Генетические проблемы ? — вопрос №1499925

Question

Генетические проблемы ? — вопрос №1499925

Любовь

249 просмотров

8 августа 2023

Добрый день , уважаемые доктора . Помогите разобраться . У меня в анамнезе 4 замерших беременности, перед планированием удачной беременности я сдала генетические анализы . Они во вложении .
Сейчас мне нужно пить курсами Ангиовит ? Или он мне навредит ?
Ранее зимой делала узи сосудов и нашли небольшую бляшку атеросклерозную в Шейном сосуде.
Гомоцистеин не сдавала давно. Перед прошлой беременностью (благополучной ) я сдавала было 7.8, врач назначил Ангиовит в первый триместр . Я его пила и смогла выносить .
Объясните пожалуйста как мне теперь с этим жить и на что обращать внимание. И если я запланирую беременность еще, то могло ли быть причиной замерших гомоцистеин? Терапия в благополучную беременность была Ангиовит и клексан.
Еще был чуть повышен в ранние сроки анализ к Бетта 2 гликопротеину при норме до 20 у меня был 28, через 6 недель анализ был в норме , но я была на такой терапии . Вообщем как не умереть от инфаркта и инсульта теперь ? ))(

Возраст: 35

Вопрос закрыт

гомоцистеин

уважаемый доктор

прошлая беременность

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Любовь, 8 августа 2023

Клиент

Диляра, спасибо за ответ . Тогда не понятны причины замерших ?. По женской части все хорошо говорили .
В беременность ходила к гематологу очно и там мне в диагнозе написали тромбофилия . Я совсем запуталась уже .

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 8 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Нет, тромбофилии у вас нет, эти полиморфизмы тромбофилией не являются.
Самой частой причиной потерь на ранних сроках являются хромосомные поломки плода - если не делали специальный анализ после потерь беременностей, это сейчас исключить невозможно.

Пожаловаться

Любовь, 8 августа 2023

Клиент

Диляра, ну это же не может быть 4 раза у одного и того же человека ? Кариотип у нас с мужем тоже в норме . Не сдавали эмбрион, так как начинался самостоятельно три раза , а один раз я была в другом городе и не смогли сделать

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 8 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Где-то это может быть инфекция, где-то хромосомные поломки. Сейчас точную причину назвать нельзя. Но сказать можно точно, с данными полиморфизмами это не связано.

+ 1

Пожаловаться

Любовь, 8 августа 2023

Клиент

Диляра, спасибо .

Пожаловаться

Любовь, 8 августа 2023

Клиент

Мария, сдавала Бетта 2 гликопротеин на сроке 5 недель -28.8, при норме до 20, остальные на афс были в норме , гомоцистеин 7.8, тут же мне врач назначает клексан и Ангиовит . Через 6 недель пересдаю Бетта 2 гликопротеин он был в норме . При этих препаратах я смогла выносить . Беременности замирали всегда на одном том же сроке 6 недель .

По сопутствующим мигрени, раньше были с аурой. Я пила много лет противозачаточные и не знала, что мне их нельзя и никто не сказал .
У мамы онкология в 60 лет, варикоз глубоких вен на ногах и что-то тоже с венами еще там. У отца остановка сердца в 50 лет. Он умер .
У бабушки и дедушки сахарный диабет. Я курю стики, в беременность не курила естественно и как планировали бросала .
У меня осложнений никаких в беременности не было . Я родила троих . Первые два ребёнка по молодости в 20/21 год были без проблем в срок рождены . А вот третьего долго не могла выносить . По узи варикоз в малом тазу говорили мне. С давлением нет проблем . Всегда 110/70

Вес 48, рост 161

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 8 августа 2023

Гематолог

Любовь, учитывая предоставленную вами информацию, у вас 1 балл риск тромбозов(возраст) по RCOG, и в такой ситуации антикоагулянтная терапия вам не показана во время беременности. Ни Клексан ни ангиовит не помогают в вынашивании беременности, это научно доказано. Клексан профилактирует тромбозы у самой беременной при высоких рисках.
В вашей клинической ситуации я бы рекомендовала сдать вне беременности и приема антикоагулянтов маркеры АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно). Чтоб поставить точку в этом вопросе. Если АФС подтвердиться, то тактика заключается в применении низких доз ацетилсалициловой кислоты и антикоагулянтов.

+ 1

Пожаловаться

Любовь, 8 августа 2023

Клиент

Мария, спасибо

Пожаловаться

Любовь, 8 августа 2023

Клиент

Анастасия, а если он повышен , то что делать ?

+ 1

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 8 августа 2023

Гематолог, Терапевт

При гипергомоцистеинемии рассмотреть рутинный прием фолиевой кислоты 1 мг в сутки, контроль уровня В12 вне приема витамина В12

Пожаловаться

Любовь, 10 августа 2023

Клиент

Татьяна Александровна, спасибо . Мистика какая-то , иначе не могу назвать проблемы с вынашиванием

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Совместимость лекарственных средств

4 ответа

6 апреля 2020

Галина, Воронеж

Вопрос закрыт

Витамины и гомоцистеин

2 ответа

6 октября 2023

Ольга, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Непонятная боль

3 ответа

21 февраля 2024

Денис

Вопрос закрыт

Это ячмень или что ?

5 ответов

23 июля 2024

Марина, Владикавказ

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 8 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-08T11:33:36+03:00

Любовь, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, не повышают риски инфарктов и инсультов; лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла не требуют приема ангиовита, тем более при отсутствии дефицита фолиевой кислоты, так как ангиовит содержит огромную дозу фолиевой кислоты, длительный прием которой может иметь отдаленные негативные последствия.
Если Вы также сдавали волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипину (IgM и IgG отдельно, не суммарно) и они были в норме, тогда потери беременностей не имеют связи со свёртывающей системой крови.
Гомоцистеин на исход беременности никак не влияет. Как и клексан - во время беременности он назначается только для профилактики тромбообразования, если риск высокий.

Головизнина Мария Сергеевна, 8 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-08T14:25:35+03:00

Любовь, добрый день.
По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание, не требуют терапии высокими дозами фолиевой кислоты и тд.
Учитывая ваш анамнез АФС (антитела) вы сдавали 1 раз до беременности и титр был повышен, а второй раз через 6 недель уже во время беременности и при приеме Клексана?
Также необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте на вопросы: какой ваш вес и рост? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте(до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности(повышение АД, поялвение белка в моче)?

Accepted Answer · 2023-08-08T20:00:50+03:00

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 8 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, пока взять на контроль гомоцистеин и сдавать раз в год. Профилактика кроверазжижающим препаратами по данным полиморфизмам тромбофилий не требуется.

Принятый ответ

Accepted Answer · 2023-08-10T14:49:54+03:00

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют.
Если вы переслали анализы на АФС и они в норме, то невынашивание не связано с свертывающей системы крови. Гомоцистеин на исход беременности не влияет, достаточно его контроля раз в год. Назначения Клексана оценивают по риску тромбообразования по шкале RCOG 2015.
На данный момент с гематологической стороны проблем с вынашиванием у вас нет.