Консультация гематолога /

Нарушение фоллатного обмена — вопрос №1393394

128 просмотров

Добрый день! Женщина, 39 лет, беременности не было, пять неудачных попыток эко. Перенос донорских эмбрионов хорошего качества, неудачи. Обнаружено:
1. Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме (MTHFR 677 (t/t))
2. Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагаюший к нарушению фоллатного цикла в гетерозиготной форме (MTR 2756 a/g)
3. Обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме (MTRR 66 a/g).
Скажите, пожалуйста, есть ли шанс на здоровую беременность и что принимать при таких нарушениях?

Возраст: 39

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Екатерина, здравствуйте.
Указанные изменения не влияют на репродуктивные потери и коррекции не требуют.
Скажите, на антифосфолипидный синдром обследовались? - волчаночный антикоагулянт, актитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину?
Клиент
Елизавета, добрый день! Да, обследовалась. Там всё в норме. Также как и все остальные анализы. А причину не могут найти, почему не приживаются эмбрионы.

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
В таком случае, если в указанных анализах изменений нет - патология свертывающей системы не является причиной неудач ЭКО.
Для исследования свертывающей системы используются ещё определение уровня антитромбина III, протеинов С и S, исследование уровня гомоцистеина. Но результаты этих исследований отражают риск тромбозов, но не риски невынашивания.
В данном случае причину нужно уточнять с гинекологом и эндокринологом.
Клиент
Елизавета, спасибо большое за ответ! Все анализы, которые вы перечислили в норме. Все гормоны щитовидной железы тоже в норме.
Клиент
Елизавета, то есть получается, что указанные нарушения фолатного обмена не влияют на прикрепление эмбрионов. А если всё же удасться забеременеть, есть ли риски невынашивания или отклонения у ребёнка при этих нарушениях?
Гематолог
Нет, они никак не повышают вероятность таких проблем. Эти мутации в каком-либо варианте встречаются у всех. То есть риск у Вас не выше, чем у любой другой женщины.
Гематолог
Екатерина, добрый вечер. Беременности в анамнезе были? или все протоколы ЭКО завершались неудачей? Оценивали ли аномалии строения матки(двурогая матка), сдавали ли кариотипирование вместе с партнером? ЭКО было с или без ПГТ-А?
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы.
Клиент
Мария, добрый вечер! Беременностей не было. Пять попыток эко и многочисленные переносы заканчивались неудачей, даже эмбрионы с пгд и донорские. Кариотипы и у меня и у партнёра нормальные. Матка расположена кзади. Делали гистероскопию, по результатам - небольшое воспаление, которое пролечили. В следующем цикле после лечения делали перенос и также неудача. Все анализы в норме, щитовидка проверена, цикл регулярный, эндометрий шикарный (по словам репродуктолога)а беременность не наступает.
Гематолог
Екатерина, дело однозначно не в мутациях фолатного цикла, они клинически не значимы и не влияют на прикрепление эмбриона.
Клиент
Мария, спасибо за ответ!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка анализа
25 января 2023
Александр
Вопрос закрыт
Хочу забеременнеть
11 июля 2023
Мария, Ставрополь
Вопрос закрыт
Муж не проявляет инициативу в отношении
21 февраля 2024
Ани
Вопрос закрыт
Обнаружен генотип
30 августа 2024
Анна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна