СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Повышены ЩФ, КФК и др у младенца

Здравствуйте! Сыну 4 месяца. Крупный, рослый. Вес 8 кг, рост 72 см. По результатам УЗИ расширена селезёнка. Направили на биохимию. Пришли результаты: где-то норма, где-то нет. Повышены щелочная фосфатаза, lgM, альбумин, альфа 2 глобулин, витамин В9. Понижены IgA, бета 2 глобулин, гамма глобулин. Много антител к Эпштейн-Барр и Цитомегаловирусу. Направили на консультацию к иммунологу. Иммунолог обратила внимание на пигментные пятна цвета кофе с молоко, 2 пятна около 5 мм и одно около 2 мм. Направила на консультацию к гематологу и генетику. И пересдавать анализы. По новым анализам отклонения тоже были. Повышены щелочная фосфатаза и креатинфоскокиназа сердечной фракции. Какие могут быть линии диагностики? Что подозревают у ребёнка?

4 года
31 Августа 2023·Просмотров: 325·Алиса

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации аллерголога-иммунолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Алиса, здравствуйте.
Вы можете приложить результаты всех анализов, что сдавали - ОАК, полная биохимия крови, иммуноглобулины, антитела к вирусам и результат УЗИ?
Жалобы какие-то на здоровье ребёнка есть?
Или беспокоят только результаты обследования?
На каком вскармливании ребёнок?

 - отвечает  СпросиВрача –
Алиса
Клиент

Мария Михайловна, здравствуйте! По симптомам ничего не беспокоит. Первый месяц было смешанное вскармливание (преимущественно искусственное), затем только искусственное. Смесь Нутрилион премиум. По рекомендации иммунолога (по анализам направили) перевели на гипоаллергенную смесь НАН профилактика. Стул регулярный, самочувствие не беспокоит. Воду не пьёт совсем, с рождения так. Прикорм кабачки вводили, аллергии нет. Моторное развитие отличное. Узи сердца, печени, мочевого пузыря делали. Расширена селезёнка незначительно. Анализы добавила

Алиса, у посмотрела все результаты.
Пыталась понять, что же подозревает ваш иммунолог. Не смогла )))
Всё укладывается в абсолютную норму для ребёнка четырёх месяцев!
Щелочная фосфатаза - фермент, участвующий в обмене веществ в костной ткани. Она повышена незначительно (не в разы), так и бывает на фоне активного роста костного скелета. Витамин Д в норме, это хорошо.

КФК-мв - это маркер повреждения сердечной мышцы. Повышен почти всегда к детей, опять же на фоне активного роста, и гипоксии, пережитой во время родов (даже самых идеальных). Важно, что КФК и АСТ (тоже показатели страданий миокарда - сердечной мышцы) в норме, УЗИ сердца в норме. Значит, повода для волнений нет.

Антитела класса G к цитомегаловирусу и вирусу Эпштейна-Барр - это ваши антитела, переданные через плаценту во время беременности! Ребёнок не болеет этими инфекциями, потому что антитела М отрицательные, печень в норме, ферменты печени (АСТ и АЛТ) в норме. Иммунитет к этим вирусам (а это вирусы группы герпеса) передаётся от мамы, и антитела G сохраняются в организме ребёнка до 6 месяцев.

Низкие иммуноглобулины А, М у детей - тоже норма, это связано с незрелостью иммунной системы. Уровни достигают нормы обычно к 3-4 годам.

Увеличение селезёнки совсем незначительно, структура однородная - и это тоже индивидуальная норма.

Принятый ответ

Касательно "кофейных пятен". Вероятно, доктор хочет исключить нейрофиброматоз.
Но, критерием диагноза нейрофиброматоза считают наличие двух или более признаков из указанных ниже (ВОЗ,1992 г.):
- шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм в препубертатном (до подростковом) периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;
- две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
- мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях,напоминающие веснушки;
- глиома зрительного нерва;
- два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
- костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости,истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
- наличие нейрофиброматоза типа I у родственников первой степени родства (по этим критериям).
Вряд ли у ребёнка есть ещё хоть что-то, кроме двух (даже не шести!) пятен.
Так что, надеюсь, вы не пациенты генетика))
На консультацию сходите, раз направляет доктор.
А потом живите спокойно, растите!

Ещё прибавьте к этому отличное самочувствие и развитие ребёнка, хорошую массу тела, аппетит...
Вот так я вижу ситуацию. Не смогла понять, зачем вам генетик и гематолог.
Ещё прикрепите ОАК, если сдавали. Не увидела в файлах.

Принятый ответ

Добрый день! Я в анализах ничего ужасного не вижу
Касательно пятен «кофе с молоком»:

Для нейрофиброматоза есть четкие критерии постановки диагноза. Такие диагнозы никто дистанционно не ставит. Ребенка должен очно осмотреть врач генетик и все скажет Вам

Некоторые формы нейрофиброматоза можно диагностировать генетическим анализом по крови.
Обязательно смотреть глазное дно у офтальмолога. Это нужно для того, чтобы убедиться, что ничего плохого не происходит на сетчатке и со зрительным нервом. Далее наблюдать раз в год.
Пока о нейрофиброматозе речь не идет. Но нужно проконсультироваться с генетиком и наблюдать ребенка

Многие люди живут всю жизнь с этими пятнами и никакого нейрофиброматоза у них нет. У детей вообще они могут спонтанно сами уходить
Это делается больше для перестраховки, чтобы не пропустить. Мы обязаны направлять к генетику по стандарту

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.