Что вас беспокоит?
Прошу расшифровать результаты полиморфизмов
Добрый день, я беременна, 14 Нед 2 дня, беременность эко на згт после бесплодия 9 лет. Мне назначили сдать 13 полиморфизмов, гемоцистеин, волчаночный антикоагулянт, чтобы решить вопрос о назначении антикоагулянтов из-за постоянной коагулограммы не в норме. Я не нашла комплекс 13 полимофризмов, но нашла комплекс из 12. Прошу расшифровать результаты, так как гематологу только через 3 недели
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Ольга, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Снижение уровня гомоцистеина не имеет клинического значения. Волчаночный антикоагулянт в норме.
Коагулограмма также в норме, и соответствует беременности. Во время беременности кровь физиологически меняется в сторону "сгущения", чтоб предотвратить кровотечение при родах.
Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Мария Сергеевна, добрый Вечер!
Мой рост 159, вес 59, беременность одноплодная, первая, эко на згт, в связи с приемом больших доз эстрогенов в первом триместра и два раза принимала курс транексама так как была два раза на сохранении с кровотечением, весь первый триместр колола клексан 0.4.
Дедушка умер от тромбоза после операции на почки в 74 года, у матери в 48 лет была ишемиторная атака.
Я не курю полтора года, есть начальная стадия варикоза без видимых изменений, но установленной по узи нижних конечностей
Ольга, в данной ситуации у вас низкий риск ВТЭО и тромбопрофилактика антикоагулянтами (Клексан) на протяжении всей беременности не показана. Активный питьевой и двигательный режим.
Мария Сергеевна, у меня еще по скринингу выявлен риски
Преэклампсия до 34 недель беременности
1: 1528
Преэклампсия до 37 недель беременности
1: 301
Задержка роста плода до 37 нед.
1:146
Назначили с сегодняшнего дня курантил 75 2 р в день и с 16 недели кардиомагнил 150 1 р в день.
Мария Сергеевна,
«Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания».
А а в целом есть какие то отклонения по показателям?
Ольга, учитывая что у вас не было ни одной беременности более 24 недель и было ЭКО это автоматически относит вас к высокой группе риска преэклампсии, и совершенно корректно рекомендовано принимать Кардиомагнил 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить. А также принимать препараты кальция 1 г ежедневно на протяжении всей беременности.
Применение Курантила во время беременности не имеет обоснования, так как это препарат без доказанной эффективности, и не проходил исследований на беременных женщинах (только на грызунах).
Да, вы являетесь носителем клинически не значимых полиморфизмов генов гемостаза ITGA2 гетерозигота, PAI-I гетерозигота.
Мария Сергеевна, а по скринингу мне сказали, что риск преэклампсии не выявлен, а есть завышенный риск задержки роста плода.
Преэклампсия до 34 недель беременности
1: 1528
Преэклампсия до 37 недель беременности
1: 301
Задержка роста плода до 37 нед.
1:146
Ольга, есть риски по анамнезу, есть риски по скринингу. По скринингу они действительно низкие, но по анамнезу(сочетание факторов) высокие, и в такой ситуации проводят профилактику преэклампсии в виде приема Кардиомагнила.
Риск ЗРП высокий это требует наблюдения акушер гинеколога, не медикаментозной тактики.
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга, анализы у вас хорошие, поводов для беспокойства нет
По генетическому анализу данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения, гомоцистеин и волчаночный антикоагулянт в норме, коагулограмма тоже в норме
Показаний для назначения кроворазжижающих препаратов у вас нет
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Соответственно, исследовать нужно было не 13 мутаций, а всего лишь 2 мутации.
И в целом, нужно иметь в виду, что бесплодие никак не связано с нарушениями свёртывающей системы крови, и эти обследования не требовались вовсе.
Гомоцистеин в норме - во время беременности он в норме снижается.
Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска). Соответственно, в вашем случае необходимости в них нет.
Но с учетом риска преэклампсии показан прием кардиомагнила по 150 мг с 12 до 36 недели ежедневно (не курантила! Этот препарат не обладает доказанной эффективностью в предупреждении преэклампсии).
Диляра Рамисовна,
По скринингу мне не сказали о рисках ПЭ, но сказали повышен риск ЗРП
Преэклампсия до 34 недель беременности
1: 1528
Преэклампсия до 37 недель беременности
1: 301
Задержка роста плода до 37 нед.
1:146
У вас есть 2 фактора риска преэклампсии: первая беременность и ЭКО. В данном случае показан кардиомагнил, который профилактирует не только преэклампсию, но и ЗРП.
Принятый ответ
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Остальные показатели анализов без грубой патологии, здоровью не угрожает ничего.
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют.
Антикоагулянты назначаются только при высоком риске тромбообразования. Он оценивается по вашему анамнезу по шкале RCOG 2015. У вас низкий риск, соответственно, приём антикоагулянтов не требуется. АФС исключён.
Но имеется высокий риск преэклампсии, поэтому вам показан приём Кардиомагнила 150 мг с 12 по 36 недели беременности.
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад13 ответов
- Вчера в 21:3817 ответов
- Вчера в 20:073 ответа
- Вчера в 19:0312 ответов