Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1393394

Что вас беспокоит?

Нарушение фоллатного обмена

Добрый день! Женщина, 39 лет, беременности не было, пять неудачных попыток эко. Перенос донорских эмбрионов хорошего качества, неудачи. Обнаружено: 1. Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме (MTHFR 677 (t/t)) 2. Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагаюший к нарушению фоллатного цикла в гетерозиготной форме (MTR 2756 a/g) 3. Обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме (MTRR 66 a/g). Скажите, пожалуйста, есть ли шанс на здоровую беременность и что принимать при таких нарушениях?

Нет
39 лет
27 Мая 2023·Просмотров: 229·Екатерина

Екатерина, здравствуйте.
Указанные изменения не влияют на репродуктивные потери и коррекции не требуют.
Скажите, на антифосфолипидный синдром обследовались? - волчаночный антикоагулянт, актитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину?

Елизавета, добрый день! Да, обследовалась. Там всё в норме. Также как и все остальные анализы. А причину не могут найти, почему не приживаются эмбрионы.

В таком случае, если в указанных анализах изменений нет - патология свертывающей системы не является причиной неудач ЭКО.
Для исследования свертывающей системы используются ещё определение уровня антитромбина III, протеинов С и S, исследование уровня гомоцистеина. Но результаты этих исследований отражают риск тромбозов, но не риски невынашивания.
В данном случае причину нужно уточнять с гинекологом и эндокринологом.

Елизавета, спасибо большое за ответ! Все анализы, которые вы перечислили в норме. Все гормоны щитовидной железы тоже в норме.

Елизавета, то есть получается, что указанные нарушения фолатного обмена не влияют на прикрепление эмбрионов. А если всё же удасться забеременеть, есть ли риски невынашивания или отклонения у ребёнка при этих нарушениях?

Нет, они никак не повышают вероятность таких проблем. Эти мутации в каком-либо варианте встречаются у всех. То есть риск у Вас не выше, чем у любой другой женщины.

Екатерина, добрый вечер. Беременности в анамнезе были? или все протоколы ЭКО завершались неудачей? Оценивали ли аномалии строения матки(двурогая матка), сдавали ли кариотипирование вместе с партнером? ЭКО было с или без ПГТ-А?
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы.

Мария, добрый вечер! Беременностей не было. Пять попыток эко и многочисленные переносы заканчивались неудачей, даже эмбрионы с пгд и донорские. Кариотипы и у меня и у партнёра нормальные. Матка расположена кзади. Делали гистероскопию, по результатам - небольшое воспаление, которое пролечили. В следующем цикле после лечения делали перенос и также неудача. Все анализы в норме, щитовидка проверена, цикл регулярный, эндометрий шикарный (по словам репродуктолога)а беременность не наступает.

Екатерина, дело однозначно не в мутациях фолатного цикла, они клинически не значимы и не влияют на прикрепление эмбриона.

Мария, спасибо за ответ!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.