Консультация гематолога /

Генетические риски развития тромбофилии — вопрос №1408748

843 просмотра


Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах.
Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений.
Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно. К какому врачу обращаться. Следующий прием к акушер-гинекологу только через 2 недели.

Результаты генетического теста:

1. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val)
Результат: C/C
Заключение: Нейтральный аллель

2. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala)
Результат: C/C
Заключение: Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. Повышенный риск эмбриональных опухолей

3. MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly)
Результат: A/A
Заключение: Нейтральный аллель

4. MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met)
Результат: A/G
Заключение: Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки.

5. F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A
Результат: G/G
Заключение: Нейтральный аллель

6. F5 (фактор V свертывания крови): 1691 G>A(Arg506Gin)
Результат: G/G
Заключение: Нейтральный аллель

6. F7 (фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gin)
Результат: G/G
Заключение: Нейтральный аллель

8. F13 (фактор XIII свертывания крови): G>T (Val34Leu)
Результат: G/T
Заключение: Возможные проявления: уменьшение риска венозного тромбоза, геморрагический синдром, гемартрозы.

9. FGB-фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A
Результат: G/A
Заключение: Возможные проявления: повышение в 2,6 раза риска инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

10. ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (Phe224Phe)
Результат: C/T
Заключение: Возможные проявления: повышенный риск послеоперационных тромбозов, изменение свойств рецептора, приводящее к увеличению адгезии тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда в 2,8 раза, ишемического инсульта.

11. ITGB3-b интергин (тромбоцитарный рецептор фибриногена): 1565 T>C (Leu33Pro)
Результат: T/C
Заключение: Возможные проявления: низкая эффективность терапии аспирином, изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда, тромбоэмболия. Повышенный риск потери плода на ранних сроках.

12. Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена: -675 5G>4G
Результат: 4G/4G
Заключение: Возможные проявления: привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития, внутриутробная гибель плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза

Результаты других анализов:

Тест: D-димер
Результат: 281
Норма: общая норма 1-550; 1 триместр 1-950; 2 триместр 1-1290; 3 триместр 1-1700
Ед. изм.: нг/мл

Тест: Концентрация фибриногена
Результат: 4.78
Норма: 1.5-4
Отклонение: отклонение от нормы
Критичность отклонения: Выше нормы (числовой результат)
Ед. изм.: г/л

Тест: Тромбиновое время
Результат: 13.8
Норма: 12-18
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: с

Тест: Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
Результат: 22
Норма: 24-36
Отклонение: отклонение от нормы
Критичность отклонения: Ниже нормы (числовой результат)
Ед. изм.: с

Тест: Протромбиновое время
Результат: 13
Норма: 10-18
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: с

Тест: МНО
Результат: 1.09
Норма: 0.9-1.5
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)

Тест: Определение железа (Fe)
Результат: 18.39
Норма: 4.1-24.0
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: мкмоль/л

Тест: Исследование ферритина
Результат: 36.4
Норма: 10-120
Критичность отклонения: Норма (не числовой результат)
Ед. изм.: мкг/л



Возраст: 33

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Анастасия, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима.
Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. Коагулограмма для вашего срока в норме. При беременности происходит физиологическое сгущение крови для профилактики кровотечения.
Повышение СОЭ характерно при беременности.
Пока показания для назначения кроверазжижающих препаратов у вас нет.
Для выявления риска тромбообразования с доктором на приеме необходимо оценить ваш анамнез.
Принятый ответ
Гематолог
Здравствуйте, Анастасия, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей

Коагулограмма, общий анализ крови у вас в норме

Показаний для назначения кроворазжижающих препаратов у вас нет

Для профилактики железодефицита возможен прием препаратов железа (сидерал форте или витаферр) по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
БЕРЕМЕННОСТЬ И ПРИВИВКА ОТ СТОЛБНЯКА
9 августа 2022
ФАТИМА
Вопрос закрыт
Энтерококк в мазке
22 сентября 2022
Карина, Москва
Вопрос закрыт
Высокий ттг при беременности
5 мая 2023
Маша
Вопрос закрыт
Препарат семаглютид
27 ноября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Александровна Плотникова
16 отзывов
Гематолог, Педиатр
2009-2015гг, ФГБУ ВПО &qu
Опыт работы: 8 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
433 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Быстро ответила на мой вопрос Дала необходимые рекомендации Да. И сама снова обращусь. Спасибо!
— Олеся
фотография пользователя
Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил
фотография пользователя
Гематологу Мария Грекина
Необходимую информацию получил Необходимую информацию аолучил Необходимую информацию получил