Высокий рфмк — вопрос №1686540

Анастасия Сергеевна, здравствуйте!
Просто у меня ещё есть мутации Пожаловаться
фотография пользователя
Бурцева Елизавета Алексеевна,
7 июня
Гематолог
Анна, здравствуйте.
Какая беременность по счёту? Если не первая — чем заканчивались предыдущие? Беременность самостоятельная, плод один? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт? Не было ли тромбозов у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Нет ли вредных привычек (курение)?
Почему назначен клексан, какие выявлены мутации?
₽ Поблагодарить
Анна, 8 июня
Клиент
Елизавета, здравствуйте. Беременность 3-я эко переносили 2 эмбрионо, срок очень маленький еще не было узи. Первая беременность была самостоятельная замершая, потом эко, прикрепление было , но беременность сорвалась, потом лечение от эндометрита и вот снова эко. Очень переживаю.
Анна, 8 июня
Клиент
Елизавета, мутации Фибриноген (FGB: -455 G>A) - GG
Коагуляционный фактор II (F2: 20210 G>A) -GG
Коагуляционный фактор V, аномалия Лейдена F5: 1691 G>A (Arg506Gln) -GA
Ингибитор активатора плазминогена (PAI-1: -675 5G>4G) - 4G4G
Тромбоцитарный рецептор II a коллагена ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)-CT
Тромбоцитарный рецептор III b, фибриногена ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)-TT
Коагуляционный фактор VII F7: 10976 G>A (Arg353Gln)-GG
Фибринстабилизирующий фактор F Xlll: G>T (Val34Leu)-GT
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)-CT
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala)-AC
Метионинсинтаза MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)-GG
Метионинсинтазa редуктазы MTRR: 66 A>G (lle22Met)-AG

Заключение:

Генетический полиморфизм в локусе F5 (1691 G>A) "мутация" Лейдена,APC-резистентность,может обуславливать устойчивость к активированному протеину С,который в норме расщепляет активированный фактор 5 и тем самым препятствует неуправляемому расширению процесса свертывания крови,один из наиболее значимых факторов генетического риска тромбозов; Генетический полиморфизм в локусе PAI-1 (-675 4G>4G) ингибитора активации плазминогена
может приводить к повышению уровня PAI-1 в крови, к снижению фибринолитической активности крови, к снижению вероятности имплантации эмбриона при ЭКО. Повышение риска тромбоза и тромбоэмболии при дефиците протеина S Полиморфизм в локусе ITGA2 (807 С>T)может приводить
к увеличению адгезии тромбоцитов. Ассоциирован с ишемической болезнью сердца(ИБС); Полиморфизм в локусе F13 (103 G>T) может обуславливать снижение уровня фактора 13 в плазме,нарушение структуры и свойств фибринового сгустка что может быть причиной отсроченных кровотечений; Полиморфизм в локусе MTHFR (677 C>T)может приводить к снижению функциональной активности метилентетрагидрофолатредуктазы, к повышению уровня гомоцестеина плазмы; Полиморфизм в локусе MTHFR (1298 A>C) может сопровождается снижением активности фермента метилентетрогидрофолатредуктазы; в комбинации с гетерозиготностью аллели MTHFR (677 C>T) может сопровождается не только снижением активности фермента метилентетрогидрофолатредуктазы, но
и повышением концентрации гомоцестеина в плазме и снижением уровня фолатов; Полиморфизм в локусе MTR (2756 G>G) может обуславливать гомоцистеинемию, снижение гомоцестеина в плазме в ответ на повышение фолатов в пище; Полиморфизм в локусе MTRR (66 A>G) может приводить
к снижению функциональной активности фермента метионин-синтазы-редуктазы, приводить к гомоцистеинемии, особенно в сочетании с полиморфизмом в локусе MTR (2756 A>G).

Анастасия Сергеевна, д-димер 0,83 мг/л норма лаборатории 0.30 - 1.70 мг/л: пол: жен-щина, срок беременности 21-28недель;

Агрегация тромбоцитов с арахидоновой кислотой: Концентрация индуктора 500

D тромбоцитов 0.65 норма лаборатории (0.30-1.10);
Скорость агрегации (V) 9.00 норма лаборатории (40.00-70.00) -понижен;
Максимальная агрегация
(MAX%) 8.00% норма лаборатории (60-80%)- понижен;
Дезагрегация -отсутствует.

Агрегация тромбоцитов с АДФ: Концентрация индуктора 10.00 мкМ

D тромбоцитов 0.66 норма лаборатории (0.30-1.10);
Скорость агрегации (V) 62.00 норма лаборатории (50.00-70.00);
Максимальная агрегация
(MAX%) 80.00% норма лаборатории (60-80%);
Дезагрегация -отсутствует.

Агрегация тромбоцитов с адреналином: Концентрация индуктора - 10.00;

D тромбоцитов 0.66 норма лаборатории (0.30-1.10);
Скорость агрегации (V) 16.00 норма лаборатории (30.00-50.00) -понижен;
Максимальная агрегация
(MAX%) 36.00% норма лаборатории (50-80%)- понижен;
Дезагрегация -отсутствует.

Агрегация тромбоцитов с коллагеном:
Концентрация индуктора 20.00;

D тромбоцитов 0.65 норма лаборатории (0.30-1.10);
Скорость агрегации (V) 10.00 норма лаборатории (50.00-80.00) -понижен;
Максимальная агрегация
(MAX%) 14.00% норма лаборатории (70-90%)- понижен;
Дезагрегация -присутствует.

Агрегация тромбоцитов с ристоцетином:
Концентрация индуктора 1000.00;
D тромбоцитов 0.90 норма лаборатории (0.30-1.10);
Скорость агрегации (V) 53.00 норма лаборатории (40.00-70.00);
Максимальная агрегация
(MAX%) 84.00% норма лаборатории (60-90%);
Дезагрегация -отсутствует.
Заключение: Агрегация тромбоцитов с АДФ и ристоцетином в пределах нормы. Снижена агрегация тромбоцитов с арахидоновой кислотой, коллагеном и адреналином.

Анастасия Сергеевна, подскажите, пожалуйста, исходя из риска тромбофилии и на фоне уже принимающих препаратов нужно ли ещё что-то дополнительно принимать?