Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №1619114

Что вас беспокоит?

Повышен 17 он-прогестерон у новорожденного

Добрый день, у ребенка по неонатальному скринингу повышен 17 ОН-прогестерон. 43 нмол/л, при норме до 30 нмол/л (референс лаборатории ) Тест брали через 48 часов после рождения Мальчик Родился в 38 недель, КС Сейчас 3 недели Внешне половые органы в норме Аппетит хороший Срыгиваний фонтаном нет, но обычные срыгивания после еды иногда есть Это ВГКН? Какие анализы нам стоит сдать?

нет
34 года
14 Октября 2023·Просмотров: 1788·Ксения, Красноярск

Здравствуйте, нужно пересдать 17ОН-прогестерон, также сдать ДГЭА, калий и натрий.
Рекомендовано определение кариотипа

Анастасия Дмитриевна, то что нужно пересдать анализ я знаю. Меня интересуют прогнозы исходя из текущих показателей.
Нужно ли сдавать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы?
Для чего сдавать кариотип, есть подозрение в хромосомных аномалиях?

После повторной сдачи 17-он-прогестерона , если снова будет повышен, да ,нужно будет сдать анализ на мутацию 21-гидроксилазы. Кариотип тоже после повторной сдачи 17-он-прогестерона, согласно протоколу диагностики ВДКН у новорожденных как с двойственными аномалиями наружных половых органов, так и при выявлении повышенного уровня 17-он-прогестерона

Здравствуйте. Так может быть и в норме. Перепроверьте повторно 17-ОН прогестерон, ренин, калий, натрий.

Наталия Владимировна, я читала в других ответах врачей, что еще показано сдать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы, нужно ли нам?

Пока рано сдавать, нужно убедиться, что прогестерон действительно повышен.

Наталия Владимировна, а для чего сдавать калий/натрий/ренин?
Вообще при текущих показателях можно говорить о ложноположительном результате? Цифры высокие или в рамках допустимой погрешности?

если ребенок родился на сроке 37-38 недель, у него может быть ложно повышеный 17ОНП. Поэтому перепроверить нужно через 3 -4 недели. если повышен, тогда и калий, натрий, ренин будут нужны. Либо колоть вену дважды, вначале только 17ОНП

Здравствуйте. 17 он прогестерон нужно проверить как минимум 2 раза, если повторное определение покажет повышение то проверить мутации 21 гидроксилазы, сдать на ренин, калий, натрий

Ленар Равилович, подскажите, какая норма по референсам для младенца до месяца по 17он прогестерону?

Принятый ответ

До 24 нмоль/л

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.