Что вас беспокоит?
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на полиморфизм генов системы гемостаза
Добрый день! Очень нужна расшифровка анализов на полиморфизм генов системы гемостаза. Была 1 беременность, к сожалению, замерла на сроке 6 недель 2 дня вследствие обширной отслойки хориона. Прошло уже 10 месяцев, сейчас планирую беременность, подскажите пожалуйста, какие у меня риски и что предпринять, чтобы обезопасить себя. Что нужно делать при наступлении беременности? Если можно, расшифровку по каждому полиморфизму.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Мария, здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, имеющиеся анализы.
Диляра, прошу прощения, прикрепила
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, гомоцистеина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Диляра, спасибо большое! Волчаночный антикоагулянт 0,89, протеин S 65,7, ттг 1,630, гомоцистеин 9,4, тропонин 0.0.
Диляра, ферритин 56.4
Принятый ответ
Перечисленные вами показатели в норме.
Мария, здравствуйте.
Прикрепите анализ, пожалуйста.
Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Какой Ваш рост и вес? Нет ли вредных привычек (курение)?
Елизавета, прикрепила. У близких родственнников, насколько я знаю, не было. Рост 168, вес 55.
Елизавета, не курю.
Мария, по этому анализу данных за генетическую тромбофилию нет — мутации F2 и F5 не выявлены, а остальные — клинически незначимы.
Можно пройти обследование на антифосфолипидный синдром; после однократно замершей беременности это не является строго обязательным, но из всех проблем со свёртываемостью за потери на ранних сроках отвечает именно он.
В целом полезно будет проконтролировать общий анализ крови, ферритин.
Елизавета, спасибо большое, частично прошла. Гомоцистеин 9.4, глюкоза 5.35, фолаты 16.9 (верхняя граница 17), ферритин 56.4, в12 442, ттг 1.630, витамин д 16.9, волчаночный антикоагулянт 0.89, протеин S 65.7.
Принятый ответ
По этим анализа патологии свёртывающей системы нет. Уровень ферритина прекрасный.
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии по анализам у вас нет, клинически значимы только мутации генов F5 и F2, их у вас нет, остальные клинически не значимы, могут присутствовать в норме. Мутации фолатного цикла не являются показанием для назначения медикаментозного лечения, они встречаются почти у всех.
Остальные анализы у вас все в норме. Можно спокойно планировать беременность под наблюдением гинеколога.
Здравствуйте, Мария, данных за тромбофилию у вас нет - имеют значение только мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей
Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4, Т3), исключить антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинв, бета2гликопротеину (IgG и IgM раздельно), сделать узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия, сдать антитела к ХГЧ
Похожие вопросы по теме
- 9 Июня 20161 ответ
- 26 Октября 20161 ответ
- 5 Января 20172 ответа
- 15 Января 20174 ответа