Генетические риски развития тромбофилии — вопрос №1408748
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах.
Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений.
Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно. К какому врачу обращаться. Следующий прием к акушер-гинекологу только через 2 недели.
Результаты генетического теста:
1. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val)
Результат: C/C
Заключение: Нейтральный аллель
2. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala)
Результат: C/C
Заключение: Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. Повышенный риск эмбриональных опухолей
3. MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly)
Результат: A/A
Заключение: Нейтральный аллель
4. MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met)
Результат: A/G
Заключение: Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки.
5. F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A
Результат: G/G
Заключение: Нейтральный аллель
6. F5 (фактор V свертывания крови): 1691 G>A(Arg506Gin)
Результат: G/G
Заключение: Нейтральный аллель
6. F7 (фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gin)
Результат: G/G
Заключение: Нейтральный аллель
8. F13 (фактор XIII свертывания крови): G>T (Val34Leu)
Результат: G/T
Заключение: Возможные проявления: уменьшение риска венозного тромбоза, геморрагический синдром, гемартрозы.
9. FGB-фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A
Результат: G/A
Заключение: Возможные проявления: повышение в 2,6 раза риска инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
10. ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (Phe224Phe)
Результат: C/T
Заключение: Возможные проявления: повышенный риск послеоперационных тромбозов, изменение свойств рецептора, приводящее к увеличению адгезии тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда в 2,8 раза, ишемического инсульта.
11. ITGB3-b интергин (тромбоцитарный рецептор фибриногена): 1565 T>C (Leu33Pro)
Результат: T/C
Заключение: Возможные проявления: низкая эффективность терапии аспирином, изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда, тромбоэмболия. Повышенный риск потери плода на ранних сроках.
12. Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена: -675 5G>4G
Результат: 4G/4G
Заключение: Возможные проявления: привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития, внутриутробная гибель плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза
Результаты других анализов:
Тест: D-димер
Результат: 281
Норма: общая норма 1-550; 1 триместр 1-950; 2 триместр 1-1290; 3 триместр 1-1700
Ед. изм.: нг/мл
Тест: Концентрация фибриногена
Результат: 4.78
Норма: 1.5-4
Отклонение: отклонение от нормы
Критичность отклонения: Выше нормы (числовой результат)
Ед. изм.: г/л
Тест: Тромбиновое время
Результат: 13.8
Норма: 12-18
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: с
Тест: Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
Результат: 22
Норма: 24-36
Отклонение: отклонение от нормы
Критичность отклонения: Ниже нормы (числовой результат)
Ед. изм.: с
Тест: Протромбиновое время
Результат: 13
Норма: 10-18
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: с
Тест: МНО
Результат: 1.09
Норма: 0.9-1.5
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Тест: Определение железа (Fe)
Результат: 18.39
Норма: 4.1-24.0
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: мкмоль/л
Тест: Исследование ферритина
Результат: 36.4
Норма: 10-120
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: мкг/л
Возраст: 33
Хронические болезни: НетНа сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!