Что вас беспокоит?

О чём говорят данные результаты

Ребёнку 1.8. С сентября прошлого года врач поставил диагноз ЖДА . Лечились препаратами мальтофер и ферлатум фол , результата небыло . Были направлены педиатром к гематологу , им были назначены внутримышечно инъекции . Гемоглобин на протяжении всего лечения был 103 ,ферритин варьировался от 35-43 , железо 15-18 . По рекомендации другого врача сдали анализ на электрофорез гемоглобина. Результаты прикрепила во вложение .

Нет
1 год
16 Мая 2023·Просмотров: 820·Валерия

Принятый ответ

Валерия, здравствуйте!
Отклонения в анализе соответствуют малой бета-талассемии. Для подтверждения диагноза рекомендуется дополнительно проведение генетического теста на талассемию (HBB). В дальнейшем необходимо наблюдение гематолога.
Специфического лечения, к сожалению, на данный момент не существует. Препараты железа можно применять только при подтвержденном дефиците железа (если ферритин ниже 30).
При таком уровне гемоглобина, как сейчас, лечение не требуется. Обычно при малой бета-талассемии гемоглобин и не снижается значительно. Поэтому переливания крови обычно не требуются.

Диляра, спасибо большое за ответ , подскажите пожалуйста , эта форма таласимии передаётся от обоих родителей или от 1 . Просто у отца ребёнка такая же картина с эритроцитами , но гемоглобин в норме , у меня в анализах отклонений нет совсем ? И подскажите пожалуйста , что должно в себя включать наблюдение у гематолога ? Просто у нас город маленький , врач который нас "наблюдал" просто назначил инъекции внутримышечные и всё , без особого обследования . Спасибо Вам , только благодаря Вам провели грамотное обследование

Диляра, и есть ли вероятность , что анализ на таласимию не подтвердится ? И стоит ли давать ребёнку препараты железа ? Или такой гемоглобин не является показанием для приёма препаратов железа ?

От одного родителя. Вероятнее всего, от папы, раз у него такие же показатели. Для малой бета-талассемии такое и характерно, гемоглобин почти в норме, повышены эритроциты, но очень маленьких размеров. Как протекает болезнь у отца - так и будет, вероятнее всего, протекать болезнь у ребенка. То есть прогнозы хорошие.
Наблюдение гематолога включает контроль следующих анализов:
- Общий анализ крови
- Биохимический анализ крови с оценкой функции печени и почек, запасов железа в организме (ферритин сыворотки)
- УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства
Следующие анализы проводятся только при тяжелых формах талассемии или у трансфузионно-зависимых пациентов:
- Исследование функции сердца (ЭХО-КГ и ЭКГ, при необходимости суточное мони- торирование ЭКГ) ежегодно.
- Исследование гормонального профиля у трансфузионно зависимых пациентов старше 8 лет.
- Исследование содержание железа в печени, миокарде и гипофизе у трансфузионно зависимых пациентов
- Скрининг на инфекции, передающиеся с компонентами донорской крови (ВИЧ, гепатиты В и С) у трансфузионно зависимых пациентов
- Оценка остроты зрения и слуха при назначении хелаторной терапии
- Оценка минеральной плотности костей скелета ежегодно начиная с подросткового возраста.
Думаю, диагноз подтвердится.
При талассемии гемоглобин снижается не из-за дефицита железа, а непосредственно из-за самого заболевания. Поэтому препаратами железа гемоглобин не повышают. Тем более при талассемии, напротив, есть риск перегрузки железом (но это у пациентов, которым проводят гемотрансфузии).
Препараты железа принимают только если выявляется дефицит железа (ферритин ниже 30). У вас дефицита железа нет. Прием препаратов железа не показан.

Подскажите пожалуйста , а если у ребёнка сейчас по результатам УЗИ есть незначительные увеличения печени и селезёнки , у отца всё в норме , есть вероятность , что с возрастом и у ребёнка всё станет в норме ?

Да, вероятнее всего, увеличение сейчас не связано с талассемией.

Диляра, и подскажите пожалуйста ,если гемоглобин остаётся на одном уровне , а показатели эритроцитов стали ниже , что в таком случае делать , при условии , что ферритин и железо в норме ?

Ничего не делать.

Диляра, спасибо вам большое за помощь ?

Принятый ответ

Здравствуйте, Валерия, какой национальности ребёнок?

В настоящее диагноз талассемии маловероятен, повышение HbA2 минимальное, для уточнения надо сдать генетический анализ (исследуется ген HBB)

Дальнейший прием препаратов железа вам не показан, контроль общего анализа крови и уровня 1 раз в 6-12 месяцев

Мария, добрый день ребёнок русской национальности .

Мария, подскажите пожалуйста , что может являться причиной повышения данного показателя ?

Для русских не совсем характерна талассемия, такие небольшие изменения могут быть у маленьких детей

Принятый ответ

Здравствуйте. Для уточнения наличия у вашего ребёнка малой бета-талассемии необходимо сделать генетической анализ (исследование гена HBB). Препараты железа необходимо принимать только в случае железодефицита, для этого нужно сдать кровь на ферритин и коэффициент НТЖ, показания для приёма препаратов железа является снижение ферритина ниже 30 и коэффициент НТЖ ниже 20 %. При их норме, приём не требуется. Гемоглобин может быть снижен, но незначительно, медикаментозного лечения не требуется, достаточно наблюдение за общим анализом крови.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.