Анализ на генетические нарушения

Светлана Калявина12 Сентября 2023

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 973 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте. Сейчас вы можете сдать только НИПТ .выявляет риски
13 распространённых хромосомных аномалий. Синдром Дауна
Синдром Эдвapдcа
Синдром Пaтay
Синдром Шepeшeвcкого-Tëpнepа Cиндpoм Kлaйнфeльтeра
Tpиcoмия X-xpoмocoмы
Cиндpoм Джeйкoбс (Cиндpoм Якобса) Tpиплoидия
Синдром Ди Джopджи Синдром делеции 1p36 Синдром кошачьего крика Синдром Aнгeльмaна Синдром Прадера-Вилли
Проводится с 9 недели беременности

Екатерина Залецкая12 Сентября 2023

4.6

Гинеколог, Акушер

40 968 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте.
ВДКН диагностируют после рождения ребёнка. Методом неонатального скрининга.

Внутриутробно такой анализ не делают.
НИПТ, амниоцентез, биопсия хориона неинформативны в данном случае.

Екатерина Михайловская12 Сентября 2023

4.9

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

36 348 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
К сожалению выполнить анализ внутриутробно невозможно
Только после рождения можно определить

Евгения Руденко12 Сентября 2023

4.8

Гинеколог, Акушер

14 013 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
К сожалению анализа на ВДКН нет во время беременности, только после родов.

Игорь Поспелов12 Сентября 2023

5.0

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

42 654 консультации

Принятый ответ

Добрый день.
Сейчас на это заболевание анализ забирается в обязательном порядке в роддоме у новорожденного, на 4 сутки (возможно, не везде, стоит уточнить "на месте").
Также тест на это заболевание входит в состав некоторых расширенных НИПТ, для диагностики во время беременности.

Анна Ткачева14 Сентября 2023

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

11 693 консультации

Марина, здравствуйте. Данная патология определяется только после рождения малыша. В период беременности ни одно исследование не будет информативно.