Что вас беспокоит?

Генетические риски развития тромбофилии

Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно. К какому врачу обращаться. Следующий прием к акушер-гинекологу только через 2 недели. Результаты генетического теста: 1. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) Результат: C/C Заключение: Нейтральный аллель 2. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) Результат: C/C Заключение: Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. Повышенный риск эмбриональных опухолей 3. MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly) Результат: A/A Заключение: Нейтральный аллель 4. MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met) Результат: A/G Заключение: Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки. 5. F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A Результат: G/G Заключение: Нейтральный аллель 6. F5 (фактор V свертывания крови): 1691 G>A(Arg506Gin) Результат: G/G Заключение: Нейтральный аллель 6. F7 (фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gin) Результат: G/G Заключение: Нейтральный аллель 8. F13 (фактор XIII свертывания крови): G>T (Val34Leu) Результат: G/T Заключение: Возможные проявления: уменьшение риска венозного тромбоза, геморрагический синдром, гемартрозы. 9. FGB-фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A Результат: G/A Заключение: Возможные проявления: повышение в 2,6 раза риска инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода. 10. ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (Phe224Phe) Результат: C/T Заключение: Возможные проявления: повышенный риск послеоперационных тромбозов, изменение свойств рецептора, приводящее к увеличению адгезии тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда в 2,8 раза, ишемического инсульта. 11. ITGB3-b интергин (тромбоцитарный рецептор фибриногена): 1565 T>C (Leu33Pro) Результат: T/C Заключение: Возможные проявления: низкая эффективность терапии аспирином, изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда, тромбоэмболия. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. 12. Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена: -675 5G>4G Результат: 4G/4G Заключение: Возможные проявления: привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития, внутриутробная гибель плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза Результаты других анализов: Тест: D-димер Результат: 281 Норма: общая норма 1-550; 1 триместр 1-950; 2 триместр 1-1290; 3 триместр 1-1700 Ед. изм.: нг/мл Тест: Концентрация фибриногена Результат: 4.78 Норма: 1.5-4 Отклонение: отклонение от нормы Критичность отклонения: Выше нормы (числовой результат) Ед. изм.: г/л Тест: Тромбиновое время Результат: 13.8 Норма: 12-18 Критичность отклонения: Норма (не числовой результат) Ед. изм.: с Тест: Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) Результат: 22 Норма: 24-36 Отклонение: отклонение от нормы Критичность отклонения: Ниже нормы (числовой результат) Ед. изм.: с Тест: Протромбиновое время Результат: 13 Норма: 10-18 Критичность отклонения: Норма (не числовой результат) Ед. изм.: с Тест: МНО Результат: 1.09 Норма: 0.9-1.5 Критичность отклонения: Норма (не числовой результат) Тест: Определение железа (Fe) Результат: 18.39 Норма: 4.1-24.0 Критичность отклонения: Норма (не числовой результат) Ед. изм.: мкмоль/л Тест: Исследование ферритина Результат: 36.4 Норма: 10-120 Критичность отклонения: Норма (не числовой результат) Ед. изм.: мкг/л

Нет
33 года
10 Июня 2023·Просмотров: 1947·Анастасия

Принятый ответ

Анастасия, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима.
Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. Коагулограмма для вашего срока в норме. При беременности происходит физиологическое сгущение крови для профилактики кровотечения.
Повышение СОЭ характерно при беременности.
Пока показания для назначения кроверазжижающих препаратов у вас нет.
Для выявления риска тромбообразования с доктором на приеме необходимо оценить ваш анамнез.

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей

Коагулограмма, общий анализ крови у вас в норме

Показаний для назначения кроворазжижающих препаратов у вас нет

Для профилактики железодефицита возможен прием препаратов железа (сидерал форте или витаферр) по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.