СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Повышен 17 он-прогестерон у новорожденного

Добрый день, у ребенка по неонатальному скринингу повышен 17 ОН-прогестерон. 43 нмол/л, при норме до 30 нмол/л (референс лаборатории ) Тест брали через 48 часов после рождения Мальчик Родился в 38 недель, КС Сейчас 3 недели Внешне половые органы в норме Аппетит хороший Срыгиваний фонтаном нет, но обычные срыгивания после еды иногда есть Это ВГКН? Какие анализы нам стоит сдать?

нет
34 года
14 Октября 2023·Просмотров: 1863·Ксения, Красноярск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, нужно пересдать 17ОН-прогестерон, также сдать ДГЭА, калий и натрий.
Рекомендовано определение кариотипа

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Анастасия Дмитриевна, то что нужно пересдать анализ я знаю. Меня интересуют прогнозы исходя из текущих показателей.
Нужно ли сдавать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы?
Для чего сдавать кариотип, есть подозрение в хромосомных аномалиях?

После повторной сдачи 17-он-прогестерона , если снова будет повышен, да ,нужно будет сдать анализ на мутацию 21-гидроксилазы. Кариотип тоже после повторной сдачи 17-он-прогестерона, согласно протоколу диагностики ВДКН у новорожденных как с двойственными аномалиями наружных половых органов, так и при выявлении повышенного уровня 17-он-прогестерона

Здравствуйте. Так может быть и в норме. Перепроверьте повторно 17-ОН прогестерон, ренин, калий, натрий.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Наталия Владимировна, я читала в других ответах врачей, что еще показано сдать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы, нужно ли нам?

Пока рано сдавать, нужно убедиться, что прогестерон действительно повышен.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Наталия Владимировна, а для чего сдавать калий/натрий/ренин?
Вообще при текущих показателях можно говорить о ложноположительном результате? Цифры высокие или в рамках допустимой погрешности?

если ребенок родился на сроке 37-38 недель, у него может быть ложно повышеный 17ОНП. Поэтому перепроверить нужно через 3 -4 недели. если повышен, тогда и калий, натрий, ренин будут нужны. Либо колоть вену дважды, вначале только 17ОНП

Здравствуйте. 17 он прогестерон нужно проверить как минимум 2 раза, если повторное определение покажет повышение то проверить мутации 21 гидроксилазы, сдать на ренин, калий, натрий

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Ленар Равилович, подскажите, какая норма по референсам для младенца до месяца по 17он прогестерону?

Принятый ответ

До 24 нмоль/л

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.