбофилии — вопрос №1350131

Question

Нарушения фолатного цикла и риски трофбофилии — вопрос №1350131

Вера

4256 просмотров

18 апреля 2023

Здравствуйте. Беременность 15 недель. По 1 скринингу все риски низкие, нарушений не обнаружено. Но сдала генетику, так как ранее были две ЗБ. Пришли следующие результаты:
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
ITGA2 (807 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
ITGB3 (1565 T>C) T/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

гомозиготная форма

гетерозиготная форма

гипокоагуляция

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 18 апреля 2023

Гематолог

Вера, здравствуйте.
По генетическому анализу повышенного риска тромбозов у Вас нет. Мутации F2 и F5 не обнаружены, остальные - клинически незначимы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 18 апреля 2023

Гематолог, Терапевт

Вера, здравствуйте!
У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена F5 - это наследственная тромбофилия низкого риска.
Во время беременности требует назначения антикоагулянтов только при наличии дополнительных факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Но причиной ЗБ наследственные тромбофилии быть не могут, поэтому желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Вера, 18 апреля 2023

Клиент

Диляра, у меня кроме двух ЗБ на сроке 6 недель не было никаких диагнозов и проблем с тромбообразованием. Данная Б по счету 4. Первая - роды. На вены не жалуюсь. Делала неделю назад узи вен нижних конечностей - все чисто, без изменений. У моего отца был варикоз вен н.к. и у его матери. По линии отца и матери были инсульты и инфаркты. У мамы сейчас се хорошо. По эндокринологии у меня есть: небольшие узловые образования 4х2мм. По анализам нарушений гормональных нет. Ничего не назначали. Меня беспокоит мутации фолатного цикла. По маминой линии, предположу, что у всех есть нарушения, так как была симптоматика. У меня и у старшей дочери (12 лет) есть небольшое незаращение нервной трубки (меньше игольного ушка). У меня и у дочери проявлялось тем, что было недержание мочи в раннем возрасте и до 6-7 лет. После все нормализовалось. До Б я принимала фемибион 1 и весь первый триместр. Переживаю, что могут быть более серьезные нарушения у плода. Нужна ли какая-то дополнительная терапия? Вредных привычек нет: не курю, не пью. Диабета нет, лишнего веса тоже. Эта беременность наступила самостоятельно.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 18 апреля 2023

Гематолог

Здравствуйте, Вера, у вас предрасположенность к развитию тромбозов - гетерозиготная мутация фактора свёртывания 5
Для определения имеет ли эта мутация клиническое значение или нет сдается дополнительный анализ - чувствительность фактора свёртывания 5 к антикоагулянтом действию системы протеина С - если результат будет отрицательным, тогда вашей беременности ничего не угрожает

Если будет продолжительным, тогда необходим прием антикоагулянтов на весь период беременности

В связи с наличием мутаций в генах фолатного цикла желательно проверить уровень гомоцистеина, пока вам необходим прием Фолиевой кислоты по 800мкг в течение 1 триместра, далее по 400мкг на весь период беременности

+ 1

Пожаловаться

Юшкова Ирина Геннадьевна, 19 апреля 2023

Гастроэнтеролог, Терапевт

Здравствуйте. Проводились исследования и выявлено что любые мутации фолатного цикла не имеют отношения в риску тромбофильных состояний.
Когда подозревают тромбофильное состояние иногда требуется обследование на мутацию Лейдена, антитромбин, протоин С и протеин S, остальные причины реже встречаются. Я это написала не для того , чтобы вы бежали и сдавали эти анализы. Найдите вместо этого грамотного врача, лучше если это будет гематолог и пусть он разберется в вашей ситуации, надо ли вообще что то сдавать.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 3 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Отмена клексана перед естественными родами

2 ответа

20 марта 2021

Екатерина

Вопрос закрыт

Правильное лечение или нет?

1 ответ

12 марта 2024

Юлия

Вопрос закрыт

Результаты анализов на нарушение фо

2 ответа

28 августа 2024

Юлия

Вопрос закрыт

Привычное невынашивание беременности

3 ответа

31 октября 2024

Олеся

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 18 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-18T12:14:22+03:00

В таком случае на данный момент антикоагулянтная профилактика не требуется.
По поводу мутаций фолатного цикла - сдайте анализ на гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12. Если они в норме, коррекция не требуется.
На АФС анализы все же желательно сдать.
Что касается дальнейших рекомендаций по поводу тромбофилии: рекомендуют соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, отказ от курения, при наличии лишнего веса снижение массы тела, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физическая активность не менее 150 минут в неделю; контроль холестерина, сахара, артериального давления, при наличии варикоза ношение компрессионнного трикотажа.
При длительных перелетах стараться вставать и ходить, менять положение тела.
Если появляются различные жалобы (боли и отёк конечности, внезапные одышка, кашель, сердцебиение), необходима консультация врача. Может потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение инфекций и др.
Избегать приема эстроген содержащих гормонов.