Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1565777

Что вас беспокоит?

Риск трисомии 21, 1скрининг

Здравствуйте беременность 13недель и 3дня по УЗИ и анализу крови показало ТВП 2,40 Допплерометрия трикуспидального клапана:реверс ХГЧ 127,88 МЕ/л/ 4,186 Сом РАРР-А 1,985 МЕ/л/ 0,667 Трисомия 21 индивидуальный риск 1:63

Нет
27 лет
16 Сентября 2023·Просмотров: 211·Виктория, Брянск

Принятый ответ

Здравствуйте. Высокие риски синдром Дауна. Но это только риски. Вас отправят на амниоцентез. Это инвазивная процедура. Вы сами можете сдать НИПТ на синдром Дауна. Этот анализ точный и неинвазивный, но не дешёвый.

Принятый ответ

Здравствуйте
У Вас высокий риск по трисомии 21 хромосомы - риск синдрома Дауна. Вам необходимо дообследование.
Необходима консультация генетика. +
Рекомендую сдать НИПТ - это неинвазивный высокочувствительный метод выявления хромосомных аномалий - он не входит в ОМС, но его точность составлять 99%.

Если по его результату будут низкие риски - можно не переживать.
Если будут тоже высокие - тогда необходима уже инвазивная методика - амниоцентез. Этот метод уже 100% ставит или не ставит данный диагноз.

Евгения Эдуардовна, сегодня была у генетика он отправляет на взятие околоплодных вод, это опасно и на сколько точно он может показать?

Это как раз таки и есть амниоцентез. Покажет со 100% точностью.
Эта процедура инвазивная и сопряжена с такими рисками как преждевременное излитие околоплодных вод, прерывание беременности.

Евгения Эдуардовна, спасибо большое

Рада помочь!

Принятый ответ

Виктория, здравствуйте!

У Вас повышен риск трисомии по 21 хромосоме, то есть синдрома Дауна у малыша. Вам показана консультация генетика, генетик направит на инвазивную диагностику для уточнения

Принятый ответ

Высокий риск, и вполне обосновано.
Вас направят в региональную медико-генетическую консультацию для применения инвазивных мер диагностики хромосомных аномалий.
Воспринимайте это как позитивное развитие событий. Ведь если хромосоме аномалия будет выявлена - так это хорошо, что она выявлена, а не стала "сюрпризом" после рождения.

Игорь Игоревич, хотят взять околоплодные воды, скажите это опасно и насколько оно будет точным? Я имею ввиду ошибки быть не может?

Инвазивные методы диагностики наиболее точные.
При очень высоких "рисках" показаны именно они.

Принятый ответ

Здравствуйте, вы должны сдать нипт или пройти амниоцентез

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.